دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد. در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی اغلب انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

1

دیستروفی عضلانی مادرزادی با چه علایمی ظاهر می شود؟

دیستروفی عضلانی مادرزادی با بروز زودهنگام ضعف عضلانی و شلی اندام و نیز همزمان درجاتی از کنتراکچر یا سفتی مفاصل در این بیماری وجود دارد. علایم بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب در دوره نوزادی و یا قبل از اولین سال بعد از تولد ظاهر می شود.

چند نوع دیستروفی عضلانی مادرزادی وجود دارد؟

قبلا بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی را به دو نوع مروزین مثبت و مروزین منفی و یا به دو نوع سندرمیک با درگیری مغزی و چشمی و نوع غیرسندرمیک تقسیم می کردند که امروزه با بررسی های پیشرفته ژنتیک این تقسیم بندی تغییر یافته و پنج نوع بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی به شرح زیر طبقه بندی شده است:

1

  • دیستروگلیکانوپاتی شامل ۱۵ ژن دخیل در گلیکوزیلاسیون دستروگیکان
  • اختلالات غشای پایه عضلات شامل لامینین آلفا۲ (مروزینوپاتی) و اینتگرین آلفا۷ و۹
  • بیماری ماتریکس خارج سلولی سامل بیماری های کلاژن نوع ۶
  • بیماری های پروتئین غشای هسته شاملLamin A/C و Nesprin
  • بیماری های رتیکولوم آندوپلاسمی شامل Selenoprotein 1

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی چگونه است؟

تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، (انجام بررسی آزمایشگاهی از جمله آنزیم cpk عضلانی)  ، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار