دیستونی بدقوامی ماهیچه‌ها، به معنای انقباض غیرارادی مکرر و طولانی در یک عضله یا در گروهی از عضلات یا بروز وضعیت‌های بدنی خاص بوده و در واقع یک اختلال حرکتی– عصبی محسوب می‌گردد. هنگامی که حرکات و دامنه حرکات به اندازه‌ای ثابت مانده و به صورت وضعیت غیرطبیعی درآید به آن دیستونی می‌گویند.

نکته بسیار مهم آن است که دیستونی‌ها اغلب باعث بروز حرکات غیرطبیعی و اختلالات وضعیتی ناتوان‌کننده میگردد.

علل مختلفی در ایجاد دیستونی نقش داشته،  ولی هنوز هم برخی از دیستونی‌ها علت‌های ناشناخته دارند.

اما سر دسته علل ایجادکننده آنها،((سیستم ایمنی))، بعضی عفونت‌ها، مصدومیت‌ها، عوارض برخی داروها، کم رسیدن اکسیژن حین زایمان، بروز ضربات زایمانی و افزایش بیش از حد معمول بیلی روبین هنگام دوران نوزادی و شیرخواری را می‌توان نام برد. در برخی موارد امکان دارد مسایل بیماری‌های داخلی جمجمه‌ای موضعی هم در ایجاد انواع دیستونی نقش دارند. شاید در شکلی از دیستونی که در حال حاضر به عنوان دیستونی شایع و منتشر و عمومی شناخته می‌شود، رد پای مسئله ژنتیکی و توارثی پررنگ تر مشاهده گردد.

 

تقسیم‌بندی‌های مختلفی برای انواع دیستونی وجود دارد؛

در یک تقسیم‌بندی به موضوع اولیه و ثانویه می‌توان اشاره کرد.

در نوع اولیه که بیشتر دیستونی‌ها را دربرگرفته، علتی برای بروز دیستونی وجود نخواهد داشت و به صورت تک گیر فقط خود فرد را گرفتار می‌کند. گاهی دیستونی‌ها ثانویه هستند و افراد مبتلا، مثلاً به دلیل یک بیماری دچار اختلالات در متابولیسم مس می‌شوند. مس در بدن دچار اختلالات سازوکاری و سوخت وسازی می‌شود و بیماری «ویلسون» را ایجاد می‌کند.

در برخی بیماری‌های ویلسونی، حرکات دیستونی مشاهده شده و براساس علت بروز دیستونی، علل اولیه و ثانویه دارد. طبقه‌بندی کاربردی دیگر، متناسب با میزان عضلاتی بوده که در دیستونی با موضع جغرافیایی و تشریحی گرفتار شده‌اند. برخی دیستونی‌ها گروه عضلات محدودی را درگیر کرده که به آن‌ها دیستونی موضعی گفته می‌شود که در واقع ترجمه «دیستونی فوکال» است.

در این دیستونی‌ها گروه محدودی از عضلات درگیر می‌شوند؛ مثلاً یک نوع آن در حرکت پلک‌ها اختلال ایجاد می‌کند به‌طوری‌که پلک‌ها غیرارادی و مکرر باز و بسته و دچار اسپاسم‌های متعدد می‌شوند به‌طوری‌که گاهی خود اسپاسم مانع از حرکات مناسب پلک و چشم‌ها و دید مستقیم فرد می‌شود که به آن بلفارو اسپاسم می‌گویند. گاهی دیستونی گروه بزرگ‌تری از عضلات را در بر گرفته که به آن «دیستونی منطقه‌ای» گفته می‌شود.

 

علایم

از مشخصات دیستونی میتوان به آن اشاره کرد که که در بسیاری از موارد هنگام خواب حرکات یا کم شده یا از بین خواهند رفت و برعکس با استرس و اضطراب معمولاً حرکات چرخشی و پیچشی دیستونی‌ها افزایش یافته و مشکلات جدی را ایجاد خواهد کرد.

 

روش‌های تشخیصی

روش‌های تشخیصی این بیماری در موارد اولیه و تک گیر معمولاً آزمایش‌های تکمیلی، آزمایش خون، ام آر آی و سایر روش‌های تصویربرداری مغز بوده که نتایج بیشتر این روش‌ها معمولاً طبیعی میباشند و به ندرت امکان دارد  که یک یافته غیرطبیعی یافت گردد. به همین علت، مبنای تشخیص دیستونی، مبنای بالینی و قضاوت پزشک بر اساس ظاهر بیمار و معاینه‌های بالینی بیمار خواهد بود.

درمان دیستونید

این بیماری از بیماری‌هایی می باشد که نسبتاً به درمان مقاومت اند. خط اول درمان در دیستونی‌ها پس از تشخیص علت اصلی، استفاده از برخی داروهابوده که انواع داروها در این زمینه معمولاً مورد استفاده قرار خواهد گرفت .

دیستونی بیماری کشنده‌ای نیست و بیشتر ناتوان‌کننده بوده مگر اینکه با بیماری زمینه‌ای دیگر همراه باشد، اما اگر در مورد دیستونی منتشر فرد به حدی ناتوان باشد که مجبور شود روی صندلی چرخ دار بنشیند، امکان دارد دچار عوارض ناشی از ثابت ماندن‌های طولانی مانند زخم بستر، عفونت‌های ادراری، عفونت‌های تنفسی و… شود که عامل ثانویه برای بروز مرگ زودرس است اما خود دیستونی منجر به مرگ و میر نمی‌شود.

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر بخشنده

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن

 

اصطلاح «اختلالات حرکتی» به مجموعه ای از بیماری‌های دستگاه عصبی(نورولوژیک) که منجر به ایجاد حرکات افزایش یافته‌ی غیر طبیعی (ارادی یا غیر ارادی) می‌شوn گفته میشود.

اختلالات حرکتی همچنین می‌توانند باعث کاهش و یا کندی حرکات نیز شوند.

اختلالات حرکتی سندرم‌هایی بالینی می باشند که با افزایش یا کاهش حرکات ارادی و غیر ارادی، بدون ضعف یا اسپاسم (گرفتگی عضلانی) همراه هستند. این اختلالات ارتباط تنگاتنگی با هسته‌های قاعده ای و خارج هرمی دارند.

اختلالات حرکتی معمولا به دو دسته ی عمده‌ی ‌هایپرکینتیک (حالت افزایش یافته‌ی حرکات) و ‌هایپوکینتیک (حالت کاهش یافته‌ی حرکات) تقسیم میگردند.

اختلالات حرکتی‌هایپرکینتیک به دیس کینزی یا حرکات اضافی، تکراری و غیر ارادی اشاره داشته که فرکانس آنها خارج از محدوده‌ی حرکتی طبیعی می باشد.

اختلالات‌هایپوکینتیک به آکینزی (فقدان حرکت)،‌ هایپوکینزی (کاهش دامنه ی حرکات)، برادی کینزی (کاهش سرعت حرکت) و سفتی عضلات حرکتی اشاره دارند.

حرکات غیر طبیعی، اولین تظاهر اختلالات حرکتی اولیه می‌باشند اما در اختلالات حرکتی ثانویه، حرکات طبیعی بوده و نشان دهنده‌ی یک اختلال نورولوژیک عمومی می‌باشند.

برای درمان بیماری های حرکتی می توانید به متخصص مغز و اعصاب  مراجعه کنید.

 

۱. اختلال حرکتی آتاکسی

آتاکسی یک اختلال تحلیل برنده است که مغز، ساقه‌ی مغز و یا نخاع را درگیر کرده و این موضوع می‌تواند منجر به کاهش ظرافت، عدم دقت، ناپایداری، عدم تعادل و لرزش و یا عدم وجود هماهنگی در هنگام انجام حرکات ارادی گردد.
در این حالت حرکات ظریف نبوده و منفصل یا نامنظم به نظر می‌

ایند. بیماران مبتلا ممکن است به دلیل مشکل در راه رفتن، مکرراً دچار سقوط شوند.

آتاکسی همچنین می‌تواند چشم‌ها و تکلم فرد را نیز تحت تأثیر قرار دهد. چنانچه یک اختلال متابولیسمی علت زمینه ای آتاکسی باشد ممکن است بتوان آن را در افراد مناسب درمان نمود.

اساس درمان آتاکسی ناشی از پارکینسون (و یا پارکینسون به هر علتی)، مصرف L-DOPA ی خوراکی است. دیگر داروهای مورد استفاده در درمان آتاکسی ناشی از پارکینسون (یا پارکینسون به هر علتی) عبارتند از آنتی کولینرژیک‌ها، آگونیست‌های دوپامین، آمانتادین، سلجیلین و انتاکاپون. در کودکان مبتلا به آتاکسی معمولا فقط آنتی کولینرژیک‌ها تجویز می‌شوند.

۲. اختلال حرکتی دیس تونی

دیس تونی یک اختلال نورولوژیک در ماهیچه‌ها است که مشخصه ی آن اسپاسم‌های غیر ارادی عضلانی میباشد. دیس تونی در نتیجه ی عملکرد غیرطبیعی هسته‌های قاعده ای (واقع در عمق مغز) بوجود می‌آید که وظیفه‌ی آنها هماهنگ کردن حرکات می‌باشد. این مناطق مغز، سرعت و نرمی حرکات را کنترل نموده و از حرکات ناخواسته جلوگیری می‌نمایند.

بیماران مبتلا به دیس تونی ممکن است انحرافات حرکتی غیر قابل کنترل، حرکات تکراری و یا شکل و شمایل (Posture) غیر طبیعی اندام‌ها را تجربه کنند. این بیماری می تواند هر بخشی از بدن نظیر بازوها، پاها، تنه، پلک‌ها و طناب‌های صوتی را درگیر کند.

دیس تونی‌های سراسری باعث درگیری کل بدن می‌شوند. دیس تونی‌های کانونی تنها یک بخش از بدن، عمدتا گردن (که انحراف اسپاسمودیک گردن یا Spasmodic torticollis نامیده می‌شود)، پلک‌ها (که Blepharospasm نامیده می‌شود)، بخش تحتانی صورت (سندرم Meige) و دست (کرامپ Writer یا دیس تونی اندام)، را درگیر می‌کنند.

اختلال حرکتی دیس تونی

بسته به بخش درگیر بدن، دیس تونی می تواند بسیار ناتوان کننده باشد. یک راهکار سه جانبه برای درمان دیس تونی وجود دارد که شامل تزریق بوتولینوم(بوتاکس)، دارو و جراحی می‌باشد. این سه مولفه را می توان به تنهایی و یا در ترکیب با یکدیگر نیز به کار برد.

تزریق بوتاکس منجر به قطع ارتباط عصب و عضله و در نتیجه کاهش حرکات غیر طبیعی و خروج عضلات از وضعیت(Posture)  نامناسب میگردد. جراحی تنها زمانی انجام می‌شود که ثابت شود درمان‌های دیگر بی تاثیر بوده و هدف جراحی قطع مسیرهایی است که منجر به ایجاد حرکات غیر طبیعی در سطوح مختلف دستگاه عصبی میگردد.

در برخی از جراحی‌ها، تخریب هدفدار مناطق کوچکی از تالاموس (تالاموتومی)، گلوبوس پالیدوس(پالیدوتومی) یا دیگر مناطق عمقی مغز صورت می‌پذیرد. اخیرا تحریک عمقی مغز(DBS) با موفقیت‌هایی همراه بوده است. دیگر جراحی‌ها عبارتند از برش اعصابی که به ریشه‌های عصبی موجود در عمق گردن و در مجاورت نخاع ختم می‌شوند(ریزوتومی گردنی قدامی یا Anterior cervical rhizotomy) یا برداشت اعصاب در محلی که در تماس با عضلات قرار می گیرند(عصب زدایی محیطی انتخابی یا Selective peripheral denervation).

 

۳. لرزش حرکتی (Essential Tremor)

لرزش حرکتی نوعی لرزش غیر کنترل شده است که معمولا یک یا دو دست یا بازو را درگیر کرده و در حین انجام حرکات پایه تشدید می‌شود. این نوع لرزش حدود ۵ میلیون آمریکایی را درگیر خود کرده است. طبق اطلاعات کتابخانه ی ملی پزشکی، لرزش حرکتی اغلب در افراد بالای ۶۵ سال دیده می‌شود.

این نوع لرزش نه در اثر یک بیماری زمینه ای نظیر پارکینسون بلکه در اثر وجود ناهنجاری در نواحی‌ای از مغز که مسئول کنترل حرکت هستند بوجود می‌آید. حدود ۵۰ درصد از بیماران دارای سابقه ی خانوادگی هستند. این وضعیت معمولا منجر به بروز عوارض جدی نمی‌شود اما قطعا می‌تواند با فعالیت‌های روزانه تداخل پیدا کرده و منجر به استرس فرد شود.

در برخی موارد، حرکت درمانی یا تغییر سبک زندگی می‌تواند منجر به بهبود علائم شود. چنانچه وضعیت بیمار کارهای روزانه‌ی او را مختل کرده و با تاثیر منفی بر کیفیت زندگی وی همراه باشد، درمان دارویی یا جراحی در نظر گرفته می‌شود.

در حدود ۵۰ تا ۷۵ درصد از بیمارانی که دارو دریافت می‌کنند میزان لرزش‌ها کاهش پیدا می‌کند. معمولا از داروهایی نظیر بتابلوکر‌ها، داروهای ضد صرع، بنزودیازپین‌ها و مهار کننده‌های آنزیم کربینک انهیدراز استفاده می‌شود. بتابلوکر‌ها معمولا برای بیماران جوان‌تر تجویز می‌شوند چرا که ممکن است منجر به از بین رفتن حافظه و کاهش سطح هوشیاری در افراد مسن شوند.

لرزش حرکتی (Essential Tremor

تزریق بوتاکس به قطع ارتباط بین عصب و عضله و کاهش احتمالی لرزش کمک می‌کند. چنانچه لرزش به حدی شدید باشد که منجر به ناتوانی گردد، ممکن است نیاز به  جراحی باشد. در عمل جراحی تالاتومی، تالاموس (یک ناحیه در عمق مغز که پیام‌های حسی را دریافت کرد نماید) به صورت هدفدار تخریب می‌شود.

در حدود ۷۵ درصد از بیمارانی که تحت این عمل جراحی قرار می گیرند، علائم در یک سمت از بدن بهبود پیدا می‌کنند. عمل جراحی بر روی هر دو طرف تالاموس به ندرت انجام می‌شود چرا که با خطر بالای از دست دادن قدرت تکلم همراه است.

تحریک عمقی مغز یک گزینه‌ی جراحی دیگر در موارد شدید بیماری است که به دارو پاسخ نداده اند. در این روش یک سیم به ضخامت تار مو در تالاموس کار گذاشته شده و سپس به یک محرک نورونی (Neurostimulator) کاشته شده در زیر استخوان ترقوه متصل می‌شود. محرک نورونی، ایمپالس‌های الکتریکی را به تالاموس فرستاده و با پیام‌های عصبی بوجود آورنده ی لرزش تداخل می کند.

مشاوره با متخصص مغز و اعصاب

۴. اختلال حرکتی ‌هانتینگتون

بیماری ‌هانتینگتون یک بیماری پیشرونده و تحلیل برنده در یک سری سلول‌های عصبی خاص واقع در مغز می‌باشد. شروع این بیماری معمولاً در سنین بین ۳۵ تا ۵۰ است که به مدت ۱۰ تا ۲۵ سال و به صورت پیشرونده ادامه پیدا می‌کند.

تخمین زده می‌شود که‌ هانتینگتون ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ نفر را در ایالات متحده درگیر کرده باشد. یک نوع خاص از‌هانتینگتون در سنین جوانی (۲۰ سالگی و کمتر) ایجاد می‌شود که ۱۶ درصد از موارد کل را شامل می‌شود.

علائم‌هانتینگتون عبارتند از: لرزش، حرکت غیر ارادی اندام‌های تنه و صورت، تحلیل سریع توانایی‌های ذهنی و ابتلا به مشکلات روانی.

‌هانتینگتون یک بیماری ارثی است و احتمال ابتلای کودکی با یک والد مبتلا به آن، ۵۰ درصد می‌باشد. هیچ درمان قطعی‌ای برای‌ هانتینگتون وجود ندارد؛ بنابراین درمان بر کاهش علایم، پیشگیری از بروز عوارض و کمک به بیماران و اعضای خانواده برای سازگاری با مشکلات روزمره متمرکز می‌باشد.

پزشکان ممکن است داروهای ضد جنون، ضد افسردگی، آرام بخش، تثبیت کننده‌ی خلق و خو و یا تزریق بوتاکس را تجویز نمایند. این داروها در کمترین دوز موثر تجویز می‌شوند چرا که همه ی آنها دارای عوارض جانبی هستند.

پیشرفت کامل‌هانتینگتون معمولا در عرض ۱۰ تا ۳۰ سال صورت می‌پذیرد. محققان متوجه شده‌اند که هر چه علائم در سنین پایین‌تری تظاهر پیدا کنند، پیشرفت بیماری شدیدتر خواهد بود.

۵. اختلال حرکتی MSA یا آتروفی سیستم چندگانه

آتروفی سیستم چندگانه، یک بیماری نورودژنراتیو (تحلیل برنده ی نورونی) است که حرکت، فشار خون و دیگر اعمال بدن را دچار اختلال می‌نماید. (Multiple System Atrophy)

از آنجایی که علائم، زمان شروع و شدت MSA از فردی به فرد دیگر متغیر است بنابراین در ابتدا طیف‌های مختلف علائم به صورت سه بیماری جداگانه در نظر گرفته می‌شدند:

سندرم شای-دارگر(Shy-Darger)، تحلیل استریاتونیگرال (تحلیل جسم مخطط-هسته ی سیاه) و آتروفی زیتوتی-پلی-مخچه ای (Olivopontocerebellar atrophy).

امروزه هر سه‌ی این بیماری‌ها تحت عنوان MSA شناخته می‌شوند. علائم این بیماری عبارتند از سفتی عضلات، کندی حرکات، عدم تعادل، ناپایداری، عدم هماهنگی حرکات، کاهش چشمگیر فشار خون در حالت ایستاده که منجر به سرگیجه، سبکی سر، غش و یا تاری دید می‌شود (افت فشار خون ارتواستاتیک)، ناباروری مردان، مشکلات ادراری و دشواری بلع و تکلم.

ممکن است به منظور کنترل علائم بیماری از دارو استفاده شود. لوودوپا و آگونیست‌های دوپامین که در درمان پارکینسون به کار می‌روند ممکن است در رفع کندی و سفتی عضلانی در برخی از بیماران موثر باشند.

می توان افت فشار ارتواستاتیک را با داروهای افزایش دهنده‌ی فشار خون کنترل کرد. با پیشرفت بیماری، فواید داروها کاهش می‌یابند. در موارد پیشرفته و شدید ممکن است یک لوله ی تغذیه برای زمانی که بیمار قادر به بلع نیست نیاز باشد.

۶. اختلال حرکتی میوکلونوس

میوکلونوس گرفتگی یا اسپاسم متناوب یک یا چند عضله می‌باشد. این بیماری را به چند گروه عمده و چندین زیر گروه مختلف تقسیم می‌کنند. شایعترین نوع آن، میوکلونوس قشری است که از ناحیه‌ای از مغز به نام قشر حسی-حرکتی منشأ می‌گیرد.

حرکات غیر ارادی در میوکلونوس معمولا ریتم منظمی دارند و ممکن است محدود به یک عضله ی منفرد یا یک گروه عضلانی (کانونی) یا چندین گروه عضلانی مختلف (چند کانونی) باشند.

این گرفتگی‌های عضلانی ممکن است بدون علت و یا در نتیجه ی بسیاری از بیماری‌ها رخ دهند.

برخی از بیماری‌های همراه با میوکلونوس عبارتند از سلیاک، سندرم آنجلمن، بیماری‌هانتینگتون، سندرم رت، بیماری کروتز فلدت-ژاکوب و آلزایمر.

میوکلونوس زیر قشری معمولا گروه‌های متعددی از عضلات(به صورت منتشر) را درگیر می‌نماید و ممکن است در اثر کاهش سطح اکسیژن مغز(هایپوکسی) یا یک اختلال متابولیسمی نظیر نارسایی کلیوی یا کبدی رخ دهد.

میوکلونوس نخاعی در اثر یک ضایعه‌ی نخاعی کانونی نظیر مالتیپل اسلکروزیس، سیرینجومیلی (اتساع نخاع یا Syringomyelia)، تروما، میلوپاتی ایسکمیک یا یک عفونت نظیر هرپس-زوستر، بیماری لایم، ای.کولای و یا HIV بوجود بیاید.

اختلال حرکتی میوکلونوس

در این بیماری حرکات غیر ارادی در مقایسه با میوکلونوس قشری و زیر قشری متنوع‌تر هستند. حرکات غیر  ارادی ناشی از این نوع میوکلونوس مدت زمان بیشتری طول کشیده و در خواب نیز ادامه می‌یابند.

شایعترین میوکلونوس محیطی، اسپاسم همی فاسیال (نیمه صورتی) می‌باشد که می‌تواند بدون علت و یا در اثر فشردگی عصب صورتی بوجود بیاید. در این حالت، حرکات غیر ارادی در هنگام خواب نیز ادامه پیدا می‌کنند و می‌توانند از فقط چند روز تا چند ماه طول بکشند. نوع دقیق میوکلونوس بسته به بخش‌های درگیر بدن و علت زمینه‌ای آن بیشتر مشخص می‌شود.

با تجویز دارو می توان علائم میوکلونوس را کاهش داد. در برخی از موارد ترکیب چند دارو می‌تواند با نتایج مطلوبی همراه باشد.

برخی از داروهای مورد استفاده عبارتند از باربیتورات‌ها، فنی توئین، پریمیدون، سدیم والپروئات و آرام بخش‌هایی نظیر کلونازپام. همه ی این داروها عوارض جانبی بالقوه دارند بنابراین همکاری نزدیک پزشک و بیمار برای کنترل مصرف دارو الزامی است.

۷. بیماری پارکینسون

بیماری پارکینسون یک اختلال پیشرونده است که در اثر تحلیل سلول‌های عصبی بخشی از مغز موسوم به ماده ی سیاه(Substantia nigra) که مسئول حرکت است ایجاد می‌شود.

از بین رفتن و یا اختلال در فعالیت این سلول‌های عصبی منجر به از دست دادن توان تولید یک ماده‌ی شیمیایی مهم به نام دوپامین می‌شود.

بیماری پارکینسون منجر به ایجاد بسیاری از علائم می‌شود که عبارتند از لرزش، سفتی عضلات و اندام‌ها، از بین رفتن تدریجی حرکات غیر ارادی که اغلب منجر به کاهش مهارت‌های ذهنی و افزایش زمان واکنش دهی می‌شود، تغییرات صدا یا کاهش حالات چهره، از دست دادن تدریجی حرکات خود به خودی که منجر به از بین رفتن توان پلک زدن می‌شود، کاهش فرکانس بلع، آبریزش دهان، قامت خمیده، خم شدن ساعد‌ها، زانوها و لگن، عدم تعادل و افسردگی یا زوال عقل.

محمدعلی کلی قهرمان هم، مبتلا به پارکینسون بود

بنیاد بیماری پارکینسون در آمریکا تخمین می‌زند که هر سال ۶۰۰۰۰ مورد جدید پارکینسون شناسایی می‌شوند که به آمار ۱۰ میلیونی بیماران قبلی موجود در سراسر جهان اضافه می‌شوند. اگر چه خطر ابتلا به پارکینسون با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد با این حال ۴ درصد از افراد مبتلا در سنین کمتر از ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند.

بسیاری از بیماران مبتلا به پارکینسون با داروهای کاهش دهنده‌ی علائم درمان می‌شوند. برخی از داروهای شایع مورد استفاده عبارتند از:
پیش‌ساز‌های دوپامین، آگونیست‌های دوپامین و آنتی کولینرژیک‌ها.

جراحی زمانی انجام می‌شود که عدم اثر بخشی داروها ثابت شده باشد. تحریک عمقی مغز (DBS) در گلوبوس پالیدوس یا هسته ی ساب(زیر) تالاموسی می تواند در درمان همه ی عوارض حرکتی پارکینسون موثر واقع شود و برخی مواقع نیز منجر به کاهش چشمگیر دوز داروهای مورد استفاده می‌شود. تالاموتومی نیز می تواند با بر جای گذاشتن یک ضایعه ی کوچک در یک هسته‌ی اختصاصی تالاموس به توقف لرزش کمک کند.

۸. فلج پیشرونده‌ی فوق هسته‌ای
(PSP: Progressive Supra-nuclear Palsy)

PSP یک اختلال مغزی نادر است که منجر به ایجاد مشکلات عصبی دائمی و خطرناک می‌شود.

افراد مبتلا به PSP از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی اختصاصی، بلع، قدرت تکلم و حرکت چشم را تجربه می‌کنند. این افراد اغلب دچار تغییرات رفتاری و شناختی می‌شوند که به نوبه ی خود باعث طغیان‌های روحی و کاهش توانایی‌های فکری می‌گردند.

PSP عمدتا افراد در سنین ۴۰ تا ۶۰ سال را درگیر می‌کند و معمولا در عرض ۶ تا ۱۰ سال به صورت کامل پیشرفت می‌نماید. این بیماری گاهی مواقع به علت شباهت علائم با پارکینسون اشتباه می‌شود.

اگر چه علت PSP ناشناخته است با این حال محققان می‌دانند که در افراد مبتلا به این بیماری، یک پروتئین مغزی به نام tau به صورت توده‌های غیر طبیعی در سلول‌های عصبی خاصی از مغز تجمع می‌یابد.

به نظر می‌رسد استعداد ژنتیکی در این موضوع نقش داشته باشد. متاسفانه هیچ داروی موثری برای درمان PSP وجود ندارد اما تحقیقات در این زمینه ادامه دارند. داروهایی که ممکن است تا حدودی مفید واقع شوند عبارتند از لوودوپا، آمانتادین و آمی تریپتیلین. ممکن است از تزریق بوتاکس برای رفع اسپاسم پلک (Blepharo spasm یا بسته شدن غیر ارادی پلک) که در برخی از بیماران مبتلا به PSP رخ می‌دهد استفاده شود.

۹. سندرم رت

سندرم رت یک اختلال عصبی پیشرونده است که منجر به ایجاد علائم ناتوان کننده نظیر کاهش توان عضلانی، حرکات تکراری دست، تنفس نامنظم، کاهش توان بیان احساسات، تاخیر در تکامل مغز و رشد سر، ناهنجاری‌های راه رفتن و تشنج می‌شود.

کاهش توان عضلانی معمولا اولین علامت این بیماری است. طبق گزارشات بنیاد بین المللی سندرم رت، حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ تا ۲۳۰۰۰ نوزاد دختر با سندرم ترتیب تشخیص داده می‌شود اما شیوع آن احتمالا بیشتر از این مقدار است چرا که تعداد زیادی از بیماران شناسایی نمی‌شوند. این سندرم می‌تواند نوزادان پسر را نیز درگیر کند اما آنها درصد کمی از بیماران را تشکیل می‌دهند.

سندرم رت

سندرم رت در اثر جهش در ژن MECP2 واقع در کروموزوم X بوجود می‌آید. به نظر می رسد کودکان مبتلا به این سندرم تا سن ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد طبیعی دارند ولی از این زمان به بعد علائم بیماری آنها شروع به ظاهر شدن می کنند.

سندرم رت قربانیان خود را به شدت ناتوان می‌کند؛ به نحوی که این افراد در تمام جوانب زندگی روزمره‌ی خود نیازمند کمک دیگران هستند. متاسفانه هیچ درمان قطعی‌ای برای این سندرم وجود ندارد. درمان این اختلال بر کنترل علایم تمرکز دارد و نیازمند استفاده از یک روش حمایتی در ابعاد مختلف می‌باشد.

سندرم رت به چهار حالت عمده پیشرفت می‌نماید که هر حالت دارای علائم و نیازهای درمانی اختصاصی خود است.
داروها برای کنترل تنفس نامنظم و اختلالات حرکتی مورد استفاده قرار می‌گیرند. داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج به کار گرفته می‌شوند.

به منظور کمک به بیماران مبتلا به این سندرم برای سازگاری با چالش‌های روزمره و حفظ هر چه بیشتر کیفیت زندگی آنها، آموزش، درمان‌های حرفه‌ای و خدمات حمایتی صورت می‌پذیرند. اگر چه این بیماری بسیار ناتوان کننده است اما بیماران مبتلا به آن معمولا تا میانسالی زنده می‌مانند (به ندرت تا سنین بالای ۴۰ الی ۵۰ سال).

۱۰. پارکینسونیسم ثانویه

پارکینسونیسم ثانویه یک اختلال با علائمی مشابه بیماری پارکینسون می‌باشد با این تفاوت که در اثر عواملی نظیر عوارض جانبی داروها، بیماری‌های نورودژنراتیو مختلف و بیماری‌ها یا آسیب‌های مغزی بوجود می‌آید.

همانند بیماری پارکینسون، در پارکینسونیسم ثانویه نیز علایمی نظیر لرزش، سفتی عضلات و اندام‌ها، فقدان تدریجی حرکات غیر ارادی که منجر به کاهش توانایی‌های ذهنی و افزایش مدت زمان واکنش می‌شوند، تغییرات صدا، فقدان تدریجی حرکات خودکار، کاهش فرکانس بلع و آبریزش دهان، قامت خمیده و خم شدن ساعد‌ها، زانوها و لگن، عدم تعادل، افسردگی و زوال عقل بوجود تظاهر پیدا می‌کنند.

بر خلاف بیماری پارکینسون، می‌توان خطر ایجاد پارکینسونیسم ثانویه را با کنترل دقیق داروهای مصرفی، بویژه محدود کردن استفاده از انواع خاصی از داروهای ضد جنون به حداقل رساند.

بسیاری از داروهای مورد استفاده در درمان پارکینسونیسم ثانویه عوارض جانبی بالقوه دارند، بنابراین همکاری نزدیک بیمار و پزشک برای کنترل مصرف این داروها از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. متاسفانه به نظر می رسد پارکینسونیسم ثانویه به اندازه‌ی بیماری پارکینسون به درمان‌های پزشکی پاسخ نمی دهد.

 

۱۱. هایپرتونی (اسپاستیسیته یا Spasticity)

هایپرتونی، افزایش انقباضات عضلانی است که منجر به سفتی یا سختی عضلات و اختلال در حرکت، تکلم و راه رفتن می‌شود.

‌هایپرتونی معمولا در اثر آسیب به بخش‌هایی از مغز یا نخاع ایجاد می‌شود که کنترل کننده‌ی حرکت ارادی هستند. این حالت ممکن است ناشی از آسیب به نخاع، مالتیپل اسکلروزیس، فلج مغزی، سکته ی مغزی، آسیب مغزی ناشی از فقدان اکسیژن، آسیب شدید به سر و بیماری‌های متابولیک نظیر بیماری ALS ‌باشد.

درمان ممکن است با استفاده از داروهایی نظیر بکلوفن، دیازپام، تیزانیدین و کلونازپام صورت پذیرد. ممکن است حرکت درمانی با استفاده از تمرینات عضلانی خاص نیز برای کمک به کاهش شدت علائم تجویز شود. جراحی برای آزاد شدن تاندون یا قطع ارتباط عصب و عضله توصیه می‌شود. سیر بیماری به شدت ‌هایپرتونی و علت یا علل زمینه ای بوجود آورنده‌ی آن بستگی دارد.

۱۲. دیس کینزی تاخیری (TD: Tardive Dyskinesia)

دیس کینزی تاخیری یک اختلال عضلانی است که در اثر مواجهه‌ی طولانی مدت با برخی از انواع داروهای ضد جنون یا نورولپتیک ایجاد می‌شود.

TD با حرکات تکراری، غیر ارادی و بی هدف نظیر در آوردن شکلک (Grimacing)، برخورد لب‌ها به یکدیگر، بسته شدن پلک‌ها و یا حرکات سریع پاها و بازوها مشخص می‌شود. این وضعیت می تواند برای فرد کاملا خجالت آور باشد چرا که قابل کنترل نمی باشد.

TD می تواند خفیف و در بسیاری از موارد قابل برگشت باشد. درصد بیمارانی که به TD شدید یا غیر قابل برگشت مبتلا هستند در مقایسه با بیمارانی که درمان مزمن ضد جنون دریافت می‌کنند بسیار کم است.

افراد مسن نسبت به جوانان بیشتر مستعد ابتلا به TD ی شدید و غیر قابل برگشت هستند. داروهای ضد جنون جدید، شیوع TD را به طور چشمگیری کاهش داده اند. اگر چه هیچ درمانی برای TD وحود ندارد با این حال می‌توان با تجویز داروهای ضد جنون جدید در روند درمان جنون، محدود کردن استفاده‌ی طولانی مدت از داروهای نورولپتیک به موارد دارای اندیکاسیون‌های به خوبی شناخته شده و تجویز آنها با کمترین دوز موثر، خطر ابتلا به TD را به حداقل رساند. پایش مکرر علائم در بیمارانی که این داروها را مصرف می‌کنند نیز بسیار اهمیت دارد.

۱۳. سندرم تورت(Tourette Syndrome)

سندرم تورت یک اختلال عصبی ارثی است که با حرکات غیر ارادی تکراری و تولید اصوات غیر قابل کنترل موسوم به تیک (Tics) مشخص می‌شود.

این اختلال خود را اغلب در سنین ۶ تا ۱۵ سالگی نشان می‌دهد اما ممکن است زودتر(در ۲ سالگی) و یا دیرتر(در ۲۰ سالگی) نیز رخ دهد.
حرکات غیر ارادی (تیک) به خصوص در ناحیه‌ی صورت و سپس بازوها، پاها و تنه اولین علائم این سندرم هستند. این تیک‌ها تکراری و سریع می‌باشند.

تیک‌های بچه‌ها می‌تواند به علت سندرم تورت باشد.

تیک‌های صوتی معمولا همراه با حرکت اتفاق می‌افتند اما بعدها ممکن است جایگزین یک یا تعداد بیشتری تیک حرکتی شوند. خرخر، صاف کردن گلو، فریاد و وق وق کردن از جمله خصوصیات تیک‌های صوتی هستند. این تیک‌ها همچنین ممکن است به صورت کوپرولالیا (استفاده‌ی غیر ارادی از کلمات یا عبارات رکیک یا نامناسب از نظر اجتماعی) یا کوپروپراکسیا (حالات توهین آمیز بدن) تظاهر پیدا نمایند.

تخمین زده می‌شود که در ۷۰ درصد موارد، تیک‌ها در اوایل ۲۰ سالگی ناپدید می‌شوند. مشکل اصلی بیماران مبتلا به سندرم تورت، برقراری ارتباطات اجتماعی و مورد پذیرش واقع شدن توسط افراد هم سن و سال می‌باشد؛ چرا که علائم این بیماری می‌توانند بسیار خجالت آور باشند.

در اغلب موارد، علائم تیک اختلال جدی‌ای که نیازمند دارو باشد را بوجود نمی‌آورند. با این حال برای افرادی که علائم آنها باعث اختلال در عملکرد روزمره شده است داروهای مختلفی تجویز می‌شوند. از آنجایی که تمام این داروها با عوارض جانبی بالقوه همراه هستند بنابراین باید با کمترین دوز موثر تجویز شوند.

۱۴. بیماری ویلسون

بیمار ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به تجمع مس اضافی در کبد یا مغز می‌شود.

اگر چه تجمع مس از هنگام تولد آغاز می‌شود با این حال علائم بیماری می توانند در سنین ۶ تا ۴۰ سالگی تظاهر پیدا کنند اما در بیشتر موارد در اواخر بلوغ ظاهر می‌شوند. بیماری ویلسون حدود ۳۰۰۰۰ نفر را در سراسر جهان درگیر می کند.

ویلسون یک بیماری با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب است و زنان و مردان را به یک اندازه مبتلا می‌کند. برای به ارث رسیدن این بیماری، باید هر دو والد فرد حامل ژن معیوب باشند و فرد بیمار هر دو ژن معیوب را دریافت نماید.

تغییر رنگ بخشی از چشم به رنگ مس نشانه ابتلا به بیماری ویلسون می‌باشد.

عواقب این بیماری عبارتند از بیماری کبدی و مشکلات عصبی و روانی. علائم جسمی عبارتند از زردی، درد شکمی و لرزش در هنگام راه رفتن، تکلم و بلع. علائم روانی عبارتند از خودکشی و همنوع کشی، افسردگی و خشونت. در صورت عدم شناسایی و درمان، ویلسون همواره کشنده می‌باشد.

تشخیص سریع بیماری بسیار با اهمیت است چرا که آسیب کبدی ممکن است قبل از آغاز علائم بوجود بیاید. اعضای خانواده ای که یکی از اعضای آن مبتلا به ویلسون است، حتی در صورتی که هیچ علامتی نداشته باشند نیز باید تحت آزمایش و غربالگری قرار بگیرند. آزمایشات غربالگری عبارتند از ارزیابی سطح سرولوپلاسمین سرم و آزمایش میزان مس ادرار ۲۴ ساعته.

درمان ویلسون معمولا عبارت است از خارج کردن مس اضافی از بدن و پیشگیری از تجمع مجدد آن. بسیاری از موارد بیماری با زینک استات، ترینتین(Trientine)، پنی سیلامین درمان می‌شوند.

پنی سیلامین و ترینتین منجر به افزایش دفع ادراری مس می‌شوند اما هر دو می توانند با عوارض جانبی جدی ای همراه باشند. زینک استات منجر به مهار جذب مس و افزایش دفع آن از طریق مدفوع شده و عوارض جانبی جدی‌ای نیز به همراه ندارد؛ به همین دلیل داروی انتخابی به شمار می‌رود. درمان باید در تمام طول عمر ادامه پیدا کند، همچنین بیمار باید از مصرف غذاهای سرشار از مس پرهیز نماید.

 

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر بخشنده

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن

تعریف:

کودکان بیش از بزرگسالان در همه گیری کرونا دچار سردرگمی شده و خانه نشینی و محدودیت فعالیت‌های بیرون از منزل اضطراب آنان را چندین برابر میکند.

بیماری کرونا موجب ایجاد احساساتی نظیر اضطراب، استرس و عدم اطمینان می شود . این احساسات به ویژه در میان کودکان و نوجوانان، در سنین مختلف، بیشتر دیده می شوند. اگرچه کودکان به طرق مختلف به این احساسات واکنش نشان داده اما بطور کلی در مواجه با رویدادهایی همچون تعطیلی مدارس و لغو برنامه ها و دوری از دوستان ، بیش ازپیش به حمایت های عاطفی نیاز مندند.

زمانی که کودک دچار استرس شود ، پاسخهای متفاوتی مانند جیغ زدن، پنهان شدن، غمگین شدن، خشمگین شدن و غیره از خود نشان می دهد، برای کمک به آنها در مقابله با این پاسخ ها، مهم آن است که از احساسات آنها آگاه باشیم و برای آنها فعالیتهای مختلفی در نظر داشته باشیم .

درمان :

با انجام روش های ساده اما موثر می توان به مدیریت ترس، نگرانی، ناراحتی و ایجاد آسایش و اطمینان خاطر برای کودکان کمک کرد، زمانی برای ارتباط دو طرفه با آنها ایجاد کنید و برای هر کودک جداگانه وقت بگذارید، این وقت می تواند ۲۰ دقیقه یا بیشتر باشد.

خواندن کتاب، داستان گفتن، نقاشی کردن، انجام کارهای هنری و مهارتی، انجام کارهای روزانه با کمک یکدیگر، تفکر و صحبت های معنوی، دعا کردن، باغبانی کردن، یادگیری های آنلاین، معاشرت از طریق تلفن، نوشتن داستان و شعر، انجام بازی های داخل خانه با اعضای خانواده فعالیت هایی لذت بخش برای کودکان هستند، باید تلاش خود را برای سرگرم کردن آن ها بکنیم، در این صورت آرام می مانند و در دوران همه گیری کرونا، دچار پریشانی نمی شوند.

کودک در مورد حفظ فاصله ایمن آموزش دهید، در صورت مساعد بودن شرایط، وی را از خانه بیرون ببرید،  ورزش مانند پیاده روی در اطراف منزل می تواند خلق و خوی کودک را تقویت کند، به وی  بیاموزید  دستان خود را با آب و صابون بشوید، به خاطر شست وشوی مرتب دستها امتیاز داده و وی را تحسین کنید.

 

پیشگیری:

 

برای صحبت با فرزندتان پیش‌قدم شوید و با آرامش درباره بیماری صحبت کنید، یک برنامه منظم روزانه داشته باشید، بگذارید فرزندتان احساسات خود را بروز بدهند ، درمورد آنچه می‌شنوند و می‌دانند با هم صحبت کنید، در حضور کودکان از ترسیدن در مورد موضوعاتی که ذهن شما را مشغول کرده است دوری و  ترس، خشونت و دلهره خود را کنترل کنید، هرگز ذهن کودکان را با دلواپسی های آینده و نگرانی های خود پر نکنید. به آن ها در باره مفهوم و ضرورت تعطیلی و قرنطینه توضیح دهید.

با رعایت فاصله اجتماعی، حفظ بهداشت روزانه، محدودیت سفرها، داشتن رژیم غذایی متعادل با حفظ سلامت و مراقبت از تندرستی جسم و روان خود، از کاهش همه گیری کرونا  حمایت کنیم و  مدیریت این دوران مشکل است زیرا نمی دانیم ما از افراد نجات یافته سالم خواهیم بود یا نه، اما باید شرایط را به کمک دیدگاه مثبت خود مدیریت کنیم، نمی دانیم ویروس از کجا یا تا چه میزان ممکن است گسترش یابد، اما می توانیم با مراقبت از خود، به کودکان آسایش و اطمینان خاطر ارائه کنیم.

( فرزندان خود را از حمایت کنید، انتظار این را داشته باشید که به‌خاطر از دست دادن زندگی عادی و روزمره‌شان خیلی غمگین و خسته شوند، و سعی کنید شرایط را برای آنها عادی کنید).

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر بخشنده