2

لکنت زبان

 لکنت زبان چیست؟

یکی از مسائل و مشکلات خاص دوران کودکی اختلال گفتاری است که از جمله شایعترین آنها می توان از  لکنت زبان نام برد.  لکنت زبان نوعی آشفتگی و اختلال در روانی گفتار است که به صورت تکرار صداها، کشش صداها، قطع روانی کلام، تکرار کلمات، تکرار کلمات، مکث بین واژه ها، ناموزنی تکلم و جایگزین کردن واژه ها به منظور جلوگیری از کشش صداها در بین کودکان و نوجوانان مشاهده میشود. اغلب کودکانی که دچار لکنت زبان هستند، می دانند که چه می خواهند بگویند و شاید بارها نیز آن را تمرین و تکرار کرده اند، ولی به راحتی و در شرایطی خاص قادر به بیان آن نمی باشند. آنان برای این که بتوانند فشار حاصله از وقفه های غیر ارادی کلامشان را کاهش دهند، دچار پریشانی و آشفتگی میشوند و سعی دارند با تلاش بسیار حرف خودشان را بزنند.

4

میزان شیوع  لکنت زبان چقدر است؟

لکنت زبان معمولا در دوران کودکی شروع می‌شود. شیوع لکنت زبان حدود پنج در صد جامعه می باشد. لکنت زبان در بین پسرها ۴ تا ۵  برابر دخترها است و سیر بیماری نیز در بین پسرها طولانی تر است. شروع لکنت زبان به‌طورمعمول از ۱۸ ماهگی تا ۹ سالگی است ولی دوران اوج آن حدود ۳ تا ۵ سالگی است و در زمانی که کودک به سرعت در حال یادگیری زبان است به طور تدریجی آغاز می شود.

آیا لکنت زبان زمینه ارثی یا ژنتیک دارد؟

براساس پژوهش ها، فرد مبتلا به لکنت زبان از نظر ژنتیکی با شخص سالم متفاوت است. اگر سابقه ی لکنت زبان در والدین وجود داشته باشد احتمال بروز آن پنج برابر بیشتر دیده می شود. لکنت زبان ممکن است پیشرفت و موفقیت های تحصیلی و اجتماعی فرد را تحت تاثیر قرار دهد ولی افراد موفق زیادی هم بوده اند که سابقه ی لکنت زبان داشته اند. لکنت زبان در بسیاری موارد زمینه ی ارثی دارد ولی تاثیر عوامل محیطی بر روی آن سبب بروز می شود.

2

علت بروز لکنت زبان چیست؟

تحقیقات مختلفی نشان می دهند که لکنت زبان بر اثر مجموعه ای از علل و عوامل به وجود می آید. از جمله وجود زمینه های ژنتیکی، آسیب های مغزی، الگوهای نامناسب محیطی، عقب ماندگی های ذهنی، اختلالات شنیداری و بحران های روحی روانی. این عوامل به تنهایی علت بروز لکنت زبان در کودک نمی باشد، ولی زمینه را برای ابتلای او به اختلال گفتاری هموار می کند. از جمله عوامل مهم بروز لکنت زبان می توان به چند علت عمده زیر اشاره کرد:

  • هر گونه فشار، آسیب، ضربه و صدمه به مغز، از جمله؛ فشارها و آسیب های هنگام زایمان، نرسیدن اکسیژن به نوزاد هنگام تولد، آسیب های مغزی، صرع، بیماری های عفونی مغز که منجر به اختلال در مغز شوند میتواند منجر به بروز لکنت زبان در کودک شوند.
  • هیجانات، تنش ها، ضربه های عاطفی از جمله عوامل روانی هستند که می توانند تأثیراتی منفی بر گویش و کلام بگذارند.
  • گاه والدین، مربیان و اعضاء خانواده مانع از سخن گفتن عادی کودک می شوند و او را به عجولانه صحبت کردن و اشتباهات گفتاری وا میدارد. برای مثال، قطع کردن نابجای کلام کودک، انتقادهای بیش از اندازه از صحبت های کودک، اصلاح گفتار کودک (تلفظ صداها، کلمات و جملات)، کامل کردن جملات کودک، شتابزده صحبت کردن با کودک، تأکید بیش از اندازه به کودک برای تند حرف زدن، فشارهای انضباطی شدید توقعات بیش از حد توان کودک، تجربیات ناگوار زندگی واضطراب شدید مادر.

3

چگونه می توان به کودک مبتلا به لکنت زبان کمک نمود؟

  • مواظب باشید در مواقعی که کودکتان با لکنت زبان صحبت می‌کند، دلیل این گونه صحبت کردن را از کودک نپرسید یعنی به او نگویید که «چرا این طوری صحبت می کنی؟»
  • اگر فرزندتان لکنت زبان دارد باید بدانید، زمانی که عصبانی می‌شود نمی‌تواند احساسات و هیجانات خود را به صورت روشن و به درستی بیان کند در نتیجه داد می‌کشد. پس زمانی که عصبانی می‌شود، او را درک کنید، آرامش خود را حفظ کنید و از تذکر، تهدید، توهین و … استفاده نکنید.
  • از کودکتان نخواهید که همیشه دقیق و درست صحبت نماید.
  • کودکتان را مورد انتقاد قرار ندهید.
  • کودک را تصحیح نکنید.
  • وقتی کودک تمایلی به صحبت کردن ندارد او را وادار به صحبت کردن ننمایید.
  • بین صحبت کردن کودک صحبت‌هایش را قطع ننمایید.
  • به کودک نگویید که قبل از صحبت کردن فکر کند.
  • هنگام صحبت کردن با کودکتان به آرامی با وی صحبت کنید.
  • همه درخواست‌هایش را عملی نکنید.
  • مواظب باشید به خاطر مشکلات گفتاری او، تسلیم خواسته‌های غیر منطقی او نشوید.
  • محیطی لذت‌بخش و آرام برای صحبت کردن ایجاد کنید.
  • با توجه کامل به صحبت کردن با او بپردازید. به عنوان مثال هنگام شام او را در مکالمه خانوادگی دخالت دهید.
  • از روش صحبت کردن او انتقاد نکنید و به او برای صحبت کردن درست فشار نیاورید.

1

  • هنگامی که لکنت زبان شدت می‌گیرد از او نخواهید به صحبت با دیگران بپردازد. به جای آن بگذارید کاری را که نیاز به صحبت کردن ندارد انجام دهد.
  • بدون این که بی‌حوصلگی نشان دهید به دقت به حرف‌های او توجه کنید. ارتباط چشمی داشته باشید.
  • از درست کردن و کامل کردن جملات او اجتناب کنید.
  • هرچند که عباراتی مانند «صبر کن و نفس عمیق بکش»، «یواش‌تر» به منظور کمک به اوست اما شاید باعث شود او حساس‌تر شود. از استفاده از این عبارات بپرهیزید.
  • والدین با آرام و شمرده صحبت کردن می‌توانند الگوی خوبی برای فرزندان خود باشند.
  • لکنت ناگهانی زبان اغلب ناشی از یک واقعه ترسناک برای کودک است و لازم است کودک از محیط‌هایی که باعث وحشتش می‌شود دور نگهداشته شود.
  • از عنوان کردن این اختلال به کودک واهمه نداشته باشید. به سوال های او در این مورد به گونه ای پاسخ دهید تا او قبول کند که اختلال در گفتار امر عادی است و همه تا حدی در زندگی به آن دچار می‌شوند.
  • لکنت در همه کودکان به یک شکل نیست. در گروهی از کودکان لکنت همراه با اضطراب، فشارهای عصبی، تیک‌های جسمانی، تغییر حالات چهره و حتی گریه است و در گروهی دیگر، لکنت موجب ناتوانایی‌های شدید ارتباطی می شود.
  • توجه داشته باشید که اگر فرزندتان حتی بعد از دو سالگی نمی‌تواند حروف را به خوبی تلفظ کند، به طور مثال «ر» را «ل» تلفظ می‌کند، در تلفظ حروف مشکل دارد و لکنت زبان ندارد پس این اصطلاح را برای او به کار نبرید.
  • در صورت عدم بهبودی دارو برای درمان و گفتار درمانی کمک خواهد کرد. بدانید که گفتار درمانی سریعا جواب نمی دهد و نیازمند جلسات متعدد است پس زود خسته نشوید و ادامه دهید. ابتدا لازم است به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه نمایید تا بررسی های لازم از جمله نوار مغز انجام شود.

 دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

1

بیماری عصب و عضله

بیماری عصب و عضله چیست؟

بیماری عصب و عضله یا بیماری نوروماسکولار همان طور که از نام آن مشخص است شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.  بیماری عصب و عضله بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی، ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی، ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار.

2

میزان شیوع بیماری عصب و عضله چه میزان است؟

بیش از ۱۵۰ نوع از انواع بیماری عصب و عضله وجود دارد که در کشور ما که بیش از ۳۰ تا ۴۰ درصد فرزندان حاصل ازدواج فامیلی هستند، شیوع این بیماری در حال افزایش است. میزان شیوع انواع مختلف بیماری عصب و عضله از انواع بسیار نادر مانند دیستروفی اوکلوفارنژیال با شیوع ۰/۱ در ۱۰۰۰۰۰ تا بیماری سندرم بعد از فلج اطفال با شیوع ۶۰ در ۱۰۰۰۰۰ نفر متفاوت می باشد.

بیماری عضلانی یا میوپاتی چه ویژگی دارد؟

میوپاتی ها دسته ای از بیماریهای عضلانی می باشند که معمولا با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مثل عضلات ناحیه لگن و بازو وتظاهر پیدا می کنند. میوپاتی انواع مختلفی دارد که به صورت ارثی ویا در اثر اختلال متابولیک، اختلال در غدد درون ریز، عفونتها، بیماریهای بافت همبند، مواد سمی یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد می شود. از معروفترین میوپاتی های ارثی دیستروفی عضلانی دوشن می باشد. گاه میوپاتی بعد از ابتلا به التهاب عضلانی ایجاد می شود که به این نوع میوپاتی التهابی یا میوزیت گفته می شود. علایم شایع بیماری میوپاتی، خستگی سریع تر نسبت به افراد طبیعی، ضعف و آتروفی عضلانی، دفورمیتی یا تغییر شکل در اندام و ستون فقرات و درد و گرفتگی های عضلانی می باشند.

3

بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی چیست؟

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند و دستورات حرکتی مغز و نخاع را به کل بدن می رسانند. نوروپاتی یعنی آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام، بی حسی یا درد در دست یا پا ظاهر می شود. نوروپاتی علل مختلفی مانند آسیب ضربه ای یا تروما، عفونت ها، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد. شایع ترین بیماری نوروپاتی اکتسابی بیماری گیلن باره است. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA  و بیماری شارکو ماری توث می باشد. علایم عمده نوروپاتی، ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها هستند.

بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار چه نوع از بیماری عصب و عضله است؟

بعضی از انواعبیماری عصب و عضله به علت اختلال در ناحیه تماس عصبی ماهیچه‌ای ایجاد می‌شوند. کاهش میزان استیل کولین به علت اشکال در آزاد کردن آن، اختلال در ساختمان طبیعی چین‌های پس سیناپسی و یا اشکال در گیرنده‌های استیل کولین از جمله عوامل ایجاد بیماری‌های مریوط به ناحیه تماس عصبی عضلانی محسوب می‌شوند. بیماری‌ میاستنی گراویس به دلیل اختلال در ناحیه تماس عصبی عضلانی ایجاد می‌شوند.ضعف عضلانی و خستگی زودرس در عضلات اسکلتی از علایم مهم این بیماری‌ می باشد.

1

نوار عصب-عضله چگونه انجام می شود؟

نوار عصب-عضله شامل دو تست جداگانه یکی نوار عصب و یکی نوار عضله می باشد. نوار عصب برای پی بردن به عملکرد عصب های بدن است. برای انجام نوار عصب دستگاه به اعصاب کودک تحریک الکتریکی وارد می کند و پاسخ عصبی به شکل موج عصبی در مانیتور ثبت می شود. نوار عضله برای ارزیابی سلامت یک عضله یا عصب آن عضله انجام می شود. برای انجام این تست یک سوزن باریک در عضله وارد می شود وفعالیت الکتریکی عضله از این طریق ثبت می شود . نوع موج ایجاد شده بر صفحه مانیتور و صدای موج جهت تشخیص بکار می رود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

c

بیماری عصبی عضلانی

بیماری عصبی عضلانی چیست؟

بیماری عصبی عضلانی یا بیماری نوروماسکولار همان طور که از نام آن مشخص است شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.  بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، نوع وراثت و سیر پیشرفت بیماری به چند نوع تقسیم می شود: ۱- بیماری عضلانی یا میوپاتی، ۲- بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی، ۳- بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار.

1

میزان شیوع بیماری عصبی عضلانی چه میزان است؟

بیش از ۱۵۰ نوع از انواع بیماری عصبی عضلانی وجود دارد که در کشور ما که بیش از ۳۰ تا ۴۰ درصد فرزندان حاصل ازدواج فامیلی هستند، شیوع این بیماری در حال افزایش است.

بیماری عضلانی یا میوپاتی چه ویژگی دارد؟

میوپاتی ها دسته ای از بیماریهای عضلانی می باشند که معمولا با ضعف در عضلات نزدیک به تنه مثل عضلات ناحیه لگن و بازو وتظاهر پیدا می کنند. میوپاتی انواع مختلفی دارد که به صورت ارثی ویا در اثر اختلال متابولیک، اختلال در غدد درون ریز، عفونتها، بیماریهای بافت همبند، مواد سمی یا ثانویه به عوامل دیگر ایجاد می شود. از معروفترین میوپاتی های ارثی دیستروفی عضلانی دوشن می باشد. گاه میوپاتی بعد از ابتلا به التهاب عضلانی ایجاد می شود که به این نوع میوپاتی التهابی یا میوزیت گفته می شود. علایم شایع بیماری میوپاتی، خستگی سریع تر نسبت به افراد طبیعی، ضعف و آتروفی عضلانی، دفورمیتی یا تغییر شکل در اندام و ستون فقرات و درد و گرفتگی های عضلانی می باشند.

3

بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی چیست؟

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند و دستورات حرکتی مغز و نخاع را به کل بدن می رسانند. نوروپاتی یعنی آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام، بی حسی یا درد در دست یا پا ظاهر می شود. نوروپاتی علل مختلفی مانند آسیب ضربه ای یا تروما، عفونت ها، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد. شایع ترین بیماری نوروپاتی اکتسابی بیماری گیلن باره است. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA  و بیماری شارکو ماری توث می باشد. علایم عمده نوروپاتی، ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها هستند.

بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار چه نوع از بیماری عصبی عضلانی است؟

بعضی از انواع بیماری‌ عصبی عضلانی به علت اختلال در ناحیه تماس عصبی ماهیچه‌ای ایجاد می‌شوند. کاهش میزان استیل کولین به علت اشکال در آزاد کردن آن، اختلال در ساختمان طبیعی چین‌های پس سیناپسی و یا اشکال در گیرنده‌های استیل کولین از جمله عوامل ایجاد بیماری‌های مریوط به ناحیه تماس عصبی عضلانی محسوب می‌شوند. بیماری‌ میاستنی گراویس به دلیل اختلال در ناحیه تماس عصبی عضلانی ایجاد می‌شوند.ضعف عضلانی و خستگی زودرس در عضلات اسکلتی از علایم مهم این بیماری‌ می باشد.

4

تشخیص بیماری عصبی عضلانی چگونه است؟

فلوشیپ نوروماسکولار  بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند.سپس از الکترومیوگرافی ( نوار عصب-عضله) برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش می نماید. البته گاه برای انواع ارثی بیماری عصبی عضلانی، بررسی ژنتیک برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

shutterstock_177702278

تشخیص بیماری عصبی عضلانی

بیماری عصبی عضلانی چیست؟

سیستم عصبی بدن شامل دو بخش سیستم اعصاب مرکزی (شامل مغز و نخاع) و بخش سیستم اعصاب محیطی (شامل رشته های عصبی و عضلات بدن) می باشد. بیماری عصبی عضلانی به معنای هرگونه اختلال و بیماری در مسیر یک واحد حرکتی شامل رشته های عصبی حرکتی که از مغز و نخاع شروع می شوند و محلی که این رشته های عصبی به عضلات بدن می رسند و خود عضلات بدن می باشد که به آنها بیماری های نوروماسکولار هم گفته می شود.

4

چند نوع بیماری عصبی عضلانی وجود دارد؟

در بیماری عصبی عضلانی اختلالات مربوط به رشته های عصبی مانند بیماری گیلن باره، بیماری شارکو-ماری-توث و بیماری اِس اِم اِی می شود. دسته گسترده بیماریهای ارثی و اکتسابی عضلات بدن مانند دیستروفی عضلانی، بیماریهای التهابی عضلانی و انواع بیماریهای متابولیک عضلانی نیز جزو بیماری عصبی عضلانی هستند. بیماری میاستنی گراویس که اشکال در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات است نیز جزو بیماری عصبی عضلانی می باشد.

تشخیص بیماری عصبی عضلانی چگونه انجام می شود؟

متخصص بیماری عصبی عضلانی یا فلوشیپ نوروماسکولار بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند. سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب-عضله) برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش می نماید. البته نوع دقیق بیماری با بررسی ژنتیک و مشخص شدن محل جهش ژنی اثبات می شود.

1

ماجرای تشخیص بیماری عصبی عضلانی در یک بیمار را بدانید:

بیماری دو و نیم ساله داشتم که با تشخیص بیماری اِس اِم اِی به بنده مراجعه کرده بود. والدین حین ورود به کلینیک و بارها طی ویزیت بنده تکرار می کردند که تشخیص بیماری کودک ما اِس اِم اِی(SMA) است. وقتی کودک را معاینه نمودم دریافتم که تشخیص اشتباه است و بیماری میوپاتی مادرزادی تشخیص کودک داستان ما است. از پدر کودک پرسیدم چرا شما تشخیص بیماری اِس اِم اِی را برای کودک تکرار می کنید. پدر مدارکی از بیوپسی عضله به من نشان داد که بیماری اِس اِم اِی(SMA) را گزارش نموده بود. چون معاینه کودک با نتیجه بیوپسی عضله تطابق نداشت، به والدین پیشنهاد دادم که لازم است  نوار عصب-عضله انجام دهم تا دقیق تر تشخیص مشخص شود. آری در نوار عصب-عضله مشخص شد که نمای امواج عضلانی منطبق بر میوپاتی است. والدین باور نداشتند و باز هم اصرار می کردند که ما برای بیوپسی عضله سه میلیون پول دادیم چطور تشخیص بیماری اِس اِم اِی نیست. به آنها پیشنهاد دادم برای اطمینان بررسی ژنتیک انجام دهند که قبول کردند و بعد از چند ماه آزمایش ژنتیک ثابت نمود که تشخیص بیماری میوپاتی مادرزادی است.

2

نکته مهم در تشخیص بیماری عصبی عضلانی چیست تا اشتباه مشابه مورد بالا رخ ندهد؟

متأسفانه در کشور ما یک مرکز جامع تشخیصی برای بیماری عصبی عضلانی وجود ندارد. در شرایط فعلی بیمار توسط متخصص مغز و اعصاب ویزیت می شود و سپس برای انجام بیوپسی عضله به یک پاتولوژیست ارجاع می شود تا بیوپسی عضله انجام داده و نتیجه را گزارش نماید. بیمار بعد از اخذ نتیجه گزارش بیوپسی عضله مجدداً به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می نماید تا برای بررسی ژنتیکی بار دیگر به بعضی مراکز آزمایشات ژنتیکی ارجاع شده و مجدداً با گزارش آزمایش ژنتیک به متخصص مغز و اعصاب برگردد. در شرایط فعلی مشکل عمده ای که وجود دارد از هم گسستگی میان بررسی بالینی و کلینیکی بیماران با گزارش بیوپسی عضله و گزارش آزمایش ژنتیک است. در واقع مشکل اصلی در کشور ما نبود یک مرکز جامع تشخیصی برای بیماری عصبی عضلانی است.

چرا می گویم بیماران مبتلا به بیماری عصبی عضلانی در ایران مظلوم هستند؟

در کشورهای پیشرفته دنیا مانند ژاپن مرکز ملی تشخیص بیماری عصبی عضلانی وجود دارد که توسط چند فلوشیپ نوروماسکولار که در زمینه بیماریهای عضلانی تجربه و تخصص کافی دارند، اداره می شود. بطوریکه بیماران توسط فلوشیپ نوروماسکولار معاینه شده سپس گزارش  بیوپسی عضله توسط او انجام شده و درنهایت نوع بررسی ژنتیک نیز توسط فلوشیپ نوروماسکولار درخواست شده و نتیجه حاصله بوسیله تکنسین و متخصص ژنتیک به فلوشیپ نوروماسکولار ارائه می شود تا تشخیص نهایی توسط او بصورت کتبی اعلام شود. حال مراکز مشابهی برای تشخیص، درمان و پیگیری بیماران مبتلا به بیماری عصبی عضلانی در کشورهای در حال توسعه  منطقه ما مانند مصر و پاکستان ایجاد شده است.

4

وقتی مرکز جامع بیماری عصبی عضلانی وجود ندارد بیماران مبتلا نه تنها برای تشخیص سردرگم و سرگردان هستند، بلکه برای توانبخشی و کاردرمانی مخصوص این بیماران باید هزینه های سنگین پرداخت نمایند. البته موارد بسیاری از این بیماران مظلوم دیده ام که دانسته یا ندانسته گرفتار سودجویی های خجالت آور مانند پرداخت هزینه برای انجام مکرر نوار عصب-عضله شده اند حال آنکه تشخیص بیماری با بررسی ژنتیک از قبل مشخص شده بود. همچنین مواردی دیگر از سودجویانی که با وعده درمان با روش های عجیب و اثبات نشده از این بیماران درخواست وجه نموده اند. تأسف بالاتر حیرانی این بیماران برای مسافرت های خارجی با هزینه های سرسام آور جهت سلول درمانی و ژن درمانی است که عقب ماندگی ما را نسبت به کشورهای منطقه نشان می دهد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

1

بیماری شارکو-ماری-توث

نوروپاتی چه تعریفی دارد؟

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند و دستورات حرکتی مغز و نخاع را به کل بدن می رسانند. نوروپاتی یعنی آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام، بی حسی یا درد در دست یا پا ظاهر می شود. نوروپاتی علل مختلفی مانند آسیب ضربه ای یا تروما، عفونت ها، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA  و بیماری شارکو-ماری-توث Charcot-Marie-Tooth می باشد.

2

بیماری شارکو-ماری-توث چیست؟

بیماری شارکو-ماری-توث شایعترین نوع نوروپاتی ارثی است که با علایم ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها یا High Arched Feet ظاهر می شود. میزان شیوع این نورپاتی ارثی ۱ در ۲۵۰۰ نفر می باشد.

از نظر توارث ژنتیک چند نوع بیماری شارکو-ماری-توث وجود دارد؟

بیماری شارکو-ماری-توث به دو روش اتوزومال و وابسته به جنس به ارث می رسد. این بیماری شامل چندین نوع با توارث اتوزومال و یک نوع با توارث جنسی می باشد.

4

انواع بیماری شارکو-ماری-توث را بشناسید:

بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۱

شایعترین نوع بیماری شارکو-ماری-توث با شیوع ۵۰% می باشد که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. ضایعه اصلی در این بیماری آسیب به غلاف میلین رشته های عصبی محیطی است. این بیماری در دوران کودکی علایم بسیار ملایمی به صورت لاغری و ضعف در عضلات جلوی ساق پا، افزایش گودی کف پاها و کاهش رفلکی تاندون آشیل دارد. یافته نوار عصب و عضله در بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۱، کاهش واضح در سرعت هدایت رشته های عصبی است.

بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۲

بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۲ توارث اتوزومال غالب داشته و حدود ۳۰% انواع این بیماری را شامل می شود. علایم بالینی آن مشابه تیپ ۱ بوده ولیکن شدت علایم حسی کمتر بوده و در نوار عصب و عضله کاهش در سرعت هدایت رشته های عصبی وجود ندارد.

3

بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۳

سندرم Dejerine Sottas یا ۳ شدیدترین نوع بیماری شارکو-ماری-توث با بروز علایم در دوران شیرخوارگی است. آتروفی شدید عضلات، درگیری حسی و ضعف شدید علایم عمده آن می باشد.

بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۴

این نوع از بیماری توارث اتوزومال مغلوب داشته و همانند تیپ ۱ ضایعه غلاف میلین رشته های عصبی علت اصلی بیماری است. در بیماری شارکو-ماری-توث تیپ ۴ به نسبت تیپ ۱ علایم زودتر و با شدت بیشتری ظاهر می شود به طوری که ضعف شدید عضلات اندام تحتانی در سال دوم زندگی بروز می کند.

بیماری شارکو-ماری-توث وابسته به جنس

بیماری شارکو-ماری-توث وابسته به جنس توارث غالب داشته و در پسران مبتلا علایم شدید و در دختران مبتلا یا علامت ندارد و یا اینکه با علایم بسیار خفیف بروز می کند. شایعترین علامت این نوع بیماری شارکو-ماری-توث افتادگی پنجه پا حین راه رفتن یا Foot Drop می باشد که در پسران مبتلا قبل از ۱۰ سالگی ظاهر می شود.

روش تشخیص بیماری شارکو-ماری-توث چیست؟

بر اساس علایم بیماری شارکو-ماری-توث می توان تشخیص بیماری را انجام داد. اگرچه انجام نوار عصب و عضله و بررسی ژنتیک برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

2

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد. در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی اغلب انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

1

دیستروفی عضلانی مادرزادی با چه علایمی ظاهر می شود؟

دیستروفی عضلانی مادرزادی با بروز زودهنگام ضعف عضلانی و شلی اندام و نیز همزمان درجاتی از کنتراکچر یا سفتی مفاصل در این بیماری وجود دارد. علایم بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب در دوره نوزادی و یا قبل از اولین سال بعد از تولد ظاهر می شود.

چند نوع دیستروفی عضلانی مادرزادی وجود دارد؟

قبلا بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی را به دو نوع مروزین مثبت و مروزین منفی و یا به دو نوع سندرمیک با درگیری مغزی و چشمی و نوع غیرسندرمیک تقسیم می کردند که امروزه با بررسی های پیشرفته ژنتیک این تقسیم بندی تغییر یافته و پنج نوع بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی به شرح زیر طبقه بندی شده است:

1

  • دیستروگلیکانوپاتی شامل ۱۵ ژن دخیل در گلیکوزیلاسیون دستروگیکان
  • اختلالات غشای پایه عضلات شامل لامینین آلفا۲ (مروزینوپاتی) و اینتگرین آلفا۷ و۹
  • بیماری ماتریکس خارج سلولی سامل بیماری های کلاژن نوع ۶
  • بیماری های پروتئین غشای هسته شاملLamin A/C و Nesprin
  • بیماری های رتیکولوم آندوپلاسمی شامل Selenoprotein 1

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی چگونه است؟

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار