جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد . در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، انجام بررسی آزمایشگاهی( از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. علائم این بیماری معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند اغلب موارد در اوایل بلوغ می میرند.

1

جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

تاکنون تنها درمان دیستروفی دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون و دفلازکورت بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد. امروزه از روش های درمانی جدید مانند سلول درمانی و ژن درمانی برای کاستن از مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده می شود.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یادیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است. استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند.

روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟

تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود. حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد .

تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد .

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟

PRICE و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند .

عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟

سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است .

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
میوپاتی

با عرض سلام و خسته نباشید
من دختر دچار بیماری میوپاتی هستش و الان چهار ساله ش آیا این بیماری درمان داره و آیا بچه های بعدی ما امکان داره که دچار این بیماری بشن خواهش میکنم راهنمایی کنید سپاس گذارم
مشاهده پاسخ دکتر
2
بالا بودن آنزیم کبد و ماهیچه

سلام.پسر دو ساله ای دارم .در آزمایشی که برای چک آپ برده بودمش آنزیم کبد 350وسی پی کا 2020نشون داده شده.پسرم هیچ مشکلی نداره.فقط یه کم لاغره وزنش 11/5و قدش86.پسرم مشکلش چیه؟ مشاهده پاسخ دکتر
3
غیره

باسلام خدمت آقای دکترپسری دارم که یک سال وسه ماهش همه حرکاتش طبیعی ایست فقط دست زدن روانجام نمیده البته بادستاش همه کارومیتونه انجام بده فقط دست زدن رونمیتونه انجام بده نمیدونم این مشکله یانه ممنون میشم پاسخ بدید مشاهده پاسخ دکتر
4
غیره

سلام پسری دارم یک ساله وسه ماهه که همه کاراش طبیعی ایست ولی دست زدن روانجام نمیده بادستش همه کاروانجام میده فقط دست نمیزنه نگرانم نمیدونم چرالطفاراهنمایی کنیدممنون مشاهده پاسخ دکتر
5
لرزش دست های نوزاد در خواب

با سلام نوزاد ۲۵ روزه ام هنگام خواب دستانش می‌لرزد( پرش دارد) ولی وقتی دستانش را در دستم میگیرم متوقف می شود آیا این مورد طبیعی است یا نیاز به گرفتن نوار مغز دارد ؟ مشاهده پاسخ دکتر
6
بیماری SMa(تیپ نوع دوم و سوم)

با سلام
بچه ام در سن 2/5سالگی تشخیص به بیماری SMaداده شد.وتوان راه رفتن نداردلطفا راهنمایی کنید
مشاهده پاسخ دکتر
7
دندان قروچه و صرع

سلام و وقت بخیر
دختر 5 ساله ام، حدود 3 ماه است که درخواب به شدت دندان قروچه می کند. آزمایش انگل منفی بود. سابقه صرع در خانواده دارم. فرزند بزرگم دچار صرع پتی مال است. آیا نیاز به بررسی های مغز و اعصاب دارد؟ اگر بله شما در مشهد کدام پزشک را توصیه می فرمایید؟
سپاس بی کران
مشاهده پاسخ دکتر
8
سردرد

باسلام اقای دکتر دخترم ۱۵ماهشه گوشش اب جمع شده خوب نشده خیلی هم ضربه به سرش میخوره از ناحیه پشت وپیشانی کلافه ام از بس میفته روی سرش...از سردرد موهاشو میکشه یا خواب باشه دستش میزاره روی سرش مشاهده پاسخ دکتر
9
رشد دور سر

سلام وقتتون بخیر پسرم هنگام تولد دور سرس ۳۵ و وزنش ۳ کیلو بود الان ک ۴ ماهش کامل شده و واکسن ۴ماهگیشو زده دور سرش ۴۱ و وزنش ۷ کیلو شده اندازه دور سرش پاینتر از نمودار شده ایا طبیعیه ؟؟ درضمن غلت میزنه .میخنده .صدا درمیاره مشاهده پاسخ دکتر
10
ضعف عضلانی

سلام کودک ده ماهه دارم که فقط با کمک مینشیند و کمی سینه خیز میرود فوق تخصص مغز و اعصاب بردم تشخیص ضعف عضلانی داده البته هیچ گونه آزمایش یا نواری از فرزندم نگرفته ولی به موقع گردن گرفت آیا نیاز به آزمابش یا نوار دارد دورسر کودکم 45.5 است مشاهده پاسخ دکتر
11
تشنج

سلام خسته نباشی دختر من ٧ ماهشه نزدیک دو ماه هست متوجه شدم دو تا دستش وقتی دراز کشیده رو سینه یا میخاد ی چیزی و بگیره لرزش داره قد ووزن و دور سر نرمال هست ازمایش داد یکم ویتامین د پایین بود با یخوده کم خون میتونه تشنج باشه مشاهده پاسخ دکتر
12
اختلال درحرکت

سلام اقای دکتر
پسرم دو سالش ولی هنوز هیچ حرکتی بجز قلط زدن حتی نمینشینه
مشاهده پاسخ دکتر
13
دور سر نوزاد

سلام وقت به خیر
نوزاد من هنگام تولد وزن ان ۳۴۵۰ و قد ان ۵۲ بوده بعد از ۱۲ روز وزن ان ب ۳۶۰۰ و قد ب ۵۴ و دور سر ۳۶.۵ رسید بعد از ۲۴ روز دور سر ب ۳۸.۵ رسیده و وزنش ۳۸۰۰ است ایا افزایش دور سر نوزاد من طبیعی هست یا خیر ؟نوزاد من دختر می باشد
مشاهده پاسخ دکتر
14
دور سر

سلام خسته نباشی دختر من روش دور سر ش کمه الان 15 ما هست و دور سرش 44 سانتیمتر هست چیکار باید بکنیم مشاهده پاسخ دکتر
15
کوچک بودن دور سر

با سلام و احترام،
نوزاد 10 ماهه دختر دارم که دور سر 40 سانت می باشد در mri نیز کفتند که باید قسمت چپ وراست نیمکره با پلی بهم بچسبد اما طوری شده که دو نیمکره به هم چسبیده اند. در خواب غلط می زند و نیز دمر بیشتر می خوابد و بعضی مواقع در خواب گریه می کند. .با سپاس فراوان
مشاهده پاسخ دکتر
16
کوچکی دور سر

خواهرزادم نه ماهه شده و دور سرش ۴۲ هست
بدو تولد دور سر ۳۳ و نیم بوده
و دوهفته زودتر بدنیا اومده
روند تکاملیش خوبه
هیچ چیز غیر طبیعی نداره
بهداشت گفته دورسرش خوب رشد نکرده و باید ب پزشک مراجعه کنم
نسبت به طبیعی بودنش از نظر شما لازمه برای معاینه خدمت شما برسیم یاخیر؟؟
مشاهده پاسخ دکتر
17
اسپاسم شیرخوارگی

دختر 16ماهم پرش هایی که داشت طبق نوار مغز اسپاسم شیرخوارگی داره ازداروهای لیسکانتین سابریل توپیرامات و آمپول تتراکوزاکتایید استفاده کرده ولی تاثیری نداشته است درمان دیگری دارد؟درضمن تمام آزمایشات و ام ار ای سالم است. مشاهده پاسخ دکتر
18
بررسی علت ودرمان کج شدن لب پایین دختر ۱۰ ساله

باسلام وعرض ادب.دختر ۱۰ساله من هنگام صحبت کردن لب پایینش به سمت راست متمایل میشود وحتی زمانی که خودش میخواهد لب رابه سمت چپ متمایل کند نمیتواند.الان پیش هم سن وسالانش خجالت میکشد از کج شدن لبش هنگام صحبت کردن.لطفا راهنمایی فرمایید مشاهده پاسخ دکتر
19
نوزادبیشتر مواقع چشمانش را به طرف بالا

نوزاد شش ماهه که بیشتر مواقع سیاهی چشمانش را به طرف بالا نگه می دارد وحالت غیر عادی دارد ایا تشنج است وهیچ علایم دیگری ندارد با تشکر مشاهده پاسخ دکتر
20
اوتیسم

با سلام
پسر من ۲ سال و ۵ ماهه است ولی فقط کلماتی مثله بابا و ماما و اجی را میگوید...
در هنگام راه رفتن بیشتر انگشتان را جمع میکند و راه میرود...پرخاشگر است و زود رنج است و زیاد با موبایل بازی میکند و تلویزیون تماشا میکند....ایا دیر صحبت کردن در پسر من اختلال حاد است؟
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 56 بعدی »