ژنتیک در مغز و اعصاب کودکان
ساختار ژنتیک بدن انسان چگونه تشکیل می شود؟
در ساختار بدن انسان مجموعه پیچیده ای به نام DNA وجود دارد که محل جایگزینی آن در هسته سلول های بدن انسان است و از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود. DNA حاوی رمزها و اطلاعات مورد نیاز برای تولید پروتئین های بدن هستند که به این رمزها ژن گفته می شود. در داخل ژن های بدن انسان رمزهایی متشکل از نوکلئوتیدهای آدنوزین، سیتوزین، تیمیدین و گوانین وجود دارد که هر سه نوکلئوتید حاوی یک رمز یا کدون برای تولید اجزای پروتئین های بدن به نام اسیدآمینه می باشد. در انسان از هر یک از والدین یک آلل حاوی یک نسخه از DNA هر یک از والدین به کودک به ارث می رسد.
نقص یا جهش ژنتیک چیست؟
ژن ها که حاوی رمز یا کدون تعیین کننده اسیدهای آمینه بدن و سازنده پروتئین های بدن ما هستند، گاه دچار تغییر جزئی یا کلی در اجزای خود یعنی در نوکلئوتیدهای خود می شوند. به هر نوع تغییر در نوکلئوتیدهای ژن های بدن انسان موتاسیون Mutation یا جهش ژنتیک گفته می شود. جهش ها نقص در ساختار ژنتیک هستند که به انواع مختلفی مانند حذف ژنی، دوپلیکاسیون ژنی، جهش نقطه ای و یا جهش Frame Shift طبقه بندی می شوند. وقتی جهش ژنی ایجاد می شود، در ساختمان پروتئین حاصل از این نقص ژنتیکی نیز نقص در ساختمان و یا اشکال در عملکرد ایجاد می شود که در نهایت موجب بروز انواع بیماری می شود.
در هر فرد برای اینکه یک بیماری ژنتیک در یک کودک ظاهر شود، نوع توارث ژنتیک در آن بیماری بسیار مهم است. بیماری های ژنتیک از نظر نوع الگوی وراثتی به انواع غالب و مغلوب طبقه بندی می شوند. در الگوی توارث غالب که در خانواده ای با یک فرد مبتلای قبلی تظاهر می یابد، وجود یک آلل حاوی یک نقص ژنتیک از هر یک از والدین موجب بروز بیماری در فرزندشان می شود. حال آنکه در الگوی مغلوب که اغلب در فرزندان والدینی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند اتفاق می افتد، حتما باید دو آلل حاوی جهش ژنتیک از هر دو والدین در کودک باشد تا بیماری ژنتیک بروز کند.
آیا زمینه ژنتیک در مغز و اعصاب کودکان موجب بیماری می شود؟
بیش از سی هزار ژن در بدن انسان شناخته شده است و در حدود پنجاه درصد از آنها در سلول های مغزی و سیستم اعصاب انسان فعالیت عملکردی دارند. بین نقص ژنتیک و بیماری های مغز و اعصاب کودکان ارتباط تنگاتنگی وجود دارد. یکی از انواع شایع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان، بیماری متابولیک است که به علت اشکالات و جهش های ژنتیک بروز می کند.
اختلال متابولیک به معنای نقص در انتقال دهنده های شیمیایی و یا کمبود و یا کاهش آنزیم های مهم در عملکرد متابولیسم بدن می باشد. بیماری متابولیک در کودکان از نظر زمان شروع علائم بالینی متفاوت هستند. در بیشتر موارد بیماری متابولیک در کودکان با فاصله کمی بعد از تولد و یا در دوران شیرخوارگی بروز می کند. وقتی یک کودک علائمی مانند بی حالی، شلی یا هیپوتونی، بی قراری شدید، تشنج بدون علت، تحریک پذیری و یا اختلال در رشد و تغذیه داشته باشد و والدین نسبت فامیلی داشته باشند، بررسی کامل از نظر احتمال بیماری متابولیکی ضروری است.
بیماری نورودژنراتیو چیست؟
در سیر تکاملی کودکان گاه کودک تکامل اولیه حرکتی و ذهنی خوبی دارد ولی بعد از رسیدن به سن خاصی به علت اختلال نورودژنراتیو دچار از دست دادن تکامل خود و یا به اصطلاح پسرفت تکاملی می گردد. پسرفت تکاملی یا Regression یعنی اینکه مثلاً کودک قبلاً می توانسته راه برود و اکنون توانایی رله رفتن را از دست داده است و این به مفهوم وجود یک نوع بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان به نام بیماری نورودژنراتیو است. اغلب بیماری های نورودژنراتیو در فرزندان والدین فامیل اتفاق می افتد و در بیشتر موارد درمان خاصی برای این نوع از بیماری های مغز و اعصاب کودکان وجود ندارد.
پیشگیری از انواع بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان چگونه است؟
اغلب بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان درمان خاص و ویژه ای ندارند. همچنین علائم بالینی و تظاهرات این نوع بیماری ها نیز بسیار وحشتناک و خطرناک است. به همین علت بهترین روش برای جلوگیری از انتشار انواع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان استفاده از روش های پیشگیری از این نوع امراض می باشد. امروزه روش هایی به نام Next Generation Sequencing یا NGS وجود دارد که با انجام غربالگری و با تشخیص نوع جهش ژنتیک قبل از پایان دوره سه ماهگی اول بارداری قادر به تشخیص نوع نقص ژنتیک در جنین و پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان می باشد.
دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار