بیماری عضلانی

قبل از اینکه بیماری عضلانی را تعریف کنیم ابتدا لازم است با  بیماری عصبی عضلانی آشنا شویم. بیماری عصبی عضلانی یا بیماری نوروماسکولار همان طور که از نام آن مشخص است شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.  بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی، ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی، ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار.

پس  بیماری عضلانی یا میوپاتی دسته ای از بیماریهای عضلانی می باشد که معمولاً با ضعف عضلانی بیشتر با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مثل عضلات ناحیه لگن و بازو وتظاهر پیدا می کنند. میوپاتی انواع مختلفی دارد که به صورت ارثی ویا در اثر اختلال متابولیک، اختلال در غدد درون ریز، عفونتها، بیماریهای بافت همبند، مواد سمی یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد می شود. انواعی از معروف ترین میوپاتی ها شامل میوپاتی مادرزادی، دیستروفی عضلانی دوشن، میوپاتی التهابی یا میوزیت و دیستروفی عضلانی مادرزادی می باشند.

انواع شایع بیماری عضلانی را می دانید؟

التهاب عضلانی؛ التهاب عضلانی، میوپاتی التهابی یا میوزیت به معنای حمله سلولهای التهابی به ماهیچه های بدن است. بیماری هایی که باعث ایجاد التهاب سراسر بدن می شوند، روی عضلات نیز موثرند و میوپاتی التهابی ایجاد می کنند. مهمترین علامت میوپاتی التهابی ضعف و ناتوانی عضلات است که اغلب موارد به صورت حاد و طی هفته ها و روزهای اخیر بروز می کند. همچنین علایم مهم دیگر التهاب عضلانی بروز درد در عضلات و تشدید آن با فعالیت بدنی، سخت قورت دادن غذا، ضایعات پوستی، خستگی و مشک در تنفس است.

میوپاتی متابولیک؛ گاه در اثر ابتلا به بعضی از انواع بیماری متابولیک ناشی از اشکالات آنزیمی یا پروتئینی بیماری عضلانی ایجاد می شود. در این نوع بیماری عضلانی اغلب والدین نسبت فامیلی با یکدیگر دارند و علایم بیماری عضلانی به صورت حاد یا مزمن می تواند ایجاد شود. انواع میوپاتی متابولیک شامل بیماری پمپه (که امروزه قابل درمان است)، میوپاتی ذخیره چربی و میوپاتی میتوکندریال می باشند.

دیستروفی عضلانی؛ دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد. در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات که به صورت مزمن و بسیار کند و پیشرونده است، نمای غالب بالینی می باشد. علایم بالینی اغلب انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله،بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

میوپاتی مادرزادی؛ میوپاتی مادرزادی با بروز علایم ضعف عضلانی از دوره نوزادی و اوایل شیرخوارگی شروع می شود اگرچه در هر سنی احتمال بروز و شروع علایم این بیماری وجود دارد. بیش از دو سوم موارد علت ژنتیکی برای انواع میوپاتی مادرزادی شناسایی شده است که به صورت اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب و یا وابسته به کروموزوم X به ارث می رسند. البته ژن های عامل یک سوم موارد میوپاتی مادرزادی هنوز شناسایی نشده است.

دیستروفی عضلانی مادرزادی؛ دیستروفی عضلانی مادرزادی با بروز زودهنگام ضعف عضلانی و شلی اندام و نیز همزمان درجاتی از کنتراکچر یا سفتی مفاصل در این بیماری وجود دارد. علایم بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب در دوره نوزادی و یا قبل از اولین سال بعد از تولد ظاهر می شود. امروزه با تشخیص ژنتیک پیشرفته پنج نوع بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی شناخته شده است.

تشخیص انواع بیماری عضلانی چگونه است؟

در کشورهای پیشرفته دنیا مانند ژاپن مرکز ملی تشخیص بیماری عضلانی وجود دارد که توسط چند فلوشیپ نوروماسکولار که در زمینه بیماریهای عضلانی تجربه و تخصص کافی دارند، اداره می شود. بطوریکه بیماران توسط فلوشیپ نوروماسکولار معاینه شده سپس گزارش  بیوپسی عضله توسط او انجام شده و درنهایت نوع بررسی ژنتیک نیز توسط فلوشیپ نوروماسکولار درخواست شده و نتیجه حاصله بوسیله تکنسین و متخصص ژنتیک به فلوشیپ نوروماسکولار ارائه می شود تا تشخیص نهایی توسط او بصورت کتبی اعلام شود. حال مراکز مشابهی برای تشخیص، درمان و پیگیری بیماران مبتلا به بیماری عضلانی در کشورهای در حال توسعه  منطقه ما مانند مصر و پاکستان ایجاد شده است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار