بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

قبل از اینکه دیستروفی عضلانی را تعریف کنیم ابتدا لازم است با  بیماری عصبی عضلانی آشنا شویم. بیماری عصبی عضلانی یا بیماری نوروماسکولار همان طور که از نام آن مشخص است شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.  بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی، ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی، ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار. انواع شناخته شده دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای مزمن و ارثی عضلانی هستند که با ضعف عضلانی و تخریب پیشرونده فیبرهای عضلانی نمایان می شوند. اولین گزارش دیستروفی عضلانی درباره دو برادر مبتلا بوده که در سال ۱۸۳۶ انجام شد.

علایم انواع دیستروفی عضلانی چیست؟

انواع دیستروفی عضلانی اغلب بیماری ژنتیک بوده که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد. در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات که به صورت مزمن و بسیار کند و پیشرونده است، نمای غالب بالینی می باشد. علایم بالینی اغلب انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. علایم انواع دیستروفی عضلانی به صورت ضعف عضلانی در اوایل دوران کودکی بصورت گریه ضعیف، شلی نوزادی،  تأخیر تکامل حرکتی، عفونت های مکرر ریوی، عدم توانایی بلند شدن، سختی و ناتوانی در بالا رفتن از پله و کاهش توده عضلات بروز می کند. ضعف عضلانی در اغلب موارد دیستروفی عضلانی بیشتر عضلات پروگزیمال مانند عضلات ران پا و یا بازو را گرفتار می کند. ضعف پیشرونده عضلانی موجب اختلالات حرکتی و عدم تعادل شده که بتدریج پیشرفت کرده و بدشکلی مفاصل محوری ستون فقرات و اندامها را ایجاد می کند.

شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی کدامند؟

دیستروفی عضلانی دوشن؛ شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی، بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بوده که به علت جهش در بزرگترین ژن بدن ، ژن دیستروفین ایجاد می شود ، جهش های منجر به حذف و یا دوپلیکاسیون اجزای ژن دیستروفین می توانند باعث عدم ایجاد پروتئین دیستروفین و یا تولید ناقص دیستروفین شود که تخریب عضلات نتیجه آن خواهد بود. دیستروفینوپاتی به دو نوع بیماری دیستروفی دوشن و بیماری دیستروفی بکر وجود دارد که بسیار شبیه به هم هستند اما سیر پیشرفت بیماری در نوع بکر آهسته تر است، ضعف عضلانی دیرتر شروع می شود و بیماران دیرتر توانایی راه رفتن را از دست می دهند و گاهی تا ۱۶ سالگی و گاه تا ۲۰ سالگی قادر به راه رفتن می باشند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی؛ دیستروفی عضلانی مادرزادی با بروز زودهنگام ضعف عضلانی و شلی اندام و نیز همزمان درجاتی از کنتراکچر یا سفتی مفاصل در این بیماری وجود دارد. علایم بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب در دوره نوزادی و یا قبل از اولین سال بعد از تولد ظاهر می شود. امروزه با تشخیص ژنتیک پیشرفته پنج نوع بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی شناخته شده است.

تشخیص انواع دیستروفی عضلانی چگونه است؟

تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

بهترین دکتر بیش فعالی با چه بیماری سر و کار دارد؟

بهترین دکتر بیش فعالی باید ابتدا بیماری بیش فعالی را تشخیص دهد پس ابتدا باید بیماری بیش فعالی را توضیح داد. بیش فعالی کودکان یا ADHD یک وضعیت رفتاری عصبی است که با بی توجهی و عدم تمرکز، پرخاشگری، خستگی ناپذیری و ناآرامی کودک مشخص می شود. علایم بیش فعالی مانند پرتحرکی و پرخاشگری می تواند در زندگی روزمره کودک، روابط اجتماعی کودک با هم سن و سالان و همچنین در تحصیل او مشکلات عمده ای ایجاد نماید. در بسیاری از موارد کودک مبتلا به بیش فعالی از مدرسه اخراج می شود. گزارشات متعددی وجود دارد که کودک مبتلا به بیش فعالی کودکان در آینده احتمال بیشتری برای رانندگی خطرناک، سیگار کشیدن، ارتکاب بزهکاری اجتماعی و سوءمصرف مواد دارد.

مهمترین علایم مراجعه کنندگان به دکتر بیش فعالی چیست؟

اغلب والدین، معلمان و مراقبین مهد کودک ها و مراکز بهداشتی با کمی دقت می توانند علایم بیش فعالی کودکان را شناسایی نمایند. بیماری بیش فعالی با کمبود توجه و تمرکز، بی توجهی، ناآرامی، کاهش بازدهی در مدرسه و مشکلات اخلاقی و رفتاری مشخص می شود. کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز از نظر تغذیه و رشد جسمی نیز دچار مشکل هستند.از جمله علایم کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز حواس پرتی، منفی گرایی، لجبازی، عدم ثبات عاطفی و هیجان پذیری است. در صورتی که این علایم به مدت ۶ ماه ادامه داشته باشد، بیماری بیش فعالی کودکان تشخیص داده می شود. بهترین دکتر بیش فعالی لازم است با این علایم و روش تشخیص این علایم آشنایی کافی داشته باشد.

راهکارهای درمانی بهترین دکتر بیش فعالی چه هستند؟

بررسی های مختلف نشان می دهد که برای درمان بیش فعالی کودکان، درمان دارویی باید در کنار رفتاردرمانی به کار گرفته شود. والدین و معلمان لازم است در زمینه رفتار درست با کودک مبتلا به بیش فعالی کودکان آموزش ببینند. رفتاردرمانی بصورت آموزش مهارت های ارتباطی به کودک و نیز مدیریت درست رفتارهای نامناسب کودک تعریف می شود. درمان دارویی برای کاهش علایم بیماری بیش فعالی کودکان بسیار مؤثر می باشد اگرچه اثر این داروها مانند اثر آنتی بیوتیک ها در کنترل سریع یک عفونت نیست و بسیار آرام تر و به تدریج علایم بیماری را کاهش می دهد. گاه بیمار علاوه بر بیش فعالی به افسردگی و اضطراب هم مبتلا است که در این مواقع لازم است همزمان از داروهای ضد اضطراب و ضد افسردگی هم استفاده نمود.

مهمترین داروی نسخه بهترین دکتر بیش فعالی چیست؟

در نسخه بهترین دکتر بیش فعالی از داروهای محرک عملکرد مغزی استفاده می شود. داروهای درمان بیش فعالی به دو گروه داروهای محرک و داروهای غیرمحرک تقسیم می شوند. داروی محرک آمفتامین از ۷۰ سال قبل و داروی محرک متیل فنیدیت یا ریتالین نیز از ۵۰ سال پیش از این در درمان بیش فعالی استفاده شده اند. داروی غیرمحرک آتوموکستین نیز مورد تأیید FDA بوده و گاه بسیاری از پزشکان این دارو را به علت عوارض کمتر آن ترجیح می دهند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

شب ادراری چه تعریفی دارد؟

شب ادراری مشکلی است که می تواند بسیاری از والدین را خسته و کلافه کند. البته تنها والدین نیستند که از این مشکل رنج می برند، بلکه در درجه اول خود کودک است که از شب ادراری به عنوان تلخ ترین تجربه زندگی اش یاد کند به طوری که او جرأت نمی کند حتی یک شب در جای دیگری غیر از منزل بخوابد تا رازش آشکار نشود. اکثر کودکان کنترل ادراری روزانه و شبانه منظمی را در سنین ۳ تا ۴ سالگی کسب می کنند. وقتی کودک بزرگ تر از ۵ سال بدون اراده و بطور خودبخودی در خواب ادرار کند می گوییم که به شب ادراری مبتلا است. البته تنها با یک بار خیس کردن اصطلاح شب ادراری به کار نمی رود و تشخیص شب ادراری زمـانی مطـرح مـی شـود کـه کـودک حداقل ۲ بار در هفته برای ۳ ماه متوالی لباس یا رختخواب خـود را خیس نماید و یا اینکه خیس کردن رختخواب بـه صورت یـک نگرانی و مشکلی که به لحاظ بالینی بـا اهمیـت اسـت در حیطه زندگی کودک ظاهر شود.

میزان شیوع شب ادراری چقدر است؟

میزان شیوع شب ادراری در جوامع و کشورهای مختلف بر حسب نژاد و فرهنگ متفاوت است. به طور تقریبی در حدود ۱۰ درصـد کودکـان پنج سـاله، ۴ درصد کودکان هشت ساله و ۱ درصد کودکان سن ۱۴ ساله بیماری شب ادراری دیده می شود کـه بروز شب ادراری در پسـرها دو برابـر دخترهـا اسـت. با افزایش سن شیوع شب ادراری کمتر می شود به طوری که در پنج سالگی حدود ۷ درصد پسرها و ۳ درصد دخترها مبـتلا بـه شب ادراری هستند و با افزایش سن در ده سالگی این وضع بین ۳ درصـد از دخترهـا و ۲ درصد از پسرها شایع است و در هجده سـالگی تنهـا ۱ درصـد از پسرها و کمتر از ۱ درصد دخترها به شب ادراری مبتلا هستند.

علت بروز شب ادراری در کودکان چیست؟

علت جسمی؛ شب ادراری در بیشتر کودکان، یک مشکل ساده جسمانی است، به طوری که عضلات مثانه کودک ضعیف یا کوچک است و قادر به کنترل آن حجم از ادرار که بدن تولید کرده نیست. از جمله مشکلات پزشکی و جسمی که موجب شب ادراری می شود شامل؛ عفونت های مجرای ادراری، بیماری قند یا دیابت شیرین و دیابت بی مزه (ترشح کمتر هورمون ضدادراری در غده هیپوفیز) می باشد. به منظور پیدا نمودن علت جسمی در بروز شب ادراری اخذ شرح حال دقیق از والدین بسیار کمک کننده است. وقتی کودک در گذشته کنترل ادراری داشته است و اخیراً دچار شب ادراری شده است، علت جسمی کمتر مطرح می باشد.

علت روحی روانی؛ انواع استرس ها و عوامل اضطراب زا می تواند نقش مهمی در بروز شب ادراری در کودکان داشته باشد. از طرفی دیگر خود بیماری شب ادراری موجب اثرات روانی و اجتماعی زیانبار مهم مانند کاهش اعتماد به نفس کودک، کاهش فعالیت های اجتماعی و بروز مشکلات رفتاری می شود و همچنین می تواند خانواده ها را باتنش روحی جدی و مهمی رو به رو کند.

درمان دارویی مناسب در درمان شب ادراری کودکان چیست؟

وقتی بیمار به شب ادراری مبتلا است، پزشک با بررسی شرح بیماری علت جسمی مانند عفونت ادراری، اشکالات ساختمانی مثانه، دیابت قندی یا دیابت بی مزه را تشخیص می دهد. در صورتی که علت جسمی مشخص شود درمان شب ادراری با درمان علت جسمی زمینه ای است. درمان عفونت ادراری با آنتی بیوتیک، درمان مشکلات مثانه با جراحی و یا در موارد مثانه عصبی با داروهایی مانند اکسی بوتینین ، درمان دیابت بی مزه با اسپری دسموپرسین و درمان دیابت قندی با انسولین خواهد بود.

آیا تنبیه در درمان شب ادراری نقش مفیدی دارد؟

آنچه در درمان شب ادراری نقش مخرب دارد، اینکه والدین کودک را تنبیه کنند. تنبیه کودک به خاطر شب ادراری تنها  اعتماد به نفس او را خدشه دار کرده و این احساس در او ایجاد می‌‌ شود که شما را با کاری که کنترلی بر آن نداشته ناراحت کرده است.

بهترین راهکار رفتاری والدین در درمان شب ادراری چیست؟

اساسی ترین گـام در درمان شب ادراری، انجام برنامه ریزی و مداخلـه جهـت پیشگیری وکاهش آن محسوب می شـود. والدین کودک لازم است از راهکارهای زیر جهت درمان شب ادراری بهره گیرند:

برنامه های تمرین مثانه؛ تمرین کنترل مثانه به کودک عادات خوب مثانه را یاد می دهد به این معنی که کودک یاد می گیرد که درست و به اندازه بنوشد و هر وقت به توالت می رود مثانه خود را کاملاً تخلیه نماید.

هشداردهنده های شبانگاهی؛ این هشدار دهنده ها وقتی کودک رختخواب خود را خیس می کند به صدا در می آیند و به کودک کمک می کنند که با احساس پر شدن مثانه از خواب بیدار شود.

افزایش اعتماد به نفس کودک؛ والدین باید با کودک خود درباره طرز کار بدن او صحبت کنند و به کودک خود علت مشکل او را توضیح دهند. وقتی کودک شبی توانست خود را خشک نگه دارد، والدین با خرید هدیه و تحسین کودک باید اعتماد به نفس او را افزایش دهند.  

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

علت تشنج کودکان چیست؟

وقتی به هر علتی افزایش ناگهانی در انرژی الکتریکی سلول های خاکستری مغز اتفاق بیفتد، تشنج رخ می دهد. اگر زمینه قبلی در مغز بیمار وجود نداشته باشد، علت تشنج ناشی از عواملی مانند تب، ضربه به سر، عفونت مغزی، تومور مغزی، سکته مغزی، اختلال الکترولیتی مانند کاهش قند و کلسیم خون می باشد. گاه تشنج در کودکان به علت زمینه اختلال قبلی در کانال های یونی سلول های مغزی اتفاق می افتد که به این بیماری صرع گفته می شود. تعریف دقیق از بیماری صرع اینکه وقتی تشنج در کودکان بدون علت خاص (تب، مننژیت، افت قند خون، کاهش کلسیم خون، ضربه به سر، تومور مغزی و عفونت مغزی) بروز کند و دو بار یا بیشتر تکرار شود، به آن صرع گفته می شود. پس بروز یک حمله تشنج بدون علت خاص صرع نمی باشد و حداقل دو حمله لازم است تا بگوییم کودک بیماری صرع دارد.

تفاوت صرع و تشنج این است که در تشنج علت خاصی قبل از بروز حمله تشنج وجود دارد که این علت می تواند تب، ضربه به سر، عفونت مغزی یا مننژیت، تومور مغزی، سکته مغزی، اختلال الکترولیتی مانند کاهش قند و کلسیم خون باشد. نکته مهم در تفاوت صرع و تشنج اینکه بیماری صرع در زمینه اختلال قبلی در کانال های یونی سلول های مغزی و یا آسیب ها و ضایعات قبلی مغزی اتفاق می افتد و علت اخیر ندارد. اگرچه زمانی می توان اصطلاح بیماری صرع را بکار برد که بیش از دو حمله از این نوع بروز کرده باشد.

مهمترین اصول درمان تشنج کودکان چیست؟

مهمترین اصول درمان تشنج کودکان این است که ابتدا علت بروز تشنج را پیدا کنیم که اینکار با انجام تصویربرداری مغزی انجام می شود. وقتی تصویربرداری مغزی در کودک مبتلا به تشنج شواهدی مبنی بر یک ضایعه داخل مغزی مانند تومور مغزی را نشان دهد، درمان تشنج کودکان در این کودک همان جراحی و از بین بردن تومور مغزی است. البته گاه نتیجه ام آر آی مغزی در یک کودک بیانگر وجود اختلالات ساختاری در مغز کودک مانند وجود لایه های اضافی مغزی است که این بیماری ها زمینه ژنتیک و ارثی داشته و قابل درمان با جراحی نیستند. همچنین ضایعات مغزی ناشی از اختلالات اکسیژن رسانی مغزی به نام گلیوز مغزی مانند آنچه در مغز کودکان مبتلا به فلج مغزی دیده می شود را نمی توان با جراحی اصلاح نمود. در این بیماران بهترین روش درمان تشنج کودکان تجویز درمان دارویی با داروی ضد تشنج است.

طول مدت درمان دارویی برای درمان تشنج کودکان چقدر است؟

طول مدت درمان تشنج کودکان متناسب با نوع یافته های نوار مغز و نیز تعداد حملات تشنج و نیز میزان پاسخ به درمان با اولین دارو متفاوت می باشد. درمان تشنج کودکان در بیماری صرع طولانی‌مدت، مداوم و منظم است. حداقل دو سال از آخرین حمله تشنج صرعی درمان ادامه می یابد و در برخی موارد با تشخیص پزشک اعصاب کودکان نیاز است که مدتهای طولانی تری یا حتی مادام العمر بیمار دارو استفاده نماید.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار