جدیدترین داروی بیماری اس ام ای(SMA)

 ابتدا مختصری درباره بیماری اس ام ای(SMA)بدانید:

عدم تعادل در تنظیم سلولهای شاخ جلویی نخاع باعث از بین رفتن تدریجی این سلولها می شود که نتیجه آن ایجاد مشکلات حرکتی و فلج عضلات بدن می باشد.این همان مکانیسم بیماری اس ام ای هست که معمولا در کودکانی دیده می شود که والدین آنها با یکدیگر فامیل هستند. بیماری اس ام ای چندین نوع دارد شامل نوع یک،که علایم آن قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و سطح هوش، حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است. بیماری اس ام ای نوع دو که علایم بیماری بعد از هجده ماهگی بروز می کند و نوع سه که در نوجوانی ظاهر می شود.انواع دیررس سه و چهار این بیماری با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

Alexas-for-Contently-768x432

داروی جدید بیماری اس ام ای چیست؟

 داروی اسپینرازا(SPINRAZA)جدیدترین دارو برای درمان بیماری اس ام ای می باشد.

مکانیسم اثر داروی اسپینرازا چیست؟

داروی اسپینرازا در واقع نوعی ژن درمانی است.این دارو قطعه ای از ژن است که در آزمایشگاه با روش مهندسی ژنتیک تولید شده و در داخل بدن میزان تولید ژن سالمSMN1 را از SMN2  افزایش می دهد.نتیجه اینکه پروتئین سالم برای ایجاد تعادل تنظیم زنده بودن سلولهای شاخ جلویی نخاع افزایش پیدا می کند و مرگ تنظیم شده این سلولها کاهش پیدا می کند.

US Spinraza Carton_29Nov16_2400px

نحوه مصرف و میزان قیمت داروی اسپینرازا چقدر است؟

داروی اسپینرازا فعلا فقط توسط شرکت بیوژن تولید می شود و نوع دارو بصورت آمپولهای تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می شود.در یک دوره یکساله لازم است که چهار آمپول در فواصل یک هفته ای تزریق شود و سپس هر چهار ماه نیز تزریق این دارو انجام گیرد.

داروی اسپینرازا گرانترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصدو پنجاه هزار دلار هزینه دارد.

Sofia-family-SMA-20161207-9

آیا بیماران ایرانی می توانند از داروی اسپینرازا بهره مند شوند؟

براساس مکاتبه ای که با شرکت بیوژن داشته ام ، داروی اسپینرازا فعلا فقط برای بیماران ساکن در آمریکا تاییدیه دریافت نموده است و امکان تهیه این دارو برای بیماران ایرانی درصورتی امکانپذیر است که وزارت محترم بهداشت مراحل ثبت این دارو و تاییدیه لازم را صادر نماید.

دکتر محمدکاظم بخشنده  فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان