عوامل مختلفی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی شامل عوامل ژنتیک، تکاملی، اکتسابی و یا ترکیبی از این موارد وجود دارد. علل ژنتیکی شامل علل کروموزومی و غیرکروزومی می باشد.
بنا بر نظر
پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، شدت عقب ماندگی ذهنی در ارتباط با زمان و مدت صدمه و درجه تماس سیستم عصبی است. هرچه شدت عقب ماندگی ذهنی بیشتر باشد احتمال پیدا کردن علت بیشتر خواهد بود.علل قابل شناخت متعدد هستند و بیشتر از ۲۰۰ مورد ژنتیکی تاکنون ثبت شده است.
علل کروموزومی عقب ماندگی ذهنی
اختلالات کروموزوم های اتوزومال غالبا با عقب ماندگی ذهنی همراه می شوند. احتمال این همراهی در عقب ماندگی ذهنی ۴ تا ۳۴ درصد گزارش شده است. سندرم داون از همین قبیل می باشد.
علل غیرکروموزومی عقب ماندگی ذهنی
شامل سندروم های پوستی عصبی، اختلالات مادرزادی متابولیسم و ضایعات ساختمانی مغز است.
سندروم های پوستی عصبی
نوروفیبروماتور و توبروس اسکلروز در پسران و سندروم های پوستی عصبی غیرارثی مثل استورج وبر می تواند با عقب ماندگی ذهنی همراه شوند.
بیماری مادرزادی متابولیسم
خیلی از بیماری های مادرزادی متابولیسمی نیز با عقب ماندگی ذهنی یا صرع همراه هستند، هر چند تعداد کمی از موارد عقب ماندگی ذهنی ناشی از این اختلالات هستند ولی به علت ارثی بودن و گاه تاثیر رژیم غذایی در پیشگیری از عوارض این بیماری ها حایز اهمیت می باشند. در بعضی از انواع اختلالات مادرزادی متابولیسم، تکامل از ابتدا تاخیر دارد و در برخی از افراد پس از یک دوره تکامل طبیعی، پسرفت حاصل می شود.
کمبود سرین (
میکروسفالی مادرزادی،
تشنج، عقب ماندگی ذهنی)، کمبود کراتین (عقب ماندگی ذهنی، تاخیر تکلم، هیپوتونی، تشنج،
بیش فعالی،
اوتیسم)، کمبود گلوکز ترانسپورتر (عقب ماندگی ذهنی، تشنج)، کمبود لکوترین c4 (میکروسفالی، هیپونونی) و آتروفی مخچه و تاخیر تکاملی از انواع نادر و جدیدتر بیماری های متابولیک همراه با عقب ماندگی هستند.
هیپوتیروئیدی و کمبود ید
هیپوتروئیدی مادر می تواند در صورت عدم درمان به موقع منجر به کاهش بهره هوشی کودک شود. کمبود ید به عنوان شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی قابل پیشگیری در برخی نواحی دنیا می باشد. بین کمبود ید و عقب ماندگی ذهنی یک ارتباط ژنتیک وجود دارد.
ضایعات ساختمانی مغز
خیلی از ضایعات ساختمانی مغز با عقب ماندگی ذهنی و گاه با سایر ناهنجاری ها همراه می شوند و گاه ارثی هستند. میکروسفالی همراه با عقب ماندگی ذهنی دیده می شود.
سندروم های ژنتیکی غیرکروزومی
تعداد رو به اقزایشی از سندروم های ژنتیکی غیرکروموزومی که با عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های دیگر اعضای بدن همراه می شوند نیز وجود دارد. برخی از این ناهنجاری ها اختلالات و بیماری های چون میکروسفالی، پیشانی باریک، دررفتگی لگن و خط کف دست می باشد.