میوپاتی مادرزادی
میوپاتی چیست؟
میوپاتی دسته ای از بیماریهای عضلانی می باشد که معمولاً با ضعف عضلانی بیشتر با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مثل عضلات ناحیه لگن و بازو وتظاهر پیدا می کنند. میوپاتی انواع مختلفی دارد که به صورت ارثی ویا در اثر اختلال متابولیک، اختلال در غدد درون ریز، عفونتها، بیماریهای بافت همبند، مواد سمی یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد می شود. انواعی از معروف ترین میوپاتی ها شامل میوپاتی مادرزادی، دیستروفی عضلانی دوشن، میوپاتی التهابی یا میوزیت و دیستروفی عضلانی مادرزادی می باشند.
میوپاتی مادرزادی چیست؟
اولین بیماری میوپاتی مادرزادی که توسط Shy و Magee در سال ۱۹۵۶ گزارش شده بود، بیماری میوپاتی Central Core بوده است. میزان شیوع میوپاتی مادرزادی ۱ در ۲۵۰۰۰ تولد زنده می باشد. در میوپاتی مادرزادی علایم بیماری از دوره نوزادی و اوایل شیرخوارگی شروع می شود اگرچه در هر سنی احتمال بروز و شروع علایم این بیماری وجود دارد. بیش از دو سوم موارد علت ژنتیکی برای انواع میوپاتی مادرزادی شناسایی شده است که به صورت اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب و یا وابسته به کروموزوم X به ارث می رسند. البته ژن های عامل یک سوم موارد میوپاتی مادرزادی هنوز شناسایی نشده است.
انواع بیماری میوپاتی مادرزادی چیست؟
انواع شایع بیماری میوپاتی مادرزادی شامل:
۱- میوپاتی نمالین (Nemaline Myopathy)
۲- میوپاتی هسته (Core Myopathy)
۳- میوپاتی Fiber Type Disproportion
علایم عمده میوپاتی Nemaline چیست؟
جهش های ژنتیک با توارث ژنی اتوزوم مغلوب یا غالب در ژنهای NEB ،ACTA1 و غیره موجب بروز یکی از انواع میوپاتی مادرزادی به نام میوپاتی Nemaline می شود. میوپاتی Nemaline با علایم ضعف در عضلات صورت، ضعف عضلات گردنی و عضلات تنفسی بروز پیدا می کند. ضعف عضلانی در صورت این بیماران نمای خاصی به صورت آنها می دهد. تشخیص این بیماری نیز با انجام بیوپسی عضله و رؤیت Nemaline Rod در داخل فیبر های عضلانی در رنگ آمیزی Modified Gomori Trichrome انجام شده که تشخیص نهایی با بررسی ژنتیک و تعیین نوع جهش ژنی خواهد بود.
میوپاتی Core چه ویژگی هایی دارد؟
این نوع از میوپاتی مادرزادی در اثر جهش ژنی در ژن RYR1 ایجاد می شود که دو نوع میوپاتی Central Core و میوپاتی Multimini Core دارد. علایم عمده میوپاتی Core به صورت هیپوتونی و ضعف شدید عضلانی در دوره نوزادی، دفورمیتی و بدشکلی قفسه سینه، اسکولیوز و انحراف ستون فقرات و کنتراکچر یا خشکی های مفصلی می باشد. تشخیص انواع این بیماری نیز با انجام بیوپسی عضله و رؤیت شکل های مختلف Core و هسته در داخل فیبر های عضلانی در رنگ آمیزی (Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NADH انجام شده که تشخیص نهایی با بررسی ژنتیک و تعیین نوع جهش ژنی خواهد بود.
تشخیص میوپاتی Fiber Type Disproportion چگونه است؟
علایم عمده بیماران مبتلا به میوپاتی Fiber Type Disproportion یا CFTD به صورت ضعف عضلانی در عضلات صورت، کمربند شانه ای و لگنی، پتوز یا ضعف عضلات پلک ها، افزایش قوس کام یا High Arched Palate و انحراف ستون فقرات به صورت لوردوز یا اسکولیوز می باشد. تشخیص میوپاتی Fiber Type Disproportion یا CFTD نیز با انجام بیوپسی عضله و رؤیت اندازه کوچکتر فیبر های عضلانی نوع ۱ و غلبه تعداد فیبر نوع ۱ از فیبر نوع ۲ در رنگ آمیزی(Adenosine Triphosphatase (ATP انجام شده که تشخیص نهایی با بررسی ژنتیک و تعیین نوع جهش ژنی خواهد بود.
دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار
