بیماری اس ام ایSMA

بیماری اس ام ایSMA چیست؟

سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

ام اس ای

آیا بیماری اس ام ایSMA زمینه ژنتیک دارد؟

بله بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد.دراین بیماری ، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

چند نوع بیماری اس ام ایSMA وجود دارد؟

بیماری اس ام ای(SMA) بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود.شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود.در بیماری اس ام ای(SMA) نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.

F1.large

بیماری اس ام ای(SMA) شیرخوارگی یا نوع یک، اغلب موارد قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است.

بیماری اس ام ای نوع دو بعد از هجده ماهگی بروز می کند و بیماری اس ام ای(SMA) نوع سه نیز در دوران نوجوانی و بیماری اس ام ای نوع چهار نیز در بزرگسالی آشکار می شود.

علایم مهم بیماری اس ام ایSMA چه هستند؟

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری  نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.

انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

SMA

روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری  نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
نوبت ویزیت

سلام برای روز پنجشنبه 31 خرداد میخوام وقت بگیرم اما از هفته قبل تماس میگیرم متاسفانه امکان ثبت وقت تلفنی نیست میخواستم ببینم میتونم بیام یا نه مشاهده پاسخ دکتر
2
نوبت ویزیت

سلام برای روز پنجشنبه 31 خرداد میخوام وقت بگیرم اما از هفته قبل تماس میگیرم متاسفانه امکان ثبت وقت تلفنی نیست میخواستم ببینم میتونم بیام یا نه مشاهده پاسخ دکتر
3
رشد دور سر

با سلام ..پسر خواهرم ده ماهه و سه روزه هست دور سرش ۴۵و هشت درصد هست ...با توجه به اینکه هوش خوبی داره و کله کوچک در بین اقوام داریم و پدرش هم یکم کله اش کوچک است ..آیا دور سرش کمه ؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
4
دیستروفی عضلانی

با سلام و وقت بخیر
برادر من از سن سه سالگی این بیماری رو نشون داد تا اینکه 18 سالشه و فقط دراز کشیده خواستم بدونم میتونیم با توجه به سنش نحت درمان حضرتعالی قرار بگیره و سوال دیگه ای که داشتم در مورد داروی اسپینرازا هست که ایا میتونه بهش کمکی کنه. یا خیر؟ متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
5
spinal mascular atrophy

من دختری 25 ساله هستم از بدو تولد به علت ازدواج فامیلی به این بیماری مبتلا هستم . روی ویلچیر نشسته ام. . از داروی اسپینرازا مطلع شده ام ....لطفا به من بگویید این دارو برای من مفید است .
متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
6
رشد دور سر

سلام،دختر من سیزده ماهش هست،دوازده ماهگی دور سرش 43 بود،مشاور بهداشت گفتن که یکم کوچیکه،ولی من خیلی نگرانم،خواستم ببینم امکان داره که مشکل حادی باشه؟ممنون از شما مشاهده پاسخ دکتر
7
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
8
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
9
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
10
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
11
کاهش هوشیاری

باسلام
بیمار با کاهش هوشیاری در کلاس مواجه شده و به پزشک مراجعه کردیم داروی لوبل 500 برای یک ماه هر 12 ساعت. بار اول است که دچار کاهش هوشیاری شده. زن و 11 ساله . آیا دارو شروع گردد؟ یا منتظر MRI باشیم . لطفا نظر خود را درباره فایلارسال شده بفرمایید . سپاس
مشاهده پاسخ دکتر
12
حرف نزدن پسرم

با سلام پسری دارم متولد اسفند ۱۳۹۲ که ۳۲ هفته بدنیا اومد و بعلت خونریزی در مغز موقع تولد تاخیر تکاملی داشت در راه افتادن نشستن و ... مشکل اصلی حرف نزدن است که فقط چند تا کلمه مثل بابا لالا و آوا سازی دارد یک سال است گفتار درمانی میبریم مشاهده پاسخ دکتر
13
میوپاتی ارثی

با عرض سلام.
با توجه به اینکه پسرِ ۱۶ ساله ی خواهرِ همسر من، مبتلا به میوپاتی هست، در مورد فرزند پسر سه ماهه ی من از نظر کلینیکی ، روشهای تشیصی ای هست که بشه مطمئن شد که مبتلا نیست؟ ضمنا فرزند اول هردوی ما پسر و سالم هستن.
ممنون از جناب دکتر
مشاهده پاسخ دکتر
14
تشنج و نیستاگموس

با سلام دخترم ۱۷ ماهه و تحت درمان با فنوباربیتال است. چندماه بود وقتی خوابش میومد چشاش دودو میزد بردمش پیش دکترش شربت لوبل تجویز کرد. من توی سایت ها خوندم از اثرات قرص فنوباربیتال هست.بعد از قطع دارو مشکل حل خواهد شد؟ مشاهده پاسخ دکتر
15
تکان دست و پا

سلام ببخشید من دختر یک سالو سه ماهه دارم فقط شبا گاهی انگشتای دستو پاشو تکون میده دستاشو باز و بسته میکنه .راه میره چند کلمه حرف میزنه چیکار کنم مشاهده پاسخ دکتر
16
درد پیشانی كودك

با عرض سلام و خسته نباشید
چند وقتیست كودك 3 ساله من روزی چند بار قسمت وسط پیشانی بین دو ابرویش درد میگیرد. هرچند بعد از چند دقیقه خوب میشود ولی هرروز تكرار میشود. معمولا صبح ها بعد از بیدار شدن از خواب. هیچ علامت خاص دیگری هم ندارد.من خیلی نگرانم. علتش چیست؟
مشاهده پاسخ دکتر
17
پرش پلک

سلام.
نوازدی دارم 68 روزه الان مدت یک ماه است که پرش کنار چشم داره. در روز چندباری اتفاق میوفته.ایا نوزادم مشکلی داره؟
مشاهده پاسخ دکتر
18
خيره شدن به يه نقطه

با سلام
دختر من الان ٢٥ ماهه هست در سن ١٦ ماهگي تشنج كرد كه بخير گذشت ،، نوار مغز ،، ام ار اي مغز انجام شد خدمت دكتر محمود محمدي نشون داديم ايشون فرمودند هيچ مشكلي ندارن ،، الان در طول روز بعضي مواقع به يه نقطه اي خيره ميشن به مدت ٥ الي ١٠ ثانيه و هيچ عكس العملي نشون نميده
مشاهده پاسخ دکتر
19
دوشن

با سلام.یکی از آشناهای نزیک که پسری حدود 12 ساله مبتلا به دوشن هستن.میخواستم بپرسم در ایران یا هرکشور دیگه ای درمانی داره تا ببریمش.ازتون ممنون میشم اگه پاسخ بدین مشاهده پاسخ دکتر
20
منقبض کردن عضلات

سلام با تشکر از شماکه وقتتون رو اختصاص میدین به سوالات. ممنونم
دخترم ۱۱ ماهشه مشکلات عضلانی ویا حرکتی نداره وقتی مشغول بازی کردنه خود به خود عضلاتش رو منقبض میکنه دکتر هم بردم گفتن رفتاری چیز خاصی نیست ولی یه مقدار نگرانی دارم میخاستم بدونم اگه لازمه کاری انجام بدم.
با تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 52 بعدی »