بیماری اس ام ایSMA چیست؟

سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

آیا بیماری اس ام ایSMA زمینه ژنتیک دارد؟

بله بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد.دراین بیماری ، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

چند نوع بیماری اس ام ایSMA وجود دارد؟

بیماری اس ام ای(SMA) بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود.شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود.در بیماری اس ام ای(SMA) نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.

بیماری اس ام ای(SMA) شیرخوارگی یا نوع یک، اغلب موارد قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است.

بیماری اس ام ای نوع دو بعد از هجده ماهگی بروز می کند و بیماری اس ام ای(SMA) نوع سه نیز در دوران نوجوانی و بیماری اس ام ای نوع چهار نیز در بزرگسالی آشکار می شود.

علایم مهم بیماری اس ام ایSMA چه هستند؟

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری  نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.

انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری  نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

بیماری دوشن چقدر شایع است؟

بیماری دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است که از هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود.پس این بیماری جزو بیماریهای نادر محسوب می شود.

آیا بیماری دوشن ارثی است؟

بله بیماری دوشن بعلت جهش و تغییر ساختار ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم ایکس وجود دارد، بروز می کند.ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد که محصول آن پروتئین دیستروفین بوده که در ساختمان عضلات بدن نقشی اساسی دارد.وقتی در این ژن جهش اتفاق افتاد دیگر پروتئین دیستروفین تولید نشده تبادل کلسیم در داخل عضلات از تعادل خارج می شود و فیبرهای عضلانی بتدریج تخریب شده و بیماری دوشن رخ می دهد.

علایم بیماری دوشن را می دانید؟

شایعترین علایم اولیه بیماری دوشن تاخیر در تکامل حرکتی کودک بعلت ضعف عضلانی می باشد.اغلب اولین علامت بیماری دوشن در سنین سه تا چهار سالگی ظاهر می شود.پسر مبتلا به بیماری دوشن در راه رفتن مشکل دارد، از حالت نشسته به سختی بلند می شود و بطور مکرر حین راه رفتن می افتد.گاه اولین علامت بیماری دوشن، راه رفتن روی پنجه است.

از جمله علایم بیماری دوشن، بیماریهای قلبی است که اغلب در سنین بعد از ده سالگی اتفاق می افتد.همچنین در همین سن اشکال در تنفس بعلت انحراف در ستون مهره و درنهایت محدودیت فعالیت ریه ها بروز می کند.درصد بالایی از پسران مبتلا به بیماری دوشن دچار اختلال هوشی و یادگیری هستند.

بیماری دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری دوشن با مشاهده علایم ضعف عضلانی عمدتاً در عضلات اطراف کمربند لگنی، اشکال در بلند شدن از حالت نشسته و بزرگی عضله پشت ساق پا به ذهن می آید.سپس لازم است که آنزیمهای عضلانی چک شوند که در بیماری دوشن میزان آنها به بیشتر از ده برابر افزایش می یابند.تشخیص قطعی بیماری دوشن نیز با بیوپسی عضله و رنگ آمیزی اختصاصی پروتئین دیستروفین و در نهایت بررسی ژنتیک ژن دیستروفین خواهد بود.

آیا بیماری دوشن درمان دارد؟

تاکنون تنها درمان بیماری دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد.

امروزه تحقیقات وسیعی بمنظور درمان ژنتیک بیماری دوشن شامل پرش اگزونی درحال انجام است که برای بعضی از انواع حذف ژنی این بیماری به نتیجه رسیده است.با سرعت بالایی که در تحقیقات مراکز علمی دنیا شاهد هستیم، بدون شک طی سالهای آینده افقهای جدید و امید بخشی در درمان بیماری دوشن بوجود خواهد آمد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

تکلم کودکان چگونه شکل می گیرد؟

تکلم کودکان به تدریج از حدود یک سالگی آغاز می شود. بعد از یکسال از شنیدن کلمات دیگران، تکلم کودکان اغلب در ۱۲ تا ۱۵ ماهگی با گفتن یک یا دو کلمه با معنی شروع شده و در ۱۸ تا ۲۴ ماهگی ساختارهای دستوری را در صحبت به کار می‌گیرند و از ۲۴ ماهگی به بعد جمله های دو کلمه ای می گویند.

عوامل موثر در رشد طبیعی تکلم کودکان چه هستند؟

شنوایی طبیعی، دستگاه سالم عضلات صورت و حنجره، حافظه شنوایی، هوش کافی، نداشتن بیماری مزمن، عدم وجود ضایعات عصبی و برخورداری از تعادل عاطفی مهمترین عوامل در رشد طبیعی تکلم کودکان هستند.

تکلم کودکان دختر سریع تر از پسران است و دختران به طور متوسط کمی پیش از پسران سخن گفتن را آغاز می کنند.

رشد تکلم کودکان، رابطه ی مستقیمی با میزان هوش وی دارد. مطالعات انجام شده ، رشد سریع تر تکلم و خزانه ی غنی واژگان را در کودکان تیزهوش نشان داده اند.

بین میزان رشد تکلم کودکان که با بزرگسالان معاشر هستند و آنان که بیشترین ارتباط را با همسالان خود دارند، تفاوت دیده می شود.  کودکانی که با بزرگسالان معاشرند ، نسبت به گروه دیگر، از نظر رشد کلامی پیشرفته ترند و این پیشرفت را هم در تعداد واژگان و هم در ساختار کلامی خود نشان می دهند.

والدین برای تقویت تکلم کودکان چه باید بکنند؟

کیفیت ارتباط های والدین با کودک ، میزان وقتی که به وی اختصاص می دهند و نوع سرگرمی هایی که خانواده برای صرف اوقات فراغت خود دارد نیز در رشد تکلم کودکان موثر است.

وجود محبت در روابط والدین و کودک، پذیرش و امنیت، روابط سالم خانوادگی، ارائه آزادی به کودک و تشویق او به انجام فعالیت هایی در خور استعداد، عدم ایجاد فشار برای یادگیری و انتظار پیشرفت متناسب با سن و استعداد، انظباط و نظم و ترتیب پایدار، وقت کافی، امکانات مناسب، تشویق به ابراز احساسات و عقاید شخصی، محیط شوق برانگیز و تجربه های غنی و معیارها و عادت های سخن گفتن خوب در خانه جزو تقویت کنندگان تکلم کودکان هستند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

لرزش دست کودکان چیست؟

لرزش دست یا رعشه حرکات ریتمیک دست است که به صورت عقب و جلو رفتن رخ می دهد.

لرزش دست در انسان از جمله مشکلاتی است که ممکن است انسان را در هر سنی گرفتار کند، ولی در افراد میانسال و مسن تر شایع تر است.

انواع علل لرزش دست کودکان را می دانید؟
معمولا منشأ لرزش دست با سیستم عصبی در ارتباط است و علل مختلفی دارد.
لرزش دست می‌تواند در اثر بیماری‌های عمومی مثل سوء تغذیه یا ضعف عمومی باشد یا در اثر مشکلات غددی مثل پرکاری تیروئید رخ دهد که لرزش و تعریق دست‌ها از علائم آن است.
همچنین لرزش دست می‌تواند جنبه خانوادگی داشته باشد که این نوع لرزش در سنین پایین‌تر شروع شده و در شرایط خستگی و استرس بیشتر می‌شود. این افراد معمولا زمانی که چیزی دست می گیرند لرزش دست بیشتر می شود و این لرزش نسبتا ریز با حرکات دامنه ای خیلی کوچک است که با حالاتی شبیه عصبانیت، خستگی، شب بیداری و مصرف مواد کافئین دار این لرزش دست معمولا بیشتر می شود.

مصرف موادمخدر و ترکیبات آمفتامین و داروهای روان ‌گردان و استفاده بی ‌رویه داروهای اعصاب که به طور خود درمانی صورت می‌گیرد هم می‌ تواند لرزش دست ایجاد بکند.

آلودگی هوا، مسمومیت با فلزات سنگین از جمله سرب و کبالت نیز می‌تواند موجب لرزش دست در سنین پایین‌تر شود.

چه موقعی باید لرزش دست کودکان را جدی گرفت؟

در مواردی که لرزش دست در سنین پایین‌تر شروع شود یا با علائم دیگری همراه باشد، یا در طول زمان بیشتر شده و در واقع پیشرفت کند، باید جدی گرفته شود.
بیماری‌های تحلیل برنده مغز مثل در بیماری‌های ارثی یا اکتسابی مانند ام اس یا بیماری‌های مخچه‌ای یا پارکینسون این نوع لرزش دست دیده می‌شود. نوعی از لرزش دست که هم درمیانسالی و هم کهنسالی دیده می‌شود انواع بیماری پارکینسون است که این بیماری به علت کم شدن رنگدانه‌های غدد قاعده‌ای مغز می‌باشد و همراه با کندی حرکات بدن، سفتی و خشکی اندام‌ها بوده و به لحاظ ماهیت پیشرونده آن باید تحت درمان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان قرار بگیرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

لرزش سر شیرخواران

شیرخواران

لرزش سر

لرزش سر شیرخواران در چه سنی ظاهر می شود؟

لرزش سر شیرخواران معمولاً در حدود چهار ماهگی بروز می کند و گاه تا چند سال ادامه می یابد.

لرزش سر شیرخواران چگونه ظاهر می شود؟

لرزش سر شیرخواران بصورت حمله های خم و راست شدن سر ظاهر می شود که در حد ثانیه ای طول می کشد و در بعضی موارد با باز شدن بازوها همراه است.اغلب والدین این حملات را به گونه ای توضیح می دهند که انگار در یک لحظه یخ به پشت کودک گذاشته اند.گاه این حملات روزی ده تا صد بار اتفاق می افتد.دراین حملات هیچگاه هوشیاری کودک مشکل پیدا نمی کند.

علت لرزش سر شیرخواران چیست؟

علت این حملات بطور دقیق تاکنون شناخته نشده است.گزارشات زیادی وجود دارد که نشان می دهد لرزش سر شیرخواران با بیماری لرزش دست یا رعشه ارتباط دارد.

اقدامات لازم برای لرزش سر شیرخواران چه هستند؟

وقتی کودکی با این حمله مراجعه می کند، آنچه مهم است اینکه مشخص شود که این حملات تشنج هستند یا خیر.اغلب والدین زیادی با نگرانی به بنده مراجعه می نمایند و فکر می کنند کودکشان مبتلا به تشنج است، در حالیکه وقتی شرح حال دقیقتری از آنها می پرسم بیماری کودک را لرزش سر شیرخواران تشخیص داده ام.

 

اما آنچه مهم است اینکه بسیاری از حملات را والدین دیده اند و گزارش می دهند که گاه ممکن است بعلت نگرانی و دستپاچگی نتوانند توضیح کاملی از حملات ارائه دهند لذا مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و در صورت لزوم انجام نوار مغز اطمینان بخش خواهد بود.

آیا لرزش سر شیرخواران درمان نیاز دارد؟

خیر، این حمله نوعی وضعیت طبیعی در کودکان بوده که نیاز به درمان ندارد و باید به والدین اطمینان داد که نگران نباشند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار