بیماری SMA
بیماری SMA،
آتروفی عضلانی نخاعی و یک بیماری ژنتیکی ارثی می باشد.
در آتروفی عضلانی نخاعی براثر عدم شکل‌گیری کامل یک پروتئین در سلول‌های انسان، بعضی عصب‌های حرکتی قابلیت انجام فعالیت خود را ندارند و به همین دلیل عضلات فرد دچار اختلال می‌شود.این بیماری با از بین رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل رفتن عضلات همراه است و اغلب باعث مرگ زودهنگام می‌گردد. همچنین این بیماری درجات متفاوتی داشته که همگی تحلیل عضلانی و اختلال در تحرک را به همراه دارد. در این بیماری، عضلات ران‌ها، بازو و ماهیچه‌های تنفسی، زودتر از بقیه قسمت ها درگیر می‌شوند.
انواع بیماری SMA
این بیماری با شدت‌های مختلفی در نوزادان تا بالغین بروز می یابد.
پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، انواع این بیماری را بر حسب سنِ شروع علائم یا بیشترین میزان دستیابی به تکامل حرکتی بر حسب نشانگرهای آن، به ۳ تا ۵ نوع تقسیم می‌کنند.
نوع صفر
نوع صفر این بیماری، در دوران جنینی به وجود آمده و جنین تکامل نیافته از بین می رود.
گاهی هم در نوزادانی دیده می‌شود که با وجود مراقب‌های شدید تنفسی، تنها چند هفته زنده می‌مانند. این نوع از بیماری را نباید با «آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱» اشتباه گرفت چرا که با وجود علائم و سیرِ مشابهی که با SMA دارد دارای علت ژنتیکی متفاوت است.
نوع یک
نوع یک بیماری که شایع‌ترین و شدیدترین نوع آن است، فرد بیمار را در یک تا دو سال اول زندگی، دچار اختلال و عفونت تنفسی حاد می‌کند و معمولا ادامه حیات وی را به خطر می اندازد. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، در صورتی که از دستگاه تنفس مصنوعی برایشان استفاده نشود، معمولاً بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کنند و شکل های شدید بیماری، معمولا ظرف چند هفته باعث از بین رفتن نوزاد می شود.
در نوع یک، ممکن است کودک بیمار توانایی ثابت نگه داشتن سر خود و یا نشستن بدون کمک را داشته باشد. همچنین بیمار دارای پاها و بازوهایی سست است و دچار اختلال بلع است. این مورد می‌تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات آن در زمان تولد باشد.
نوع دو
نوع دو بیماری، کودکان ۶-۱۸ ماهه را درگیر می کند. علائم آن متوسط تا شدید بوده و معمولا پاها بیشتر از دست‌ها دچار مشکل می شوند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن نباشد. در نوع دوم فرد برای سال‌های بیشتری می‌تواند به زندگی ادامه دهد، اما همیشه با مشکلات حرکتی و اختلالات عمده حرکتی مواجه می باشد.
نوع سه
در نوع سوم این بیماری که خفیف‌تر است، فرد دچار محدودیت‌های حرکتی شده و ممکن است حتی اصلا شناسایی هم نشود.
علائم این نوع از بیماری، بین سنین ۲ الی ۱۷ سالگی آغاز می‌شود. این نوع از بیماری، خفیف‌ترین حالت آن است. کودک بدون نیاز به کمک، ایستاده و راه می‌رود اما امکان دارد در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها و ایستادن بالای صندلی دچار مشکل شده و به مروز زمان به ویلچر نیاز پیدا کند.
نوع چهار
پس از بلوغ، نوع بالغین بیماری (که گاهی به آن SMA3 دیرهنگام هم می‌گویند) خود را معمولا (بعد از ۳۰ سالگی) به‌صورتِ ضعفِ تدریجی عضلات نشان می‌دهد.
در نوع ۴ که بیشتر عضلات پروگزیمال اندام (بازوها و ران‌ها) را درگیر می‌کند، ممکن است فرد وابسته به صندلی چرخ‌دار شود.این فرم از اس‌ام‌ایکه در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی داشته باشد.
علائم و نشانه‌ها
علام بیماری بر حسب نوع آن و مرحلهٔ درگیری بسیار متفاوت است اما در عین‌حال، این بیماری با علائم زیر مشخص است.
ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن.
عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن.
در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم).
از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفهٔ شُل، گریهٔ ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمتِ فراوان
بالاتنهٔ ناقوس‌مانند (که علتش استفادهٔ انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری
لرزش خفیف و موزون در زبان.
اشکال در مکیدن و قورت‌دادن.
درمان
درمان قطعی برای بیماری SMA، پیدا نشده است اما می‌توان علائم را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی‌تری داشته باشد. محققان در حال تلاش برای یافتن راه‌های جدید برای مبارزه و درمان بیماری اس ام ای هستند.
در دسامبر ۲۰۱۶ داروی نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو برای درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد.
