دیستروفی دوشن

 دیستروفی دوشن چقدر شایع است؟

شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بیماری دوشن و بکر می باشد. دیستروفی دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که از هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود. پس این بیماری جزو بیماری های نادر محسوب می شود. دیستروفی بکر نوع خفیف تری از همین بیماری است که شیوع کمتری نسبت به دوشن داشته و از هر ۱۸۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود.

آیا دیستروفی دوشن ارثی است؟

بله دیستروفی دوشن بعلت جهش و تغییر ساختار ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم ایکس وجود دارد، بروز می کند. ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد که محصول آن پروتئین دیستروفین بوده که در ساختمان عضلات بدن نقشی اساسی دارد. وقتی در این ژن جهش اتفاق افتاد دیگر پروتئین دیستروفین تولید نشده تبادل کلسیم در داخل عضلات از تعادل خارج می شود و فیبرهای عضلانی بتدریج تخریب شده و دیستروفی دوشن رخ می دهد.

علایم دیستروفی دوشن را می دانید؟

علایم ضعف عضلانی در اوایل دوران کودکی بصورت گریه ضعیف، شلی نوزادی، تاخیر در تکامل حرکتی، عفونتهای مکرر ریوی، عدم توانایی بلند شدن، سختی و ناتوانی در بالا رفتن از پله و کاهش توده عضلات بروز می کند. ضعف عضلانی در اغلب موارد دیستروفی بیشتر عضلات پروگزیمال مانند عضلات ران پا و یا بازو را گرفتار می کند. ضعف پیشرونده عضلانی موجب اختلالات حرکتی و عدم تعادل شده که بتدریج پیشرفت کرده و بدشکلی مفاصل محوری ستون فقرات و اندامها را ایجاد میکند..

شایع ترین علایم اولیه دیستروفی دوشن تاخیر در تکامل حرکتی کودک بعلت ضعف عضلانی می باشد. اغلب اولین علامت دیستروفی دوشن در سنین سه تا چهار سالگی ظاهر می شود. پسر مبتلا به دیستروفی دوشن در راه رفتن مشکل دارد، از حالت نشسته به سختی بلند می شود و بطور مکرر حین راه رفتن می افتد.گاه اولین علامت ، راه رفتن روی پنجه است.

در اغلب موارد پسران مبتلا به دیستروفی دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مى‌دهند، درحالیکه بیماران دیستروفی بکر بعد از ۱۶ سالگى هم قدرت حرکت دارند. اگر چه تنوع قابل توجهی در طیف دیستروفى بکر وجود دارد، بعضى بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى یا دهه ۲۰ زندگى آنها به ویلچر محدود شوند در حالى‌که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه‌رفتن باشند.

از جمله علایم دیستروفی دوشن، بیماریهای قلبی است که اغلب در سنین بعد از ده سالگی اتفاق می افتد. همچنین در همین سن اشکال در تنفس بعلت انحراف در ستون مهره و درنهایت محدودیت فعالیت ریه ها بروز می کند. درصد بالایی از پسران مبتلا به دیستروفی دوشن دچار اختلال هوشی و یادگیری هستند.

دیستروفی دوشن و بکر چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص دیستروفی دوشن و بکر با مشاهده علایم ضعف عضلانی عمدتاً در عضلات اطراف کمربند لگنی، اشکال در بلند شدن از حالت نشسته و بزرگی عضله پشت ساق پا به ذهن می آید. سپس لازم است که آنزیمهای عضلانی چک شوند که در دیستروفی دوشن و بکر میزان آنها به بیشتر از ده برابر افزایش می یابند. تشخیص قطعی دوشن و بکر نیز با بیوپسی عضله و رنگ آمیزی اختصاصی پروتئین دیستروفین و در نهایت بررسی ژنتیک ژن دیستروفین خواهد بود.

آیا درمان دیستروفی دوشن و بکر را می دانید؟

تاکنون تنها درمان دیستروفی دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد.

امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر بکاهند. آنچه در این روش ها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در دیستروفی دوشن و بکر بکار می رود و این درمان های جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمان ها نشان دهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر  است.

با سرعت بالایی که در تحقیقات مراکز علمی دنیا شاهد هستیم، بدون شک طی سالهای آینده افقهای جدید و امید بخشی در درمان دیستروفی دوشن و بکر بوجود خواهد آمد.

والدین کودک مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر به کجا باید مراجعه نمایند؟

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار که یک دوره تحصیلات تکمیلی را در زمینه تشخیص بیماران نوروماسکولار در کشور ژاپن گذرانده اند و مدرک ایشان توسط وزارت بهداشت بعنوان فلوشیپ نوروماسکولار تایید شده است.

دکتر محمدکاظم بخشنده به منظور تشخیص دقیق هموطنان گرامی مبتلا به ضعف عضلانی شامل دیستروفی عضلانی بخصوص بیماران دوشن و بکر آمادگی دارند تا بیماران مبتلا به انواع بیماریهای نوروماسکولار و ضعف عضلانی را ویزیت نموده و پیگیری های لازم این بیماران را نیز انجام دهند.