تشخیص بیماری عصبی عضلانی

بیماری عصبی عضلانی چیست؟

سیستم عصبی بدن شامل دو بخش سیستم اعصاب مرکزی (شامل مغز و نخاع) و بخش سیستم اعصاب محیطی (شامل رشته های عصبی و عضلات بدن) می باشد. بیماری عصبی عضلانی به معنای هرگونه اختلال و بیماری در مسیر یک واحد حرکتی شامل رشته های عصبی حرکتی که از مغز و نخاع شروع می شوند و محلی که این رشته های عصبی به عضلات بدن می رسند و خود عضلات بدن می باشد که به آنها بیماری های نوروماسکولار هم گفته می شود.

چند نوع بیماری عصبی عضلانی وجود دارد؟

در بیماری عصبی عضلانی اختلالات مربوط به رشته های عصبی مانند بیماری گیلن باره، بیماری شارکو-ماری-توث و بیماری اِس اِم اِی می شود. دسته گسترده بیماریهای ارثی و اکتسابی عضلات بدن مانند دیستروفی عضلانی، بیماریهای التهابی عضلانی و انواع بیماریهای متابولیک عضلانی نیز جزو بیماری عصبی عضلانی هستند. بیماری میاستنی گراویس که اشکال در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات است نیز جزو بیماری عصبی عضلانی می باشد.

تشخیص بیماری عصبی عضلانی چگونه انجام می شود؟

متخصص بیماری عصبی عضلانی یا فلوشیپ نوروماسکولار بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند. سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب-عضله) برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش می نماید. البته نوع دقیق بیماری با بررسی ژنتیک و مشخص شدن محل جهش ژنی اثبات می شود.

ماجرای تشخیص بیماری عصبی عضلانی در یک بیمار را بدانید:

بیماری دو و نیم ساله داشتم که با تشخیص بیماری اِس اِم اِی به بنده مراجعه کرده بود. والدین حین ورود به کلینیک و بارها طی ویزیت بنده تکرار می کردند که تشخیص بیماری کودک ما اِس اِم اِی(SMA) است. وقتی کودک را معاینه نمودم دریافتم که تشخیص اشتباه است و بیماری میوپاتی مادرزادی تشخیص کودک داستان ما است. از پدر کودک پرسیدم چرا شما تشخیص بیماری اِس اِم اِی را برای کودک تکرار می کنید. پدر مدارکی از بیوپسی عضله به من نشان داد که بیماری اِس اِم اِی(SMA) را گزارش نموده بود. چون معاینه کودک با نتیجه بیوپسی عضله تطابق نداشت، به والدین پیشنهاد دادم که لازم است  نوار عصب-عضله انجام دهم تا دقیق تر تشخیص مشخص شود. آری در نوار عصب-عضله مشخص شد که نمای امواج عضلانی منطبق بر میوپاتی است. والدین باور نداشتند و باز هم اصرار می کردند که ما برای بیوپسی عضله سه میلیون پول دادیم چطور تشخیص بیماری اِس اِم اِی نیست. به آنها پیشنهاد دادم برای اطمینان بررسی ژنتیک انجام دهند که قبول کردند و بعد از چند ماه آزمایش ژنتیک ثابت نمود که تشخیص بیماری میوپاتی مادرزادی است.

نکته مهم در تشخیص بیماری عصبی عضلانی چیست تا اشتباه مشابه مورد بالا رخ ندهد؟

متأسفانه در کشور ما یک مرکز جامع تشخیصی برای بیماری عصبی عضلانی وجود ندارد. در شرایط فعلی بیمار توسط متخصص مغز و اعصاب ویزیت می شود و سپس برای انجام بیوپسی عضله به یک پاتولوژیست ارجاع می شود تا بیوپسی عضله انجام داده و نتیجه را گزارش نماید. بیمار بعد از اخذ نتیجه گزارش بیوپسی عضله مجدداً به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می نماید تا برای بررسی ژنتیکی بار دیگر به بعضی مراکز آزمایشات ژنتیکی ارجاع شده و مجدداً با گزارش آزمایش ژنتیک به متخصص مغز و اعصاب برگردد. در شرایط فعلی مشکل عمده ای که وجود دارد از هم گسستگی میان بررسی بالینی و کلینیکی بیماران با گزارش بیوپسی عضله و گزارش آزمایش ژنتیک است. در واقع مشکل اصلی در کشور ما نبود یک مرکز جامع تشخیصی برای بیماری عصبی عضلانی است.

چرا می گویم بیماران مبتلا به بیماری عصبی عضلانی در ایران مظلوم هستند؟

در کشورهای پیشرفته دنیا مانند ژاپن مرکز ملی تشخیص بیماری عصبی عضلانی وجود دارد که توسط چند فلوشیپ نوروماسکولار که در زمینه بیماریهای عضلانی تجربه و تخصص کافی دارند، اداره می شود. بطوریکه بیماران توسط فلوشیپ نوروماسکولار معاینه شده سپس گزارش  بیوپسی عضله توسط او انجام شده و درنهایت نوع بررسی ژنتیک نیز توسط فلوشیپ نوروماسکولار درخواست شده و نتیجه حاصله بوسیله تکنسین و متخصص ژنتیک به فلوشیپ نوروماسکولار ارائه می شود تا تشخیص نهایی توسط او بصورت کتبی اعلام شود. حال مراکز مشابهی برای تشخیص، درمان و پیگیری بیماران مبتلا به بیماری عصبی عضلانی در کشورهای در حال توسعه  منطقه ما مانند مصر و پاکستان ایجاد شده است.

وقتی مرکز جامع بیماری عصبی عضلانی وجود ندارد بیماران مبتلا نه تنها برای تشخیص سردرگم و سرگردان هستند، بلکه برای توانبخشی و کاردرمانی مخصوص این بیماران باید هزینه های سنگین پرداخت نمایند. البته موارد بسیاری از این بیماران مظلوم دیده ام که دانسته یا ندانسته گرفتار سودجویی های خجالت آور مانند پرداخت هزینه برای انجام مکرر نوار عصب-عضله شده اند حال آنکه تشخیص بیماری با بررسی ژنتیک از قبل مشخص شده بود. همچنین مواردی دیگر از سودجویانی که با وعده درمان با روش های عجیب و اثبات نشده از این بیماران درخواست وجه نموده اند. تأسف بالاتر حیرانی این بیماران برای مسافرت های خارجی با هزینه های سرسام آور جهت سلول درمانی و ژن درمانی است که عقب ماندگی ما را نسبت به کشورهای منطقه نشان می دهد.