اختلالات استخوانی شدن جمجمه مادرزادی جمجمه
اختلالات مادرزادی جمجمه می تواند به علت اختلالات اولیه استخوان و یا ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی همراه بیماری های سیستمیک باشد. بسیاری از بیماری های استخوانی که استخوان های جمجمه را درگیر می کنند، همراه اختلالات اسکلتی هستد. اختلالات استخوانی شدن جمجمه شامل ماکروسفالی و میکروسفالی می باشد.
میکروسفالی
میکروسفالی با اندازه گیری دور سر که از ناحیه پیشانی تا برجستگی اکسی پیتال گرفته می شود مشخص می گردد که پایین تر از دو یا بیشتر انحراف معیار برای سن، جنس و نژاد مشخص می شود. این تعریف جای بحث دارد. چون ۱/۹ درصد کودکان سالم در زمان سن مدرسه اندازه دور سر پایین تر از دو انحراف معیار از منحنی دارند. یعضی از خانواده ها با هوش طبیعی میکروسفالی با قد کوتاه به صورت انتقال غالب یا مغلوب دارند. معمولا
پزشکان فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان در بررسی های علل میکروسفالی علل ژنتیک، ساختمانی و سایر علل را مندنظر دارند.
ماکروسفالی به مواردی اطلاق می شود که اندازه دور سر بیش از دو انحراف معیار استاندارد متوسط برای سن، جنس، نژاد و سن دوره بارداری باشد. این یک بیماری نیست بلکه یک علامت با علل متفاوت بر حسب سن می باشد. اندازه دور سر بایستی به
هیدروسفالی، بیماری های ذخیره ای، سندروم های نوروکوتانه، اختلالات مادرزادی سرشتی و در مواردی ماکروسفالی خانوادگی توجه نمود.
بیمار و خانواده وی بایستی از نظر آنژیوما، لکه های شیرقهوه ای و ندول های زیرجلدی معاینه شوند. همچنین دور سر در هر دو والد اندازه گیری شود. در مواردی که هیدروسفالی متوقف شده و والدین دور سر بزرگ دارند بایستی تحت نظر گرفته شوند. در مواجه با ماکروسفالی بایستی به علل، هیدروسفالی، ضایعات فضاگیر داخل جمجمه ای، عفونت های داخل رحمی و سایر علل از جمله نوع خانوادگی که یک حالت طبیعی است توجه شود.
