ژن درمانی دیستروفی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی علائم این بیماری در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند معمولا در اوایل بلوغ می میرند.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

 بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا بیماران هموطن ایرانی مبتلا به دیستروفی دوشن می توانند از درمانهای فوق بهره گیرند؟

بسیاری از درمانهای فوق در مرحله تحقیقاتی هستند. وقتی در خط اول علم و تحقیقات ایده هایی از مرحله فرضیه به مرحله تولید می رسند، دسترسی به آن درمان جدید می تواند بسیار پر هزینه و دور از دسترس باشد. بنده بیماران زیادی دارم که مبتلا به دیستروفی دوشن هستند و بر اساس نمای نقص ژنتیک آنان، داروهای فوق برای درمان این بیماران بسیار مفید خواهد بود. داروهای Eteplirsen و Ataluren  بسیار گران بوده و بسیاری از بیماران توانایی پرداخت هزینه های آنها را ندارند. در این موارد شرکتهای دارویی داخلی و شرکتهای بیمه گر و نهادها و سازمانهای بهداشتی مسوول لازم است به کمک این بیماران بشتابند و برای تامین داروهای جدید اقدام نمایند تا هم درمان بیماران فراهم شود و هم  اینکه کشور عزیزمان از پیشرفت علم و تکنولوژی عقب نیفتد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام
برای تشخیص بیش فعالی به کجا باید مراجعه کنم؟
برای تشخیص اینکه مشکلات موجود منشا روانی دارند یا فیزیکی چه باید بکنم؟
مشاهده پاسخ دکتر
2
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام

برای 5 شنبه این هفته نوبت می خواستم ولی شماره مطب را پیدا نکردم.
مشاهده پاسخ دکتر
3
لکنت زبان

با سلام
کودک 5 ساله ام روز بعدازسوار شدن روی یکی ازوسایل شهربازی دچار لکنت زبان شد.
در خانواده هم سابقه لکنت زبان نداریم.
پزشکی که شهرستان مراجعه نمودیم داروهای آرامبخشی داد ولی پس از 8 ماه هنوز بهبودی حاصل نشده است.

باید چه کار کنیم؟ آیا نیاز به مراجعه حضوری هستش؟

متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
4
پرخاشگری

سلام. من یک دختر سه ساله دارم که که بینهایت پرتوقع شده. انتظار دارد همه کس و همه چیز به میلش باشد. کوچکترین مخالفتی موجب جیغ و گریه و پرخاش گری میشود. اصلا صبوری ندارد و حتی وارونه شدن لنگه کفشش هم او را به گریه میاندازیدو..... چه باید کرد. . تشکر مشاهده پاسخ دکتر
5
تاخیر حرکتی

با سلام .دوقلو دارم.ده ماهه و پسرم تازه چهار دست و پا میره.دخترم سینه خیز میره با دستاش وسیله میگیره وزن تولد دخترم 1900 و پسرم2550و 34 هفته متولد شدن دخترم پاشو زمین نمیزاره جمع میکنه . بهش نوتروپیل دادن و آمپول تیدی کولین.تو روروئک پا میرنه وپاهاشو میبندم مشاهده پاسخ دکتر
6
دارو و ورزش جهت کندتر شدن بیماری دیستروفی عضلانی

سلام جناب دکتر...
بنده 27 سالمه و از بدو تولد دارای بیماری ضعف عضلانی هستم ...من داخل این چند سال نه احساس ضعیف شدن و نه احساس قوی تر شدن دارم ولی از پا نیفتادم...آیا میتونم از مکمل های عضله ساز استفاده کنم؟؟؟
در آخر آیا من میتونم ازدواج کنم؟؟؟؟
مشاهده پاسخ دکتر
7
ضعف عظله

سلام فرزند دختری دارم ۶ساله ضعف عظله دارد راه نمی تواند برود از نظر باهوشی درجه یک غذا خوردن خوب وقتیروی مبل مینشیند پاها را به راحتی تکان میدهد موهای خود را شانه میکند دستهایش ۵۰ درصد قدرت دارند اما پاها اصلا قدرت ندارند مشکل از لگن نیست در بدو تولد دررفتگی لگن داشت خوب میشه مشاهده پاسخ دکتر
8
ضعف عضلات

سلام خسته نباشید.کودک من دوسال و هشت ماه دارد که در دویدن وحرکات جهشی مشکل دارد و عضلاتش خیلی شل هستند مشاهده پاسخ دکتر
9
میوپاتی

با عرض سلام و خسته نباشید
من دختر دچار بیماری میوپاتی هستش و الان چهار ساله ش آیا این بیماری درمان داره و آیا بچه های بعدی ما امکان داره که دچار این بیماری بشن خواهش میکنم راهنمایی کنید سپاس گذارم
مشاهده پاسخ دکتر
10
بالا بودن آنزیم کبد و ماهیچه

سلام.پسر دو ساله ای دارم .در آزمایشی که برای چک آپ برده بودمش آنزیم کبد 350وسی پی کا 2020نشون داده شده.پسرم هیچ مشکلی نداره.فقط یه کم لاغره وزنش 11/5و قدش86.پسرم مشکلش چیه؟ مشاهده پاسخ دکتر
11
غیره

باسلام خدمت آقای دکترپسری دارم که یک سال وسه ماهش همه حرکاتش طبیعی ایست فقط دست زدن روانجام نمیده البته بادستاش همه کارومیتونه انجام بده فقط دست زدن رونمیتونه انجام بده نمیدونم این مشکله یانه ممنون میشم پاسخ بدید مشاهده پاسخ دکتر
12
غیره

سلام پسری دارم یک ساله وسه ماهه که همه کاراش طبیعی ایست ولی دست زدن روانجام نمیده بادستش همه کاروانجام میده فقط دست نمیزنه نگرانم نمیدونم چرالطفاراهنمایی کنیدممنون مشاهده پاسخ دکتر
13
لرزش دست های نوزاد در خواب

با سلام نوزاد ۲۵ روزه ام هنگام خواب دستانش می‌لرزد( پرش دارد) ولی وقتی دستانش را در دستم میگیرم متوقف می شود آیا این مورد طبیعی است یا نیاز به گرفتن نوار مغز دارد ؟ مشاهده پاسخ دکتر
14
بیماری SMa(تیپ نوع دوم و سوم)

با سلام
بچه ام در سن 2/5سالگی تشخیص به بیماری SMaداده شد.وتوان راه رفتن نداردلطفا راهنمایی کنید
مشاهده پاسخ دکتر
15
دندان قروچه و صرع

سلام و وقت بخیر
دختر 5 ساله ام، حدود 3 ماه است که درخواب به شدت دندان قروچه می کند. آزمایش انگل منفی بود. سابقه صرع در خانواده دارم. فرزند بزرگم دچار صرع پتی مال است. آیا نیاز به بررسی های مغز و اعصاب دارد؟ اگر بله شما در مشهد کدام پزشک را توصیه می فرمایید؟
سپاس بی کران
مشاهده پاسخ دکتر
16
سردرد

باسلام اقای دکتر دخترم ۱۵ماهشه گوشش اب جمع شده خوب نشده خیلی هم ضربه به سرش میخوره از ناحیه پشت وپیشانی کلافه ام از بس میفته روی سرش...از سردرد موهاشو میکشه یا خواب باشه دستش میزاره روی سرش مشاهده پاسخ دکتر
17
رشد دور سر

سلام وقتتون بخیر پسرم هنگام تولد دور سرس ۳۵ و وزنش ۳ کیلو بود الان ک ۴ ماهش کامل شده و واکسن ۴ماهگیشو زده دور سرش ۴۱ و وزنش ۷ کیلو شده اندازه دور سرش پاینتر از نمودار شده ایا طبیعیه ؟؟ درضمن غلت میزنه .میخنده .صدا درمیاره مشاهده پاسخ دکتر
18
ضعف عضلانی

سلام کودک ده ماهه دارم که فقط با کمک مینشیند و کمی سینه خیز میرود فوق تخصص مغز و اعصاب بردم تشخیص ضعف عضلانی داده البته هیچ گونه آزمایش یا نواری از فرزندم نگرفته ولی به موقع گردن گرفت آیا نیاز به آزمابش یا نوار دارد دورسر کودکم 45.5 است مشاهده پاسخ دکتر
19
تشنج

سلام خسته نباشی دختر من ٧ ماهشه نزدیک دو ماه هست متوجه شدم دو تا دستش وقتی دراز کشیده رو سینه یا میخاد ی چیزی و بگیره لرزش داره قد ووزن و دور سر نرمال هست ازمایش داد یکم ویتامین د پایین بود با یخوده کم خون میتونه تشنج باشه مشاهده پاسخ دکتر
20
اختلال درحرکت

سلام اقای دکتر
پسرم دو سالش ولی هنوز هیچ حرکتی بجز قلط زدن حتی نمینشینه
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 56 بعدی »