دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد. در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی اغلب انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

1

دیستروفی عضلانی مادرزادی با چه علایمی ظاهر می شود؟

دیستروفی عضلانی مادرزادی با بروز زودهنگام ضعف عضلانی و شلی اندام و نیز همزمان درجاتی از کنتراکچر یا سفتی مفاصل در این بیماری وجود دارد. علایم بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب در دوره نوزادی و یا قبل از اولین سال بعد از تولد ظاهر می شود.

چند نوع دیستروفی عضلانی مادرزادی وجود دارد؟

قبلا بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی را به دو نوع مروزین مثبت و مروزین منفی و یا به دو نوع سندرمیک با درگیری مغزی و چشمی و نوع غیرسندرمیک تقسیم می کردند که امروزه با بررسی های پیشرفته ژنتیک این تقسیم بندی تغییر یافته و پنج نوع بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی به شرح زیر طبقه بندی شده است:

1

  • دیستروگلیکانوپاتی شامل ۱۵ ژن دخیل در گلیکوزیلاسیون دستروگیکان
  • اختلالات غشای پایه عضلات شامل لامینین آلفا۲ (مروزینوپاتی) و اینتگرین آلفا۷ و۹
  • بیماری ماتریکس خارج سلولی سامل بیماری های کلاژن نوع ۶
  • بیماری های پروتئین غشای هسته شاملLamin A/C و Nesprin
  • بیماری های رتیکولوم آندوپلاسمی شامل Selenoprotein 1

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی چگونه است؟

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام
برای تشخیص بیش فعالی به کجا باید مراجعه کنم؟
برای تشخیص اینکه مشکلات موجود منشا روانی دارند یا فیزیکی چه باید بکنم؟
مشاهده پاسخ دکتر
2
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام

برای 5 شنبه این هفته نوبت می خواستم ولی شماره مطب را پیدا نکردم.
مشاهده پاسخ دکتر
3
لکنت زبان

با سلام
کودک 5 ساله ام روز بعدازسوار شدن روی یکی ازوسایل شهربازی دچار لکنت زبان شد.
در خانواده هم سابقه لکنت زبان نداریم.
پزشکی که شهرستان مراجعه نمودیم داروهای آرامبخشی داد ولی پس از 8 ماه هنوز بهبودی حاصل نشده است.

باید چه کار کنیم؟ آیا نیاز به مراجعه حضوری هستش؟

متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
4
پرخاشگری

سلام. من یک دختر سه ساله دارم که که بینهایت پرتوقع شده. انتظار دارد همه کس و همه چیز به میلش باشد. کوچکترین مخالفتی موجب جیغ و گریه و پرخاش گری میشود. اصلا صبوری ندارد و حتی وارونه شدن لنگه کفشش هم او را به گریه میاندازیدو..... چه باید کرد. . تشکر مشاهده پاسخ دکتر
5
تاخیر حرکتی

با سلام .دوقلو دارم.ده ماهه و پسرم تازه چهار دست و پا میره.دخترم سینه خیز میره با دستاش وسیله میگیره وزن تولد دخترم 1900 و پسرم2550و 34 هفته متولد شدن دخترم پاشو زمین نمیزاره جمع میکنه . بهش نوتروپیل دادن و آمپول تیدی کولین.تو روروئک پا میرنه وپاهاشو میبندم مشاهده پاسخ دکتر
6
دارو و ورزش جهت کندتر شدن بیماری دیستروفی عضلانی

سلام جناب دکتر...
بنده 27 سالمه و از بدو تولد دارای بیماری ضعف عضلانی هستم ...من داخل این چند سال نه احساس ضعیف شدن و نه احساس قوی تر شدن دارم ولی از پا نیفتادم...آیا میتونم از مکمل های عضله ساز استفاده کنم؟؟؟
در آخر آیا من میتونم ازدواج کنم؟؟؟؟
مشاهده پاسخ دکتر
7
ضعف عظله

سلام فرزند دختری دارم ۶ساله ضعف عظله دارد راه نمی تواند برود از نظر باهوشی درجه یک غذا خوردن خوب وقتیروی مبل مینشیند پاها را به راحتی تکان میدهد موهای خود را شانه میکند دستهایش ۵۰ درصد قدرت دارند اما پاها اصلا قدرت ندارند مشکل از لگن نیست در بدو تولد دررفتگی لگن داشت خوب میشه مشاهده پاسخ دکتر
8
ضعف عضلات

سلام خسته نباشید.کودک من دوسال و هشت ماه دارد که در دویدن وحرکات جهشی مشکل دارد و عضلاتش خیلی شل هستند مشاهده پاسخ دکتر
9
میوپاتی

با عرض سلام و خسته نباشید
من دختر دچار بیماری میوپاتی هستش و الان چهار ساله ش آیا این بیماری درمان داره و آیا بچه های بعدی ما امکان داره که دچار این بیماری بشن خواهش میکنم راهنمایی کنید سپاس گذارم
مشاهده پاسخ دکتر
10
بالا بودن آنزیم کبد و ماهیچه

سلام.پسر دو ساله ای دارم .در آزمایشی که برای چک آپ برده بودمش آنزیم کبد 350وسی پی کا 2020نشون داده شده.پسرم هیچ مشکلی نداره.فقط یه کم لاغره وزنش 11/5و قدش86.پسرم مشکلش چیه؟ مشاهده پاسخ دکتر
11
غیره

باسلام خدمت آقای دکترپسری دارم که یک سال وسه ماهش همه حرکاتش طبیعی ایست فقط دست زدن روانجام نمیده البته بادستاش همه کارومیتونه انجام بده فقط دست زدن رونمیتونه انجام بده نمیدونم این مشکله یانه ممنون میشم پاسخ بدید مشاهده پاسخ دکتر
12
غیره

سلام پسری دارم یک ساله وسه ماهه که همه کاراش طبیعی ایست ولی دست زدن روانجام نمیده بادستش همه کاروانجام میده فقط دست نمیزنه نگرانم نمیدونم چرالطفاراهنمایی کنیدممنون مشاهده پاسخ دکتر
13
لرزش دست های نوزاد در خواب

با سلام نوزاد ۲۵ روزه ام هنگام خواب دستانش می‌لرزد( پرش دارد) ولی وقتی دستانش را در دستم میگیرم متوقف می شود آیا این مورد طبیعی است یا نیاز به گرفتن نوار مغز دارد ؟ مشاهده پاسخ دکتر
14
بیماری SMa(تیپ نوع دوم و سوم)

با سلام
بچه ام در سن 2/5سالگی تشخیص به بیماری SMaداده شد.وتوان راه رفتن نداردلطفا راهنمایی کنید
مشاهده پاسخ دکتر
15
دندان قروچه و صرع

سلام و وقت بخیر
دختر 5 ساله ام، حدود 3 ماه است که درخواب به شدت دندان قروچه می کند. آزمایش انگل منفی بود. سابقه صرع در خانواده دارم. فرزند بزرگم دچار صرع پتی مال است. آیا نیاز به بررسی های مغز و اعصاب دارد؟ اگر بله شما در مشهد کدام پزشک را توصیه می فرمایید؟
سپاس بی کران
مشاهده پاسخ دکتر
16
سردرد

باسلام اقای دکتر دخترم ۱۵ماهشه گوشش اب جمع شده خوب نشده خیلی هم ضربه به سرش میخوره از ناحیه پشت وپیشانی کلافه ام از بس میفته روی سرش...از سردرد موهاشو میکشه یا خواب باشه دستش میزاره روی سرش مشاهده پاسخ دکتر
17
رشد دور سر

سلام وقتتون بخیر پسرم هنگام تولد دور سرس ۳۵ و وزنش ۳ کیلو بود الان ک ۴ ماهش کامل شده و واکسن ۴ماهگیشو زده دور سرش ۴۱ و وزنش ۷ کیلو شده اندازه دور سرش پاینتر از نمودار شده ایا طبیعیه ؟؟ درضمن غلت میزنه .میخنده .صدا درمیاره مشاهده پاسخ دکتر
18
ضعف عضلانی

سلام کودک ده ماهه دارم که فقط با کمک مینشیند و کمی سینه خیز میرود فوق تخصص مغز و اعصاب بردم تشخیص ضعف عضلانی داده البته هیچ گونه آزمایش یا نواری از فرزندم نگرفته ولی به موقع گردن گرفت آیا نیاز به آزمابش یا نوار دارد دورسر کودکم 45.5 است مشاهده پاسخ دکتر
19
تشنج

سلام خسته نباشی دختر من ٧ ماهشه نزدیک دو ماه هست متوجه شدم دو تا دستش وقتی دراز کشیده رو سینه یا میخاد ی چیزی و بگیره لرزش داره قد ووزن و دور سر نرمال هست ازمایش داد یکم ویتامین د پایین بود با یخوده کم خون میتونه تشنج باشه مشاهده پاسخ دکتر
20
اختلال درحرکت

سلام اقای دکتر
پسرم دو سالش ولی هنوز هیچ حرکتی بجز قلط زدن حتی نمینشینه
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 56 بعدی »