ژن درمانی دیستروفی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی علائم این بیماری در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند معمولا در اوایل بلوغ می میرند.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

 بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا بیماران هموطن ایرانی مبتلا به دیستروفی دوشن می توانند از درمانهای فوق بهره گیرند؟

بسیاری از درمانهای فوق در مرحله تحقیقاتی هستند. وقتی در خط اول علم و تحقیقات ایده هایی از مرحله فرضیه به مرحله تولید می رسند، دسترسی به آن درمان جدید می تواند بسیار پر هزینه و دور از دسترس باشد. بنده بیماران زیادی دارم که مبتلا به دیستروفی دوشن هستند و بر اساس نمای نقص ژنتیک آنان، داروهای فوق برای درمان این بیماران بسیار مفید خواهد بود. داروهای Eteplirsen و Ataluren  بسیار گران بوده و بسیاری از بیماران توانایی پرداخت هزینه های آنها را ندارند. در این موارد شرکتهای دارویی داخلی و شرکتهای بیمه گر و نهادها و سازمانهای بهداشتی مسوول لازم است به کمک این بیماران بشتابند و برای تامین داروهای جدید اقدام نمایند تا هم درمان بیماران فراهم شود و هم  اینکه کشور عزیزمان از پیشرفت علم و تکنولوژی عقب نیفتد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
تشنج

سلام .دختر چهارساله و نیم دارم که ده روز پیش شب ساعت یازده بعد سه چهار دقیقه به خواب رفتن تشنج کرد بدون تب و بی دلیل.از زمان کودکی هیچ مشکلی تو رشد نداشته.ازش نوار مغزی گرفت و گفت پشت سرش ارتعاشاتی دیده میشه باید MRI بشه.و الان داروی تگرتول دو درصد میخوره .واقعا مشکل دخترم چیه مشاهده پاسخ دکتر
2
عدم رشد مناسب دور سر نوزاد

با سلام وخسته نباشید پسرم سه ماه سه روز دارد دور سرش موقع بدنیا اومد سی سه بود و الان سی هشت هسته دکترش میگه دور سرش رشد نکرده آیا مشکلی هسته مشاهده پاسخ دکتر
3
مشکل از کجاست؟

پسری دو و نیم ساله در خانواده ما هست که هیچ وقت به اسم خود واکنش نشان نمی دهد، نمی تواند حرف بزند و در دو سالگی راه رفتن را آغاز کرد، مشکل از کجاست به نظر شما؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
4
دور سر كم

سلام پسرنه ماهه با دور سر هنگام تولد30.5و الان٤٠.٥ كه بهداشت هربارميگه كمه تو٧ماهگي نشست ولي هنوز چهاردست و پا نميره مشاهده پاسخ دکتر
5
درمان بیماری sma

سلام .آقای دکتر. دخترم 8 سالشه از ناحیه دست و کمر و پا ضعیف میباشد وبقیه اعضای بدنش سالم میباشد و سال 91 و 95آوردم خدمت شما تشخیص بیماریsma را دادید میخواستم بدونم اگر از طریق کمکهای مردمی پول جمع کنم امکان درمان دخترم درخارج یا داخل کشور هست.سپاسگذارم مشاهده پاسخ دکتر
6
هیدروسفالین

باسلام نوزاد پسر 50 روزهکه در 28 هفتگی بدنیا امدهاست والان در دستگاه میباشدموشگل هیدروسفالین گرید 4 داردبجز بزرگی سر همه چیزش نرمال هست وزن گرفته الان 1700گرم میباشد در ضمن دوقلو هستن مشاهده پاسخ دکتر
7
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
8
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
9
spinraza

بنده پزشک هستم و توانگری مالی کافی داریم.جهت پدر نیاز به درمان داریم.در صورت امکان تهیه ی دارو توسط حضرتعاای حاضر به تامین مالی خستیم مشاهده پاسخ دکتر
10
تیک عصبی

با سلام ،کودک من در 5سالگی دچار حرکاتی در چشمها شد بعد از مدت2 هفته به اتمام رسید و بعد دچار حالتی مانند خمیازه کشدن شد این حالت هم جند روز ادامه داشت و تمام شد بعد از این وضعیت بی اختیار غضلات صورت خود را جمع می کند آیا اختلال تیک عصبی همیشه با فرزند من خواهد بود. مشاهده پاسخ دکتر
11
دور سر

سلام پسر ٩ماهه دارم دورسر 40.5و دورسرهنگام تولد 30.5هرماه كه براي سنجش به بهداشت ميرم اعلام ميكنن كه دورسرش غير طبيعي هست تا به حال دومتخصص اطفال ويزيت كرده كه گفتن مشكلي نداره خواستم ببينم اگه مورد خاصي هست براي ويزيت مزاحتون بشم در 7ماهگي بدون كمك نشست ولي چهاردست وپانميره مشاهده پاسخ دکتر
12
دور سر

سلام پسر ٩ماهه دارم دورسر 40.5و دورسرهنگام تولد 39.5 هرماه كه براي سنجش به بهداشت ميرم اعلام ميكنن كه دورسرش غير طبيعي هست تا به حال دومتخصص اطفال ويزيت كرده كه گفتن مشكلي نداره خواستم ببينم اگه مورد خاصي هست براي ويزيت مزاحتون بشم در 7ماهگي بدون كمك نشست ولي چهاردست وپانميره مشاهده پاسخ دکتر
13
رشد کم دورسر

امروز پسرم هنگام تولد با دور سر ۳۶ بود ودر ۴ ماه و ۱۰ روزگی ۴۱/۵ میخواستم ببینم طبیعیه ... آخه یه کم از نمودار کارت پاینتره.. نگرانم لطفا جواب بدین مشاهده پاسخ دکتر
14
آیا تشنج بوده است؟

دخترم شربت اپیلیم مصرف میکند تحت نظر دکتر رونق در کرج میباشند قبل از عید یک سال شربت مصرف کرد و نوار مغز اکی نشان داد. اما سه شب قبل از روی اسباببازی با ارتفاع نیم متر پایین افتاد و از حال رفت. آیا تشنج کرده است. آیا به واسطه ترس بوده؟ باید نوار مغز بگیریم یا نه؟ مشاهده پاسخ دکتر
15
بیهوش شدن

با سلام و عرض خسته نباشید
جناب آقای دکتر
به پیوست سوال مورد نظر تقدیم می گردد. امید است به خاطر نجات نخبه های ایرانی همیشه سربلند و پیروز باشید.
مشاهده پاسخ دکتر
16
مصرف لیسکانتین برای کودک 4 ساله

باسلام
دختر 4 سالم زیر بیهوشی دندانپزشکی به علت تجویز بیش از حد. .تشنج کردش .دکتر لیسکانتین تجویز کردن.که هر روز. یک قرص( نصف قرص روز. و شب )مصرف میکند .با توجه به عوارض مصرف لیسکانتین. .آیا شما داروی دیگری تجویز میکنید .4 ماه مصرف .وزن هم 24 کیلو .سابقه خانوادگی. تشنج هم نداریم
مشاهده پاسخ دکتر
17
درمان دوشن

با سلام خدمت شما پسر 12 ساله ام مبتلا به دیستروفی دوشن با حذف اگزئن 48 تا 56 می باشد آیا با سلولهای بنیادی نمی شود درراستای بهبود یا کنترل بیماری به اوکمک شود با تشکر مشاهده پاسخ دکتر
18
شل بودن

باسلام یه بچه 8ماهه داریم که 32هفته به دنیا امد ودر دستگاه بود..هم اکنون اندامش شل هست وگردن نگرفته ام ار ای و سی تی اسکن سالم بوده ایا این بچه مشگل جدی داره درمانش به چ شکل هست مشاهده پاسخ دکتر
19
شل بودن

باسلام یه بچه 8ماهه داریم که 32هفته به دنیا امد ودر دستگاه بود..هم اکنون اندامش شل هست وگردن نگرفته ام ار ای و سی تی اسکن سالم بوده ایا این بچه مشگل جدی داره درمانش به چ شکل هست مشاهده پاسخ دکتر
20
کوچک بودن دور سر

پسرم ۴ ماهه است و موقع تولد دور سرش ۳۶ بوده و در حال حاضر ۴۰ میباشد میخواستم بدونم ایا نیازی به مراجعه به دکتر مغز و اعصاب هست یا خیر و اینکه با این روند رشد تا یکسالگی ۱۲ سانت رشد نمیکنه مشکلی به وجود میاد؟ مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 46 بعدی »