بیماری متابولیک کودکان چگونه ایجاد می شود؟

در بدن ما یک ساختار گسترده ای به نام ژن وجود دارد که از والدین به کودک به ارث می رسد و حامل کد و رمزهایی است که تمام پروتئین های بدن از روی این رمزهای ژنی ساخته می شود. وقتی این رمزهای ژنی ناقص و نادرست باشد، پروتئین تولید شده ناقص بوده و عملکرد طبیعی خود را در متابولیسم بدن انجام نخواهد داد که به این وضعیت اختلال متابولیک می گویند.

اغلب موارد بیماری متابولیک در فرزندان والدینی اتفاق می افتد که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند.

بیماری متابولیک در کودکان با چه علایمی بروز می کند؟

کودک مبتلا به این بیماری ممکن است چند ساعت بعد از تولد دچار بی حالی، استفراغ، تشنج و عدم توانایی در شیرخوردن شود. وقتی نقص ژنی منجر به بیماری متابولیک شدید باشد علایم حین تولد نمایان می شود ولی اغلب موارد نقص ژنی و پروتئینی خیلی شدید نیست و علایم بیماری متابولیک چند ماه بعد از تولد ظاهر می شود.

گاه اختلال زمینه ای منجر به بیماری متابولیک خفیف بوده و چند سال بعد از تولد کودک با علایم تأخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، پسرفت تکاملی، ضعف عضلانی، تشنج، استفراغ مکرر و یا بیماریهای قلبی مراجعه می کند.

تشخیص بیماری متابولیک کودکان با چه روشی است؟

امروزه از روشهای آزمایشگاهی برای غربالگری بیماری متابولیک در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند استفاده می شود. در این آزمایشات میزان آمونیاک و اسید خونی کودک محاسبه می شود که این مواد سمی در انواع اختلالات متابولیک بیشتر از حد نرمال گزارش می شود.

آیا بیماری متابولیک کودکان درمان دارد؟

اگر این بیماری زودهنگام و قبل از اینکه بر روی سیستم اعصاب مرکزی اثر سوء و جبران ناپذیری بر جای بگذارد، تشخیص داده شود درمان آن نتیجه بسیار خوبی در آینده کودک خواهد داشت.درمانهای بیماری متابولیک با رژیم غذایی، مواد مکمل ویتامینی و جایگزینی مواد پروتئینی امکانپذیر است.

بیماران مبتلا به بیماری متابولیک در سیر درمان خود باید تحت نظر فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان از نظر وضعیت مغزی خود ارزیابی شوند تا بررسی بیشتر مانند نوار مغز و تصویربرداری مغزی برای آنها انجام شود.

ریتالین چیست و برای چه بیمارانی بکار می رود؟
متیل فنیدیت با نام تجاری ریتالین رایج ترین دارو برای کودکان مبتلا به اختلال بیش فعالی و نقص توجه است که به شکل قرص در بازار دارویی موجود است.

نحوه عملکرد ریتالین در سیستم مغزی کودکان چگونه است؟
ریتالین با اثر بر قشر مغز و تالاموس از بازجذب مجدد یک ماده شیمیایی به نام دوپامین در سلول های عصبی جلوگیری می کند.دوپامین یکی از مواد شیمیایی است که در انتقال عصبی نقش دارد.
نحوه مصرف و دوز دارویی ریتالین را بدانید:
مدت اثر ریتالین چهار تا شش ساعت است؛ بنابراین باید این دارو را یک یا دو بار در روز مصرف کرد. بین کودکان از نظر پاسخ هایشان به این داروها تفاوت های زیادی وجود دارد، برخی کودکان سریعا و به مقدار کم دارو پاسخ می دهند، در حالی که کودکان دیگر فقط به مقدار زیاد دارو پاسخ می دهند.
دوز این دارو براساس نیازها و عکس العمل‌های فردی تعیین می‌گردد. درکودکان (۶سال و بالاتر) بادوز ۵ تا ۱۰ میلی گرم سه بار در روز شروع شده و درهفته ۱۰-۵ میلی گرم در دوز روزانه افزوده می‌شود. حداکثر دوز روزانه ۶۰ میلی گرم است.

عوارض مصرف ریتالین در کودکان چگونه است؟
۱. از دست دادن اشتها و سوء تغذیه و کاهش وزن
۲. لرزش و پرش عضلات
۳. تب، تشنج و سردرد
۴. نامنظم شدن ضربان قلب و تنفس که در مواردی می تواند به شکل خطرناکی ادامه پیدا کند
۵. تکرار حرکات و اعمال بی هدف
۶. بروز حالت های پارانویید(سوء ظن)، توهم و هذیان
۷. ضایعات پوستی مزمن و احساس حرکت و جنبش حشرات در زیر پوست

چه کسی می تواند برای کودک شما ریتالین تجویز نماید؟
لازم است برای مشکلات رفتاری فرزند خود به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه نمایید تا معاینات لازم انجام شده و در صورت لزوم نوار مغز صورت گرفته و درباره تجویز ریتالین و نحوه مصرف آن تصمیم گیری شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

کمبود توجه و تمرکز یا بیش فعالی کودکان چقدر شایع است؟
کمبود توجه و تمرکز یکی از شایع ترین و جدی ترین مشکلات عصبی رایج در سنین کودکی و نوجوانی شناخته می شود.در حال حاضر حدود سه میلیون کودک در سراسر جهان برای مشکلات کمبود توجه و تمرکز از دارو استفاده میکنند.

کودک مبتلا به بیش فعالی کودکان چه علایمی دارد؟

کمبود توجه و تمرکز با بی توجهی، ناآرامی، کاهش بازدهی در مدرسه و مشکلات اخلاقی و رفتاری مشخص می شود. کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز از نظر تغذیه و رشد جسمی نیز دچار مشکل هستند.از جمله علایم کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز حواس پرتی، منفی گرایی، لجبازی، عدم ثبات عاطفی و هیجان پذیری است.

بیش فعالی کودکان در چه جنسی شایعتر است؟
کمبود توجه و تمرکز در پسرها نسبت به دخترها چندین برابر بیشتر مشاهده شده است.

علت بروز بیماری بیش فعالی کودکان چه هستند؟

علت مشخصی در جهت ایجاد کمبود توجه و تمرکز شناخته نشده است اما عواملی مانند ژنتیک ، نوع رژیم غذایی(رنگ دهنده ها) ، محیطهای فیزیکی- اجتماعی کودک ، ناهماهنگی در مواد شیمیایی طبیعی بدن(نوروترانسمیتر ها) ، ناهماهنگی مغزی در مراکزی که مسئول توجه و فعالیت در فرد است(مانند لوب فرونتال و مخچه) موجب کمبود توجه و تمرکز می شوند.

چه هنگامی باید نگران بیماری بیش فعالی کودکان در فرزندتان باشید؟

اگر فرزندتان علایم و نشانه های زیر را داشت یعنی مبتلا به کمبود توجه و تمرکز است:
۱)اغلب با دست یا پاهایش بازی می‌کند یا پشت میزش حرکت می‌کند.

۲) وقتی از او می‌خواهند در جای خودش بنشیند، به سختی می‌تواند این کار را انجام بدهد
۳)اغلب به فعالیت‌هایی می‌پردازد که از لحاظ فیزیکی خطرناک است؛ برای مثال، بدون نگاه کردن به وسط خیابان می‌دود.
۴)حواسش به آسانی با محرک‌های بیرونی (اشیاء، صداها، تصاویر، مردم و غیره) پرت می‌شود. در بازی‌ها یا موقعیت‌های گروهی به سختی می‌تواند منتظر نوبتش بماند.

۵) اغلب به پرسش‌ها، پیش از آنکه به طور کامل طرح شوند، پاسخ می‌گوید.

۶) در دنبال کردن دستور‌هایی که دیگران به او می‌دهند، دچار مشکل می‌شود (البته نه به دلیل مخالفت با دستورالعمل یا ناتوانی از درک آن
۷) در تمرکز هنگام کار یا فعالیت‌هایش مشکل دارد.
۸) اغلب از کاری ناتمام به کاری دیگر می‌پردازد.

درمان کمبود توجه و تمرکز یا بیش فعالی کودکان چگونه است؟
کودک ابتدا لازم است توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ویزیت شده، علت بروز کمبود توجه و تمرکز شناسایی شود و در صورت نیاز اقدامات لازم از جمله نوار مغز انجام شود. برای درمان کمبود توجه و تمرکز در کودکان روشهای مختلفی مانند دارو درمانی و رفتاردرمانی کاربرد دارند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

تعریف: وقتی سیستم ایمنی بدن به اعصاب خود بدن حمله می کند و در اثر این حمله غلاف میلین که مانند روکش اعصاب بدن را می پوشاند تخریب می شود به این حالت بیماری گیلن باره گفته می شود.درصورتیکه درگیری اعصاب بدن در اثر حمله سیستم ایمنی بمدت دوماه طول بکشد به این وضعیت گیلن باره مزمن می گویند.

علت گیلن باره مزمن چیست؟

علت گیلن باره مزمن به روشنی مشخص نیست، اگرچه معمولا بعد از یک عفونت ویروسی مانند سرماخوردگی و یا آنفلوانزا اتفاق می افتد. مکانیسم گیلن باره مزمن به این صورت است که سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت به شدت تلاش می‌کند و ممکن است که در این میان به صورت اشتباهی به سلول‌های عصبی خودی حمله کند. همچنین بعد از عفونتهای میکروبی باکتریال به نام کامپیلوباکتر هم ممکن است گیلن باره مزمن بروز نماید.

علایم گیلن باره مزمن را می دانید؟

گیلن باره مزمن اغلب موارد با ضعف در پاها شروع می شود و در نوع حاد بیماری نشانه ها در طی مدت کمی حدود چند روز یا چند هفته به قسمت های بالایی بدن کشیده می شود ؛ بازوها و اندام فوقانی ضعیف و بی حس می شوند. گیلن باره مزمن از نظر نوع علایم شبیه نوع حاد می باشد ولی مدت زمان ضعف اندامها در آن بیشتر از دوماه می باشد.در گاهی اوقات ضعف آن قدر شدید است که شما اصلاً قادر به راه رفتن نیستید و همچنین ممکن است به فلجی کامل منجر شود.

روش تشخیص گیلن باره مزمن را بشناسید: 

تشخیص گیلن باره مزمن با معاینه بیمار توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و انجام آنالیز مایع مغزی نخاعی و نیز انجام نوار عصب و عضله می باشد.

درمان گیلن باره مزمن چگونه است؟

کورتون که التهاب و تورم اعصاب را کاهش می دهد.

ایمونوگلوبولین وریدی

پلاسمافرز

آینده بیمار مبتلا به چگونه پیش بینی می شود؟

معمولاً افراد مبتلا به گیلن باره حاد بهبود می یابند اما ممکن است زمان زیادی طول بکشد.در اکثر افراد ضعف در طی ۳-۲ هفته بدتر شده و سپس شروع به بهتر شدن می کند و بعد از مدتی به طور کامل از بین می رود اگرچه بهبودی کامل ممکن است تا ۲ سال طول بکشد . بعضی از افراد مبتلا به گیلن باره مزمن تا ماهها ضعف دارند و در موارد کمی این ضعف تا سال ها باقی می ماند، بعضی دیگر هم هرگز قدرت عضلاتشان بر نمی گردد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی

درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی

دیستروفی بکر

درمان دیستروفی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. این وضعیت اغلب با جوانان مرتبط  است زیرا علائم در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند معمولا در اوایل بلوغ می میرند.

علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن  چیست؟

تحلیلهای عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن  ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند.

دو نوع بیماری دوشن و  بیماری بکر وجود دارد که بسیار شبیه به هم هستند اما سیر پیشرفت بیماری در نوع بکر آهسته تر است ، ضعف عضلانی دیرتر شروع می شود و بیماران دیرتر توانایی راه رفتن را از دست می دهند . گاهی تا ۱۶ سالگی و گاه تا ۲۰ سالگی قادر به راه رفتن می باشند.

علایم دیستروفی عضلانی دوشن  چه می باشند؟

علایم اولیه، پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی است، و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند تا سنین تقریبا ۸ الی ۱۱ سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد.

پیش آگهی بیماری

این بیماران درمان قطعی ندارد و تنها می توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد . تغذیه خوب و درمان ملایم با کاردرمانی از بهترین پیشنهادات درمانی محسوب می شوند. از بزرگترین علل مرگ و میر در این بیماری اول عفونت های ریوی ( بدلیل کاهش ظرفیت حیاتی ریه ها ، اسکلیوز ، پنومونی ، نارسایی تنفسی در خواب و گاهی انسداد راههای هوایی ) و دوم نارسایی احتقانی قلب می باشد.

آیا درمانهای جدید دیستروفی عضلانی دوشن را می شناسید؟

امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکاهند. آنچه در این روشها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در دیستروفی عضلانی بکار می رود و این درمانهای جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمانها نشاندهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی  است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار