بیماری عصبی-پوستی

بیماری عصبی-پوستی چیست؟

همانطور که می دانید در دوران جنینی دو ارگان پوست و سیستم عصبی مرکزی( مغز و نخاع ) در اثر تمایز از اکتودرم ایجاد مـی شـوند، به همین دلیل گاه بیماری های مشترکی شامل درگیری پوستی و عصبی ایجاد می شود که بیماری عصبی-پوستی (Neurocutaneous) یا فاکوماتوزیس (phakomatosis) نامیده می شود. مهمترین بیماری های عصبی-پوستی عبارت است از:

  • بیماری نوروفیبروماتوز
  • بیماری تـوبروز اسـکلروزیس
  • بیماری استورج وبر

1

آیا نوروفیبروماتوز شایع ترین بیماری عصبی-پوستی است؟

نوروفیبروماتوز یا بیماری فون رکلینگ هاوزن شایع ترین بیماری عصبی-پوستی است و میزان شیوع آن در حدود ۱ در هر ۳۰۰۰ نفر جمعیت است. بیماری نوروفیبروماتوز به دو نوع نوروفیبروماتوز ۱ و ۲ طبقه بندی می شود. نوروفیبروماتوز نوع ۱ شایع تر بوده و در نیمی از موارد به علت جهش خودبخودی در ژن نوروفیبرومین روی کروموزوم ۱۷ ایجاد می شود. مهمترین علایم نوروفیبروماتوز نوع ۱ شامل لکه های پوستی به صورت لکه های شیر قهوه ای (Café au lait) اغلب به تعداد ۶ عدد با بیشتر در همه نقاط بدن به ویژه زیر بغل، کشاله ران و روی سینه ها دیده می شوند. علایم دیگر این بیماری شامل؛ نوروفیبروم یا تومورهای کوچک نرم و بدود درد در مسیر اعصاب محیطی، ندول سفید رنگ Lisch در عنبیه،  تومورهای مغزی به ویژه گلیوم اپتیک و مخچه، کیست های استخوانی، شکستگی های پاتولوژیک، ناهنجاری های کاسه ی سر، اگزوفتالمی ضربان دار، بلوغ زودرس، فئوکروموسیتوما، اسکولیوز، سیرنگومیلی، ماکروسفالی، هیدروسفالی، اختلالات عقلی-هوشی و حملات صرع.

علایم نوروفیبروماتوز نوع ۲ که نوع کمتر شایع این بیماری است بیشتر به صورت نورومای دوطرفه شنوایی بوده و ضایعات پوستی در آن کمتر دیده می شود.

3

ویژگی های بیماری تـوبروز اسـکلروزیس چیست؟

میزان شیوع بیماری توبروز اسکلروزیس، ۱ در هر ۸ هزار نفر می باشد. شایع ترین علامت این بیماری که به علت جهش ژنتیکی ایجاد می شود، تشنج و عقب ماندگی ذهنی است. علایم دیگر این بیماری شامل؛ لکه های سفید یا هیپوپیگمانتاسیون پوستی، تومورهای خوش خیم رابدومیوم قلبی، تومورهای خوش خیم مغزی، لکه‌های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال، جوش های قرمز یا قهوه‌ای در گونه‌ها و بینی به نام آدنوم سباسه، کلسیفیکاسیون اطراف بطنی در مغز و هامارتوم رتین شبکیه چشم.

یکی از علایم شایع در بیماری توبروز اسکلروزیس بروز تشنج به صورت اسپاسم شیرخوارگی است. اسپاسم شیرخوارگی نوعی تشنج به صورت حملات پرشی است که بصورت حملات تشنج چند ثانیه ای و اختلال تکاملی نمایان می شود. در اسپاسم شیرخوارگی دو نوع تشنج بصورت خم شدن شیرخوار به جلو و باز شدن دستها و یا عقب رفتن سر شیرخوار و جمع شدن دستها اتفاق می افتد.

2

بیماری استورج وبر چه نوعی از بیماری عصبی-پوستی است؟

بیماری استورج وبر یا آنژیوماتوز مغزی-صورتی با ضایعات عروقی قرمز رنگ به نام آنژیوم های قرمز در مسیرهای عصب سه شاخه و صرع مشخص می گردد. شروع حملات صرع در این بیماری در نخستین سال زندگی است و کمتر بعد از چهار سالگی بروز می کند. ویژگی حملات صرع به صورت تشنج در سمت مخالف همانژیوم های پوستی و بیشتر یک طرفه می باشند ولی بعدا ممکن است فراگیر شود. از جمله علایم دیگر بیماری استورج وبر بروز عقب ماندگی ذهنی، گلوکوم به علت افزایش فشار داخل چشمی، و کلیفیکاسیون در قشر مغز می باشد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار