سندرم میاستنی مادرزادی
سندرم میاستنی مادرزادی چیست؟
سندرم میاستنی مادرزادی یا به عبـارت دیگـر Congenital Myasthenic Syndrome یا CMS که اولین موارد ابتلا به آن در سال ۱۹۳۷ گزارش شد، یک بیماری عصبی عضلانی ارثی و ژنتیک می باشد که با اختلالات محل اتصال عصب-عضله یا نوروماسکولار در ارتباط می باشد. تفاوت اصلی میان میاستنی مادرزادی با انواع اکتسابی بیماری میاستنی این است که در سندرم میاستنی مادرزادی بر خلاف انواع میاستنی اکتسابی که آنتی بادی ها نقش دارند، نقص ژنتیک و جهش ژنی عامل ابتلا به آن می باشد. علایم میاستنی مادرزادی اغلب از بدو تولد بروز میکند ولیکن در این بیماران، برخلاف انواع میاستنی نوزادی که به علت ابتلای مادر به میاستنی می باشد مادر مبتلا به بیماری میاستنی نیست.
چند نوع سندرم میاستنی مادرزادی وجود دارد؟
در انواع مختلف میاستنی مادرزادی نقص ژنتیک به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و تنها نوع اتوزوم غالب بیماری میاستنی مادرزادی نوع کانال آهسته یا Slow Channel می باشد.
نقص آنزیم استیل کولین ترانسفراز؛ کمبود این آنزیم موجب کاهش ساخت مجدد استیل کولین در سیناپس اعصاب محیطی می شود. یکی از علایم این نوع میاستنی مادرزادی مشکلات حاد تنفسی است. همچنین خستگی پذیری عضلانی از جمله خستگی پذیری در عضلات پلک ها و بروز پتوز چشمی(افتادگی پلک) جزو علایم هستند.
نقص گیرنده استیل کولین؛ در این نوع از میاستنی مادرزادی علایم خستگی پذیری در عضلات پلک ها و بروز پتوز چشمی(افتادگی پلک) و نیز علایم تنفسی بسیار شدید بوده و از اوایل نوزادی و شیرخوارگی بروز پیدا می کنند.
اشکالات عملکردی گیرنده استیل کولین؛ این اختلال که دو نوع Slow Channel و Fast Channel دارد، منجر به اشکالات عملکردی در گیرنده استیل کولین شده و میزان اتصال به نوروترانسمیتر و یا میزان عملکرد دروازه ای کانال های یونی را کاهش می دهد.
تشخیص سندرم میاستنی مادرزادی چگونه است؟
تشخیص بیماری میاستنی مادرزادی با اخذ دقیق شرح بیماری شامل علامت ضعف عضلانی به صورت خستگی پذیری در عضلات اندامها، عضلات چشمی و عضلات بولبار و وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه بوده که در طی انجام نوار عصب و عضله پدیده افت یا Decrementation طی تحریک مکرر عصبی با سرعت ۲ تا ۳ هرتز مشاهده می شود. همچنین تشخیص قطعی بیماری میاستنی مادرزادی با بررسی موتاسیون ها و جهش های ژنتیکی بوده که امروزه با سکانس نسل جدید یا NGS قابل انجام است.
درمان سندرم میاستنی مادرزادی چیست؟
بهترین درمان برای انواع بیماری های سندرم میاستنی مادرزادی شامل آگونیست های کولینرژیکی مانند پیریدوستیگمین و نیز آگونیست های آدرنرژیکی مانند سالبوتامول می باشد.
دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار
