دکتر بخشنده

رشته نوروماسکولار

ابتدا یک داستان جالب و شنیدنی از خودم بگویم:

وقتی دوره فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان را در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به پایان رساندم، برنده جایزه بورس انجمن اعصاب کودکان ژاپن شدم و با هزینه دولت ژاپن به مرکز ملی مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو رفتم تا در زمینه رشته نوروماسکولار یا رشته عصبی عضلانی آموزش ببینم. وقتی بعد از آموزش در شهر توکیو به ایران برگشتم مدرک دوره ای که در ژاپن گذرانده بودم را به مرکز خدمات آموزشی وزارت بهداشت بردم تا مورد ارزشیابی قرار بگیرد. جالب بود که خانم مسئول ارزشیابی مدارک خارج از کشور به مدت سه ماه حتی از شروع مراحل ارزیابی مدرک بنده خودداری نموده و مکرر بدون دلیل موجهی تکرار می کرد که مدرک فلوشیپ شما قابل ارزیابی نیست. بعد از سه ماه پیگیری و ارائه مستندات معتبر بودن مدرک و محل تحصیل، خانم مسوول که از ذکر نام ایشان به دلیل اخلاقی معذورم حاضر شد که مدرک بنده را ارزیابی نماید ولیکن به من گفت ما این رشته را در ایران نداریم و ابتدا باید مراحل استعلام مدرک از ژاپن انجام بشود و سپس کمسیون ویژه ارزیابی تشکیل و درباره مدرک شما تصمیم گیری شود. جالب اینکه استعلام مدرک به مدت ۶ ماه، تشکیل کمیسیون ۳ ماه و نتیجه ارزیابی هم به مدت ۹ ماه طول کشید. خلاصه اینکه بعد از حدود دو سال و پیگیری های مکرر و تأیید تمام مراحل فوق مدرک بنده بعنوان اولین فلوشیپ نوروماسکولار کودکان ثبت و تأیید شد.

2j

حیطه فعالیت رشته نوروماسکولار چیست؟

هرگونه اختلال و بیماری در مسیر یک واحد حرکتی شامل رشته های عصبی حرکتی که از مغز و نخاع شروع می شوند و محلی که این رشته های عصبی به عضلات بدن می رسند و خود عضلات بدن، در حیطه فلوشیپ نوروماسکولار می باشند.

در رشته نوروماسکولار چه بیماریهایی تشخیص داده می شود؟

اختلالات مربوط به رشته های عصبی مانند بیماری گیلن باره و بیماری اِس اِم اِی همچنین اشکال در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات مانند بیماری میاستنی گراویس توسط فلوشیپ نوروماسکولار تشخیص داده می شود.

دسته گسترده بیماریهای ارثی و اکتسابی عضلات بدن مانند دیستروفی عضلانی، بیماریهای التهابی عضلانی و انواع بیماریهای متابولیک عضلانی نیز باید تحت نظر فلوشیپ نوروماسکولار تشخیص داده شوند.

دکتر بخشنده

ابزارهای لازم برای فعالیت در رشته نوروماسکولار را می دانید؟

فلوشیپ نوروماسکولار بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند. سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب-عضله) برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می دهد و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی را گزارش می نماید.

اگر کودک عزیزتان نیاز به ویزیت توسط متخصص  نوروماسکولار دارد، لازم است به کجا مراجعه نمایید؟

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن با آموزش مهارت های لازم در بهترین مرکز بیماری های عصبی عضلانی کشور ژاپن، توانایی انجام نوار عصب-عضله و بیوپسی عضله را دارد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

بیماری دوشن

بیماری دوشن چقدر شایع است؟

بیماری دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است که از هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود.پس این بیماری جزو بیماریهای نادر محسوب می شود.

MDA_camp_t640

آیا بیماری دوشن ارثی است؟

بله بیماری دوشن بعلت جهش و تغییر ساختار ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم ایکس وجود دارد، بروز می کند.ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد که محصول آن پروتئین دیستروفین بوده که در ساختمان عضلات بدن نقشی اساسی دارد.وقتی در این ژن جهش اتفاق افتاد دیگر پروتئین دیستروفین تولید نشده تبادل کلسیم در داخل عضلات از تعادل خارج می شود و فیبرهای عضلانی بتدریج تخریب شده و بیماری دوشن رخ می دهد.

علایم بیماری دوشن را می دانید؟

شایعترین علایم اولیه بیماری دوشن تاخیر در تکامل حرکتی کودک بعلت ضعف عضلانی می باشد.اغلب اولین علامت بیماری دوشن در سنین سه تا چهار سالگی ظاهر می شود.پسر مبتلا به بیماری دوشن در راه رفتن مشکل دارد، از حالت نشسته به سختی بلند می شود و بطور مکرر حین راه رفتن می افتد.گاه اولین علامت بیماری دوشن، راه رفتن روی پنجه است.

از جمله علایم بیماری دوشن، بیماریهای قلبی است که اغلب در سنین بعد از ده سالگی اتفاق می افتد.همچنین در همین سن اشکال در تنفس بعلت انحراف در ستون مهره و درنهایت محدودیت فعالیت ریه ها بروز می کند.درصد بالایی از پسران مبتلا به بیماری دوشن دچار اختلال هوشی و یادگیری هستند.

دیستروفی دوشن

بیماری دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری دوشن با مشاهده علایم ضعف عضلانی عمدتاً در عضلات اطراف کمربند لگنی، اشکال در بلند شدن از حالت نشسته و بزرگی عضله پشت ساق پا به ذهن می آید.سپس لازم است که آنزیمهای عضلانی چک شوند که در بیماری دوشن میزان آنها به بیشتر از ده برابر افزایش می یابند.تشخیص قطعی بیماری دوشن نیز با بیوپسی عضله و رنگ آمیزی اختصاصی پروتئین دیستروفین و در نهایت بررسی ژنتیک ژن دیستروفین خواهد بود.

آیا بیماری دوشن درمان دارد؟

تاکنون تنها درمان بیماری دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد.

امروزه تحقیقات وسیعی بمنظور درمان ژنتیک بیماری دوشن شامل پرش اگزونی درحال انجام است که برای بعضی از انواع حذف ژنی این بیماری به نتیجه رسیده است.با سرعت بالایی که در تحقیقات مراکز علمی دنیا شاهد هستیم، بدون شک طی سالهای آینده افقهای جدید و امید بخشی در درمان بیماری دوشن بوجود خواهد آمد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

بی قراری پا

داستان یک بیمار:
در روزهای اول ماه رمضان سال نود و پنج و در گرمای خردادماه در کلینیک بودم درحالیکه گرسنگی و تشنگی روزه بر من غلبه کرده بود.بیش از سی کودک بیمار نیز مراجعه کرده بودند. در بین این بیماران داستان یک پسر پنج ساله جالب است.

بی قراری پا - دکتر محمدکاظم بخشنده

ماجرا از این قرار است که مادر پسر از بی قراری پای او شکایت داشت و اینکه اصلاً خواب راحت ندارد. پسر داستان ما از حدود دو سالگی حین نشستن یا خوابیدن بی قراری پا داشت و در مراجعات متعددی که به مراکز درمانی دیگر داشت با تشخیص تیک عصبی تحت درمان داروهای متعددی قرار گرفته بود ولی بی قراری پای پسر بدتر و بدتر شده است.
بی قراری پا چیست و چه علایمی دارد؟
دو تا پنج درصد مردم به این بیماری مبتلا هستند که  در بزرگسالان بیشتر از کودکان شایع می باشد. در این بیماری، کودک یک حس بدی در پاهای خود دارد و با حرکت دادن پی در پی پاهای خود احساس بهتری پیدا می کند.
بی قراری پا در چه هنگامی از شبانه روز بیشتر اتفاق می افتد؟
کودکان معمولاً بیشتر در ساعات پایانی روز و نیز حین خواب بی قراری پا دارند. والدین اینگونه کودکان از بدخوابیدن کودک خود بسیار شکایت دارند و اینکه در خواب حرکات زیادی دارند.

2

آیا کودک مبتلا به بی قراری پا یک کودک بیش فعال است؟
بی قراری پا با بیش فعالی فرق دارد و این دو بیماری جداگانه و متفاوت هستند ولی بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری همزمان به بیش فعالی هم مبتلا می باشند.
بیماری بی قراری پا تا چه اندازه زمینه ارثی و فامیلی دارد؟
بیش از یک سوم از کودکانی که این بیماری را دارند، در بستگان درجه یک خود نیز سابقه این بیماری را دارند.
اگر کودک ما به بی قراری پا گرفتار است چه باید کرد؟
در صورتی که فرزند عزیزتان به این بیماری مبتلا است، لازم است به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه نمایید تا با شنیدن شرح حال کودک و معاینه بالینی او تشخیص دقیق انجام شده و درمان با داروی مناسب شروع شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

تکلم کودک

تکلم کودکان چگونه شکل می گیرد؟

تکلم کودکان به تدریج از حدود یک سالگی آغاز می شود. بعد از یکسال از شنیدن کلمات دیگران، تکلم کودکان اغلب در ۱۲ تا ۱۵ ماهگی با گفتن یک یا دو کلمه با معنی شروع شده و در ۱۸ تا ۲۴ ماهگی ساختارهای دستوری را در صحبت به کار می‌گیرند و از ۲۴ ماهگی به بعد جمله های دو کلمه ای می گویند.

44444444444444444

عوامل موثر در رشد طبیعی تکلم کودکان چه هستند؟

شنوایی طبیعی، دستگاه سالم عضلات صورت و حنجره، حافظه شنوایی، هوش کافی، نداشتن بیماری مزمن، عدم وجود ضایعات عصبی و برخورداری از تعادل عاطفی مهمترین عوامل در رشد طبیعی تکلم کودکان هستند.

تکلم کودکان دختر سریع تر از پسران است و دختران به طور متوسط کمی پیش از پسران سخن گفتن را آغاز می کنند.

رشد تکلم کودکان، رابطه ی مستقیمی با میزان هوش وی دارد. مطالعات انجام شده ، رشد سریع تر تکلم و خزانه ی غنی واژگان را در کودکان تیزهوش نشان داده اند.

55555555555555555555555555

بین میزان رشد تکلم کودکان که با بزرگسالان معاشر هستند و آنان که بیشترین ارتباط را با همسالان خود دارند، تفاوت دیده می شود.  کودکانی که با بزرگسالان معاشرند ، نسبت به گروه دیگر، از نظر رشد کلامی پیشرفته ترند و این پیشرفت را هم در تعداد واژگان و هم در ساختار کلامی خود نشان می دهند.

والدین برای تقویت تکلم کودکان چه باید بکنند؟

کیفیت ارتباط های والدین با کودک ، میزان وقتی که به وی اختصاص می دهند و نوع سرگرمی هایی که خانواده برای صرف اوقات فراغت خود دارد نیز در رشد تکلم کودکان موثر است.

paid-childcare

وجود محبت در روابط والدین و کودک، پذیرش و امنیت، روابط سالم خانوادگی، ارائه آزادی به کودک و تشویق او به انجام فعالیت هایی در خور استعداد، عدم ایجاد فشار برای یادگیری و انتظار پیشرفت متناسب با سن و استعداد، انظباط و نظم و ترتیب پایدار، وقت کافی، امکانات مناسب، تشویق به ابراز احساسات و عقاید شخصی، محیط شوق برانگیز و تجربه های غنی و معیارها و عادت های سخن گفتن خوب در خانه جزو تقویت کنندگان تکلم کودکان هستند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

میوزیت

ابتدا داستان جالب یک بیمار مبتلا به میوزیت یا التهاب عضلانی:

در یک روز پاییزی والدین یک پسر کوچولوی شش ساله در درمانگاه بیمارستان به من مراجعه کردند. پدر و مادر کودک با اطلاعاتی که داشتند بسیار مضطرب و نگران بودند. داستان به این صورت بود که پسر داستان ما وقتی آنفلوآنزا داشته برای چک آپ آزمایش خون انجام می دهد و میزان آنزیمهای عضلانی و کبدی بسیار بیشتر از حد نرمال گزارش می شود. والدین با جستجو در اینترنت متوجه می شوند که این علایم مربوط به بیماری دیستروفی عضلانی می شود که درمان ندارد. اینطوری بود که بازیگران داستان بسیار نگران و آشفته به بنده مراجعه کردند درحالیکه نمی دانستند که بیماری کودک عزیزشان التهاب عضلانی است نه دیستروفی عضلانی.التهاب عضلانی

میوزیت را می شناسید؟

التهاب عضلانی یا میوزیت به معنای حمله سلولهای التهابی به ماهیچه های بدن است. بیماری هایی که باعث ایجاد التهاب سراسر بدن می شوند، روی عضلات نیز موثرند و التهاب عضلانی ایجاد می کنند.

میوزیت چگونه ظاهر می شود؟

مهمترین علامت التهاب عضلانی ضعف و ناتوانی عضلات است. همچنین علایم مهم دیگر التهاب عضلانی بروز درد در عضلات و تشدید آن با فعالیت بدنی، سخت قورت دادن غذا، ضایعات پوستی، خستگی و مشک در تنفس است.

میوزیت چگونه تشخیص داده می شود؟

وقتی کودک دچار ضعف عضلانی حاد می شود، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان متناسب به علایم بیمار و یافته های معاینه بالینی به التهاب عضلانی شک می کند و با بررسیهای زیر تشخیص قطعی می شود:

۱- آزمایش خون: مقادیر بالای آنزیم های عضلانی و مقادیر غیرطبیعی آنتی بادی ها در خون

۲- ام آر آی:تشخیص محل های بروز التهاب عضلانی و تغییرات عضلات

۳- الکترومیوگرافی: با وارد کردن سوزن های الکترود به داخل ماهیچه برای تشخیص ضعف عضلات و التهاب عضلانی

۴- بیوپسی عضله یا نمونه برداری از عضله: دقیق ترین روش برای تشخیص التهاب عضلانی

التهاب عضلانی

آیا میوزیت درمان دارد؟

انواع التهاب عضلانی که به علت یک نوع ویروس باشد، نیاز به درمان خاصی ندارد.

برای درمان سایر انواع بیماری های التهابی سراسر بدن ایجادکننده التهاب عضلانی، از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی مانند پردنیزون استفاده می شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

لرزش دست کودکان

لرزش دست کودکان چیست؟

لرزش دست یا رعشه حرکات ریتمیک دست است که به صورت عقب و جلو رفتن رخ می دهد.

child-with-disability

لرزش دست در انسان از جمله مشکلاتی است که ممکن است انسان را در هر سنی گرفتار کند، ولی در افراد میانسال و مسن تر شایع تر است.

انواع علل لرزش دست کودکان را می دانید؟
معمولا منشأ لرزش دست با سیستم عصبی در ارتباط است و علل مختلفی دارد.
لرزش دست می‌تواند در اثر بیماری‌های عمومی مثل سوء تغذیه یا ضعف عمومی باشد یا در اثر مشکلات غددی مثل پرکاری تیروئید رخ دهد که لرزش و تعریق دست‌ها از علائم آن است.
همچنین لرزش دست می‌تواند جنبه خانوادگی داشته باشد که این نوع لرزش در سنین پایین‌تر شروع شده و در شرایط خستگی و استرس بیشتر می‌شود. این افراد معمولا زمانی که چیزی دست می گیرند لرزش دست بیشتر می شود و این لرزش نسبتا ریز با حرکات دامنه ای خیلی کوچک است که با حالاتی شبیه عصبانیت، خستگی، شب بیداری و مصرف مواد کافئین دار این لرزش دست معمولا بیشتر می شود.

iStock_000004102984XSmall

مصرف موادمخدر و ترکیبات آمفتامین و داروهای روان ‌گردان و استفاده بی ‌رویه داروهای اعصاب که به طور خود درمانی صورت می‌گیرد هم می‌ تواند لرزش دست ایجاد بکند.

آلودگی هوا، مسمومیت با فلزات سنگین از جمله سرب و کبالت نیز می‌تواند موجب لرزش دست در سنین پایین‌تر شود.

چه موقعی باید لرزش دست کودکان را جدی گرفت؟

در مواردی که لرزش دست در سنین پایین‌تر شروع شود یا با علائم دیگری همراه باشد، یا در طول زمان بیشتر شده و در واقع پیشرفت کند، باید جدی گرفته شود.
بیماری‌های تحلیل برنده مغز مثل در بیماری‌های ارثی یا اکتسابی مانند ام اس یا بیماری‌های مخچه‌ای یا پارکینسون این نوع لرزش دست دیده می‌شود. نوعی از لرزش دست که هم درمیانسالی و هم کهنسالی دیده می‌شود انواع بیماری پارکینسون است که این بیماری به علت کم شدن رنگدانه‌های غدد قاعده‌ای مغز می‌باشد و همراه با کندی حرکات بدن، سفتی و خشکی اندام‌ها بوده و به لحاظ ماهیت پیشرونده آن باید تحت درمان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان قرار بگیرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

ریسه رفتن در کودکان

ریسه رفتن در کودکان

ریسه رفتن

ریسه رفتن در کودکان در چه سنی بیشتر اتفاق می افتد؟

شیوع ریسه رفتن در کودکان بمیزان پنج درصد می باشد که بیشتر در سنین شیرخوارگی بخصوص ۶ تا ۲۴ ماهگی اتفاق می افتد.

index

حمله های ریسه رفتن در کودکان چگونه ظاهر می شود؟

ریسه رفتن در کودکان به دو شکل دیده می‌شود بطوریکه در نوع اول آن که شایعتر است، وقتی وسیله ای مانند اسباب بازی که در دست کودک بوده را از او می گیریم بعد از گریه شدید تنفس کودک قطع و دور لب او سیاه می شود.نوع دوم  بعد از ضربه به سر کودک شدیداً گریه کرده و تنفس او قطع می شود که همراه با رنگ پریدگی کودک است.

علت ریسه رفتن در کودکان چیست؟

علت واقعی این حمله به طور دقیق مشخص نشده است، اما ممکن است به دلیل کمبود ذخیره آهن بدن، مسائل روحی روانی و یا عادتی باشد.

ریسه رفتن در کودکان

آیا حین ریسه رفتن در کودکان ممکن است قسمتی از بدن کودک دچار حرکات شبه تشنجی شود؟
بله، دربعضی از موارد چند انقباض و لرز خفیف در اندامها و بخصوص در چشمها رخ می‌دهد و به سرعت نیز برطرف می‌شود و هیچ مساله‌ای را به وجود نمی‌آورد.

آیا ریسه رفتن در کودکان باعث صدمات مغزی می‌شود؟
خیر، ریسه رفتن در کودکان اغلب موارد پس از سن سه سالگی از بین می رود و در حدود ۹۰% بیماران تا سن ۶-۵ سالگی به طور کامل بهبود یافته و دیگر دچار حملات نمی‌شوند و سایر کودکان نیز به مرور زمان بهبود می‌یابند تقریبا هیچ‌گاه در اثر ریسه رفتن صدمه‌ای به مغز نمی‌رسد و در آینده نیز هیچ مشکل جسمی یا روحی برجای نمی‌گذارد.

ریسه رفتن در کودکان

برای ریسه رفتن در کودکان چه اقداماتی لازم است؟

اگر فرزند عزیزتان دچار این حملات است حتماٌ به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه نمایید تا معاینه دقیق کودک انجام شود و بررسی تشخیصی بیشتر از جمله نوار مغز نیز در صورت نیاز انجام گیرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

لرزش سر شیرخواران

لرزش سر شیرخواران

شیرخواران

لرزش سر

لرزش سر شیرخواران در چه سنی ظاهر می شود؟

لرزش سر شیرخواران معمولاً در حدود چهار ماهگی بروز می کند و گاه تا چند سال ادامه می یابد.

Screenshot011

لرزش سر شیرخواران چگونه ظاهر می شود؟

لرزش سر شیرخواران بصورت حمله های خم و راست شدن سر ظاهر می شود که در حد ثانیه ای طول می کشد و در بعضی موارد با باز شدن بازوها همراه است.اغلب والدین این حملات را به گونه ای توضیح می دهند که انگار در یک لحظه یخ به پشت کودک گذاشته اند.گاه این حملات روزی ده تا صد بار اتفاق می افتد.دراین حملات هیچگاه هوشیاری کودک مشکل پیدا نمی کند.

علت لرزش سر شیرخواران چیست؟

علت این حملات بطور دقیق تاکنون شناخته نشده است.گزارشات زیادی وجود دارد که نشان می دهد لرزش سر شیرخواران با بیماری لرزش دست یا رعشه ارتباط دارد.

اقدامات لازم برای لرزش سر شیرخواران چه هستند؟

وقتی کودکی با این حمله مراجعه می کند، آنچه مهم است اینکه مشخص شود که این حملات تشنج هستند یا خیر.اغلب والدین زیادی با نگرانی به بنده مراجعه می نمایند و فکر می کنند کودکشان مبتلا به تشنج است، در حالیکه وقتی شرح حال دقیقتری از آنها می پرسم بیماری کودک را لرزش سر شیرخواران تشخیص داده ام.

 

اما آنچه مهم است اینکه بسیاری از حملات را والدین دیده اند و گزارش می دهند که گاه ممکن است بعلت نگرانی و دستپاچگی نتوانند توضیح کاملی از حملات ارائه دهند لذا مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و در صورت لزوم انجام نوار مغز اطمینان بخش خواهد بود.

آیا لرزش سر شیرخواران درمان نیاز دارد؟

خیر، این حمله نوعی وضعیت طبیعی در کودکان بوده که نیاز به درمان ندارد و باید به والدین اطمینان داد که نگران نباشند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

فلوشیپ نوروماسکولار

مرکز بیماریهای عضلانی

بیماری عضلانی

بیمارستان بهرامی

آیا در حال حاضر در مرکز بیماریهای عضلانی در ایران، فلوشیپ نوروماسکولار حضور دارد؟

در حال حاضر حتی یک مرکز جامع بیماری های عضلانی در ایران وجود ندارد، البته درمانگاههایی با نام مشابه در چند بیمارستان در شهر تهران واقع است. در این درمانگاهها، بیماران مبتلا به بیماری های عضلانی مراجعه می کنند و توسط متخصص مغز و اعصاب ویزیت شده و توصیه های لازم برای تشخیص بیماری انجام می شود.

Screenshot0081-e1459333901421

 در یک مرکز بیماریهای عضلانی بدون حضور فلوشیپ نوروماسکولار چه مشکلاتی مشاهده می شود؟

در شرایط موجود فعلی بیمار توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ویزیت می شود و سپس برای انجام بیوپسی عضله به یک پاتولوژیست ارجاع می شود تا بیوپسی عضله انجام داده و نتیجه را گزارش نماید. بیمار بعد از اخذ نتیجه گزارش بیوپسی عضله مجدداً به مرکز بیماری های عضلانی مراجعه می نماید تا برای بررسی ژنتیکی بار دیگر به بعضی مراکز آزمایشات ژنتیکی ارجاع شده و مجدداً با گزارش آزمایش ژنتیک به مرکز بیماری های عضلانی برگردد.

در کشور ما به علت نبود یک مرکز جامع بیماری های عضلانی مشکل عمده ای که وجود دارد از هم گسستگی میان بررسی بالینی و کلینیکی بیماران با گزارش بیوپسی عضله و گزارش آزمایش ژنتیک است. در واقع مشکل اصلی این مرکز نبود یک فلوشیپ نوروماسکولار در یک مرکز جامع بیماری عضلانی است.

3

بر اساس تجربه کشورهای پیشرفته دنیا چه راه حل علمی برای ارتقای وضعیت مرکز بیماریهای عضلانی در ایران وجود دارد؟

در کشورهای پیشرفته دنیا مانند ژاپن مرکز بیماری های عضلانی توسط یک فلوشیپ نوروماسکولار که در زمینه بیماری های عضلانی تجربه و تخصص کافی دارد، اداره می شود. به طوری که بیماران توسط فلوشیپ نوروماسکولار معاینه شده سپس گزارش بیوپسی عضله توسط او انجام شده و درنهایت نوع بررسی ژنتیک نیز توسط فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان درخواست شده و نتیجه حاصله بوسیله تکنسین و متخصص ژنتیک به فلوشیپ نوروماسکولار ارائه می شود تا تشخیص نهایی توسط او بصورت کتبی اعلام شود.

1

در مرکز بیماری های عضلانی کشور ژاپن بارها اتفاق افتاده که متخصص ژنتیک نقص یک ژن را برای بیماری اعلام کرده ولی فلوشیپ نوروماسکولار آن را نپذیرفته است زیرا او با علایم بالینی بیمار و یافته بیوپسی عضله بهتر تشخیص می دهد که چه نقص ژنی عامل بیماری می تواند باشد.

اگر کودک عزیزتان نیاز به ویزیت توسط فلوشیپ نوروماسکولار دارد، لازم است به کجا مراجعه نمایید؟

در صورتی که در نزدیکان شما کودک مبتلا به بیماری های نوروماسکولار وجود دارد، لازم است به دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اولین فلوشیپ نوروماسکولار کودکان کشور مراجعه نمایید. در کلینیک نوروماسکولار ایشان نوار عصب و عضله و همچنین بیوپسی عضله انجام می شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

بیماری متابولیک کودکان

بیماری متابولیک کودکان چگونه ایجاد می شود؟

در بدن ما یک ساختار گسترده ای به نام ژن وجود دارد که از والدین به کودک به ارث می رسد و حامل کد و رمزهایی است که تمام پروتئین های بدن از روی این رمزهای ژنی ساخته می شود. وقتی این رمزهای ژنی ناقص و نادرست باشد، پروتئین تولید شده ناقص بوده و عملکرد طبیعی خود را در متابولیسم بدن انجام نخواهد داد که به این وضعیت اختلال متابولیک می گویند.

Screenshot004

اغلب موارد بیماری متابولیک در فرزندان والدینی اتفاق می افتد که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند.

بیماری متابولیک در کودکان با چه علایمی بروز می کند؟

کودک مبتلا به این بیماری ممکن است چند ساعت بعد از تولد دچار بی حالی، استفراغ، تشنج و عدم توانایی در شیرخوردن شود. وقتی نقص ژنی منجر به بیماری متابولیک شدید باشد علایم حین تولد نمایان می شود ولی اغلب موارد نقص ژنی و پروتئینی خیلی شدید نیست و علایم بیماری متابولیک چند ماه بعد از تولد ظاهر می شود.

گاه اختلال زمینه ای منجر به بیماری متابولیک خفیف بوده و چند سال بعد از تولد کودک با علایم تأخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، پسرفت تکاملی، ضعف عضلانی، تشنج، استفراغ مکرر و یا بیماریهای قلبی مراجعه می کند.

تشخیص بیماری متابولیک کودکان با چه روشی است؟

امروزه از روشهای آزمایشگاهی برای غربالگری بیماری متابولیک در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند استفاده می شود. در این آزمایشات میزان آمونیاک و اسید خونی کودک محاسبه می شود که این مواد سمی در انواع اختلالات متابولیک بیشتر از حد نرمال گزارش می شود.

آیا بیماری متابولیک کودکان درمان دارد؟

اگر این بیماری زودهنگام و قبل از اینکه بر روی سیستم اعصاب مرکزی اثر سوء و جبران ناپذیری بر جای بگذارد، تشخیص داده شود درمان آن نتیجه بسیار خوبی در آینده کودک خواهد داشت.درمانهای بیماری متابولیک با رژیم غذایی، مواد مکمل ویتامینی و جایگزینی مواد پروتئینی امکانپذیر است.

بیماران مبتلا به بیماری متابولیک در سیر درمان خود باید تحت نظر فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان از نظر وضعیت مغزی خود ارزیابی شوند تا بررسی بیشتر مانند نوار مغز و تصویربرداری مغزی برای آنها انجام شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار