جدیدترین داروی بیماری اس ام ای(SMA)

 ابتدا مختصری درباره بیماری اس ام ای(SMA)بدانید:

عدم تعادل در تنظیم سلولهای شاخ جلویی نخاع باعث از بین رفتن تدریجی این سلولها می شود که نتیجه آن ایجاد مشکلات حرکتی و فلج عضلات بدن می باشد.این همان مکانیسم بیماری اس ام ای هست که معمولا در کودکانی دیده می شود که والدین آنها با یکدیگر فامیل هستند. بیماری اس ام ای چندین نوع دارد شامل نوع یک،که علایم آن قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و سطح هوش، حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است. بیماری اس ام ای نوع دو که علایم بیماری بعد از هجده ماهگی بروز می کند و نوع سه که در نوجوانی ظاهر می شود.انواع دیررس سه و چهار این بیماری با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

Alexas-for-Contently-768x432

داروی جدید بیماری اس ام ای چیست؟

 داروی اسپینرازا(SPINRAZA)جدیدترین دارو برای درمان بیماری اس ام ای می باشد.

مکانیسم اثر داروی اسپینرازا چیست؟

داروی اسپینرازا در واقع نوعی ژن درمانی است.این دارو قطعه ای از ژن است که در آزمایشگاه با روش مهندسی ژنتیک تولید شده و در داخل بدن میزان تولید ژن سالمSMN1 را از SMN2  افزایش می دهد.نتیجه اینکه پروتئین سالم برای ایجاد تعادل تنظیم زنده بودن سلولهای شاخ جلویی نخاع افزایش پیدا می کند و مرگ تنظیم شده این سلولها کاهش پیدا می کند.

US Spinraza Carton_29Nov16_2400px

نحوه مصرف و میزان قیمت داروی اسپینرازا چقدر است؟

داروی اسپینرازا فعلا فقط توسط شرکت بیوژن تولید می شود و نوع دارو بصورت آمپولهای تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می شود.در یک دوره یکساله لازم است که چهار آمپول در فواصل یک هفته ای تزریق شود و سپس هر چهار ماه نیز تزریق این دارو انجام گیرد.

داروی اسپینرازا گرانترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصدو پنجاه هزار دلار هزینه دارد.

Sofia-family-SMA-20161207-9

آیا بیماران ایرانی می توانند از داروی اسپینرازا بهره مند شوند؟

براساس مکاتبه ای که با شرکت بیوژن داشته ام ، داروی اسپینرازا فعلا فقط برای بیماران ساکن در آمریکا تاییدیه دریافت نموده است و امکان تهیه این دارو برای بیماران ایرانی درصورتی امکانپذیر است که وزارت محترم بهداشت مراحل ثبت این دارو و تاییدیه لازم را صادر نماید.

دکتر محمدکاظم بخشنده  فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
اختلال تکلمی، تداوی

طفلی سه ساله دارم که بیشتر از 20 کلمه به خوبی بیان می نماید ولی جمله سازی ندارد. داروهای کاربامازپین و لوری سی تام را آغاز نموده اند و آهن و کلسیم موقع تولد تا 5 دقیقه ای بعد به گریه شروع نکرده
علایم عمومی اوتیسم را نشان نمی دهد . ایا ادویه را ادامه بدهم
مشاهده پاسخ دکتر
2
اختلال تکلمی، تداوی

طفلی سه ساله دارم که بیشتر از 20 کلمه به خوبی بیان می نماید ولی جمله سازی ندارد. داروهای کاربامازپین و لوری سی تام را آغاز نموده اند و آهن و کلسیم موقع تولد تا 5 دقیقه ای بعد به گریه شروع نکرده
علایم عمومی اوتیسم را نشان نمی دهد . ایا ادویه را ادامه بدهم
مشاهده پاسخ دکتر
3
دیستروفی

با سلام
آقای دکتر مدتی پیش برای بنده آزمایش با روش NGS نوشتید ، انجام دادم و در جواب آزمایش LGMD 2B و هم 2D رو گزارش کرده.. میشه لطفا راهنمایی کنید
سپاس از شما
مشاهده پاسخ دکتر
4
دارو ام اس ا

ایاداروی msaرسیده یانه.ممنون مشاهده پاسخ دکتر
5
تشنج

سلام اقای دکتر پسرم7 سالشه از ساله94دچاره تشنج شده که یه لحظه می خندیدوخودشو سفت می کرد وبه یجایی خیره میشود دکتربراش شربت ایتالبت وقرص تگرتول ونیترازپام
ولی حالا دو ماه می شه که دوباره تشنج کرده
مشاهده پاسخ دکتر
6
اسپاسم

سلام. دختر ۵ ماهه ای دارم که حدود یک ماه است به صورت انی ولحطه ای دست و پاشو جمع میکنه. در کمتر از حتی یک ثانیه. شاید در طول روز ۴ یا ۵ بار این اتفاق میوفته. همه چیش طبیعی بوده و هیچ مشکلیم تو بارداری و زایمان نداشتم. خیلی نگرانم. میشه لطفا راهنمایی کنید مشاهده پاسخ دکتر
7
Sma

سلام ، ببخشيد الان كه در ايران مجوز وارد كردن داروى اس ام اى رو نميدن ، براى كسى كه توان مالى زيادى نداشته باشه ، امكان اين هست كه با بيمارستانهاى خارج از كشور مكاتبه كنه و با در اختيار كذاشتن مدارك پزشكى كودك خود تقاضاى كمك بكنه و كودكش رو براى درمان رايگان به اون كشور ببره ؟ مشاهده پاسخ دکتر
8
درمان دستروفی

با سلام
خواهر زاده من ۱۸ ماه دارد،دکترها میگن احتمالا مبتلا به ماسکالر دستروفی است،مقاله شما خوندم که گفته بودید در بعضی از کشورها زن درمانی و سلول درمانی برای درمان انجام میشه ،آیا واقعا درمان میشه و کدام کشور است .
تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
ضعف عضله

با سلام.
آقای دکتر پسری 6ساله دارم.از موقع تولد هیچ مشکل خاصی نداشت. ولز چند ماهی است که مدام زانوهاش خالی میکنن و به پزشک اورتوپد مراجعه کردیم گفتند ضعف عضله است و چیز خاصی نیست.
میخواستم ببینم نیازی به انجام آزمایش خاصی هست؟
مشاهده پاسخ دکتر
10
مشاوره

باسلام،پسر3ساله ای دارم که هنوز تکلم نمیکند.گاهی کلمات جدید استفاده میکند امابعداز مدتی دیگر کلمه رابکار نمیبرد،ازوجود اوتیسم میترسم چه باید بکنم!؟ مشاهده پاسخ دکتر
11
لرزش سر

دخترم سه ماه و چهارده روزشه چن وقته ک هر روز یکبار دچار لرزش سر میشه بمدت یک ثانیه در حالی ک هوشیاری کامل داره پیش دکتر بردم گف شاید ویتامین دی بدنش کمه ،قطره dba داده دوره سرشم گرفت گفت 38،کمه،موق تولد35بود،بچم خیلی باهوشه ب همه چی عکس العمل نشون میده،ولی نگرانم چیکار کنم مشاهده پاسخ دکتر
12
میوکولونوس خوش خیم

نوزادیک ماهه با تکان دادن دستها فقط هنگام گریه کردن با مراجعه به فوق تخصص تشخیص میوکولونوس خوش خیم دادند داروی مصرف شده الان 2 روز شربت نوبل .تکانها خیلی کمتر شده .دور سر هنگام تولد 34 و بعد از یک ماه 38 .وزن 3.400. ایا بیماری باعث عقب ماندگی میشود ؟
ایا قابل درمان است ؟
مشاهده پاسخ دکتر
13
عدم رشد دور نوزاد

با عرض سلام و تشکر از سایت خوبتون من یه پسر دارم که الان 4 ماه و 19 روزشه دور سرش در موقع تولد 35cm تولدش سزارین و تغذیه با شیر مادرش بوده دور سر نوزاد الان 42cm ولی 19 روزه تغییر نکرده قد و وزن رشد کرده.لطفا راهنمایی کنید با احترام مشاهده پاسخ دکتر
14
عدم رشد دور نوزاد

با عرض سلام و تشکر از سایت خوبتون من یه پسر دارم که الان 4 ماه و 19 روزشه دور سرش در موقع تولد 35cm تولدش سزارین و تغذیه با شیر مادرش بوده دور سر نوزاد الان 42cm ولی 19 روزه تغییر نکرده قد و وزن رشد کرده.لطفا راهنمایی کنید با احترام مشاهده پاسخ دکتر
15
بی خوابی در شب

امیرضا 2 ساله 6 ماهی است که شبها هنگام خواب بسیار کم خوابه بطور مثال ساعت 12 میخوابه 5 بیدار میشه دوباره 9 می خوابه تا 11 مراجعه به دکتر اصفال و تجویز شربت Sleep bayby اما هیچ تاثیری نداشت و 1 ماهی است که در موقع خواب بی جهت میخندد و با دستهای خود به بالا اشاره می کنه مشاهده پاسخ دکتر
16
دیسرفی عضلانی

باسلام جناب دکتر من مدت ۴ روز است که دستام بیخودی ضعف میکند ایا دارویی هست که این ضعف از بین برود البته معلول هستم دیسروفی عضلانی دارم نوع بکر هروقت مسافرت میرم و برمیگردم این حالت بهم دست میدهد مشاهده پاسخ دکتر
17
عدم رشد مناسب دور سر و تعریق سر

دخترم ۹ ماه و ۱۰ روزشه بدو تولد دور سر 34.5 و در حال حاضر ۴۳ وزن ۸.۱۵۰ و قد ۷۲ چند ماهه زمان شیر خوردن و در خواب تعرق زیاد از ناحیه سر و در بیداری دندان غروچه میکند پزشکش گفتند فضاهای پر شده در ملاج به شکل مناسب بسته نشده.دو ماه قبل به شما مراجعه و شما بعداز معاینه اعلام رضایت کردین مشاهده پاسخ دکتر
18
عدم رشد مناسب سر

سلام نوزاد دختر 8 ماهه ای دارم که در حال حاضر وزنش 6.8 و دور سرش 42 است ولی از 2 ماه قبل تا حالا افزایش چندانی نداشته است.
دکتر با اعلام اینکه سرش درحال بسته شدن است برایش شربت کلسیم و تزریق ویتامین D3 تجویز نموده است .آیا مصرف شربت کلسیم و تزریق ویتامین D3 میتواند برایش موثر باشد ؟
مشاهده پاسخ دکتر
19
بیماریsma

سلام من دختری داشتم که مبتلا به sma بود ولی متاسفانه در سن 11ماهگی از دست دادمش به علت تشدید بیماریش و الان یک فرزند سالم دارم ولی بچه دومم که تازه دنیا اومده و دو ماهش شده علایم همون دختر اولم رو داره الان هنوز سرش رو نمیتونه نگه داره و دست و پاشو تکون نمیده نمودار رشد قد ووزنش خوب و طبیعیه شیر خوردنشم خوبه میخام برم ازمایش ژنتیکش رو بده اگر sma باشه چکار باید بکنم خیلی ناراحت و نگرانم ظمنا من در نیشابورم خراسان رضوی مشاهده پاسخ دکتر
20
سلام بنده نوای دارم بر اثر تشنج از یک سلگی یواش یواش عظولاتشو از دست داده زمین گیز شده..دکتورهاش دکتر زمانی د ..قضاوی... الان 5 سالشه راهی است که نوام یک دفعی دیگه راه بره جایشرا بخاراند یا به منم بگه بابا؟

سلام بنده نوای دارم بر اثر تشنج از یک سلگی یواش یواش عظولاتشو از دست داده زمین گیز شده..دکتورهاش دکتر زمانی د ..قضاوی... الان 5 سالشه راهی است که نوام یک دفعی دیگه راه بره جایشرا بخاراند یا به منم بگه بابا؟ مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 42 بعدی »