بیماری دیستروفی چیست؟

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای مزمن و ارثی عضلانی هستند که با ضعف عضلانی و تخریب پیشرونده فیبرهای عضلانی نمایان می شوند. اولین گزارش دیستروفی عضلانی درباره دو برادر مبتلا بوده که در سال ۱۸۳۶ انجام شد.

شایعترین نوع بیماری دیستروفی کدامند؟

شایعترین نوع دیستروفی عضلانی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر می باشد که به طریقه وابسته به جنس مغلوب به ارث می رسد. اختلال ژنتیکی بصورت موتاسیون یا حذف ژنی در ژن دیستروفین که طولانی ترین ژن بدن می باشد، در دیستروفی دوشن موجب نقص پروتئین دیستروفین می شود که در سال ۱۹۸۷ شناخته شد.

بیماری دیستروفی با چه علایمی ظاهر می شود؟

علایم ضعف عضلانی در اوایل دوران کودکی بصورت گریه ضعیف، شلی نوزادی، تاخیر در تکامل حرکتی، عفونتهای مکرر ریوی، عدم توانایی بلند شدن، سختی و ناتوانی در بالا رفتن از پله و کاهش توده عضلات بروز می کند. ضعف عضلانی در اغلب موارد دیستروفی عضلانی بیشتر عضلات پروگزیمال مانند عضلات ران پا و یا بازو را گرفتار می کند. ضعف پیشرونده عضلانی موجب اختلالات حرکتی و عدم تعادل شده که بتدریج پیشرفت کرده و بدشکلی مفاصل محوری ستون فقرات و اندامها را ایجاد میکند.

عوارض بیماری دیستروفی عضلانی  کدامند؟

بد شکلی مفصلی که بصورت ثانویه به ضعف عضلانی در دیستروفی عضلانی ایجاد می شود منجر به عدم توانایی راه رفتن و نیاز به ویلچر در این بیماران می شود. همچنین تحلیل پیشرونده عضلات موجب درگیری قلبی و نیز درگیری ثانویه ریوی شده که عوارض دشواری در این بیماری محسوب می شود.

روش تشخیص بیماری دیستروفی چگونه است؟

تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

آیا درمانهای جدید بیماری دیستروفی را می شناسید؟

امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکاهند. آنچه در این روشها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در بیماری دیستروفی بکار می رود و این درمانهای جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمانها نشاندهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی  است.