بیماری اس ام ایSMA

بیماری اس ام ایSMA چیست؟

سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

ام اس ای

آیا بیماری اس ام ایSMA زمینه ژنتیک دارد؟

بله بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد.دراین بیماری ، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

چند نوع بیماری اس ام ایSMA وجود دارد؟

بیماری اس ام ای(SMA) بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود.شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود.در بیماری اس ام ای(SMA) نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.

F1.large

بیماری اس ام ای(SMA) شیرخوارگی یا نوع یک، اغلب موارد قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است.

بیماری اس ام ای نوع دو بعد از هجده ماهگی بروز می کند و بیماری اس ام ای(SMA) نوع سه نیز در دوران نوجوانی و بیماری اس ام ای نوع چهار نیز در بزرگسالی آشکار می شود.

علایم مهم بیماری اس ام ایSMA چه هستند؟

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری  نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.

انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

SMA

روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری  نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
تشنج

سلام .دختر چهارساله و نیم دارم که ده روز پیش شب ساعت یازده بعد سه چهار دقیقه به خواب رفتن تشنج کرد بدون تب و بی دلیل.از زمان کودکی هیچ مشکلی تو رشد نداشته.ازش نوار مغزی گرفت و گفت پشت سرش ارتعاشاتی دیده میشه باید MRI بشه.و الان داروی تگرتول دو درصد میخوره .واقعا مشکل دخترم چیه مشاهده پاسخ دکتر
2
عدم رشد مناسب دور سر نوزاد

با سلام وخسته نباشید پسرم سه ماه سه روز دارد دور سرش موقع بدنیا اومد سی سه بود و الان سی هشت هسته دکترش میگه دور سرش رشد نکرده آیا مشکلی هسته مشاهده پاسخ دکتر
3
مشکل از کجاست؟

پسری دو و نیم ساله در خانواده ما هست که هیچ وقت به اسم خود واکنش نشان نمی دهد، نمی تواند حرف بزند و در دو سالگی راه رفتن را آغاز کرد، مشکل از کجاست به نظر شما؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
4
دور سر كم

سلام پسرنه ماهه با دور سر هنگام تولد30.5و الان٤٠.٥ كه بهداشت هربارميگه كمه تو٧ماهگي نشست ولي هنوز چهاردست و پا نميره مشاهده پاسخ دکتر
5
درمان بیماری sma

سلام .آقای دکتر. دخترم 8 سالشه از ناحیه دست و کمر و پا ضعیف میباشد وبقیه اعضای بدنش سالم میباشد و سال 91 و 95آوردم خدمت شما تشخیص بیماریsma را دادید میخواستم بدونم اگر از طریق کمکهای مردمی پول جمع کنم امکان درمان دخترم درخارج یا داخل کشور هست.سپاسگذارم مشاهده پاسخ دکتر
6
هیدروسفالین

باسلام نوزاد پسر 50 روزهکه در 28 هفتگی بدنیا امدهاست والان در دستگاه میباشدموشگل هیدروسفالین گرید 4 داردبجز بزرگی سر همه چیزش نرمال هست وزن گرفته الان 1700گرم میباشد در ضمن دوقلو هستن مشاهده پاسخ دکتر
7
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
8
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
9
spinraza

بنده پزشک هستم و توانگری مالی کافی داریم.جهت پدر نیاز به درمان داریم.در صورت امکان تهیه ی دارو توسط حضرتعاای حاضر به تامین مالی خستیم مشاهده پاسخ دکتر
10
تیک عصبی

با سلام ،کودک من در 5سالگی دچار حرکاتی در چشمها شد بعد از مدت2 هفته به اتمام رسید و بعد دچار حالتی مانند خمیازه کشدن شد این حالت هم جند روز ادامه داشت و تمام شد بعد از این وضعیت بی اختیار غضلات صورت خود را جمع می کند آیا اختلال تیک عصبی همیشه با فرزند من خواهد بود. مشاهده پاسخ دکتر
11
دور سر

سلام پسر ٩ماهه دارم دورسر 40.5و دورسرهنگام تولد 30.5هرماه كه براي سنجش به بهداشت ميرم اعلام ميكنن كه دورسرش غير طبيعي هست تا به حال دومتخصص اطفال ويزيت كرده كه گفتن مشكلي نداره خواستم ببينم اگه مورد خاصي هست براي ويزيت مزاحتون بشم در 7ماهگي بدون كمك نشست ولي چهاردست وپانميره مشاهده پاسخ دکتر
12
دور سر

سلام پسر ٩ماهه دارم دورسر 40.5و دورسرهنگام تولد 39.5 هرماه كه براي سنجش به بهداشت ميرم اعلام ميكنن كه دورسرش غير طبيعي هست تا به حال دومتخصص اطفال ويزيت كرده كه گفتن مشكلي نداره خواستم ببينم اگه مورد خاصي هست براي ويزيت مزاحتون بشم در 7ماهگي بدون كمك نشست ولي چهاردست وپانميره مشاهده پاسخ دکتر
13
رشد کم دورسر

امروز پسرم هنگام تولد با دور سر ۳۶ بود ودر ۴ ماه و ۱۰ روزگی ۴۱/۵ میخواستم ببینم طبیعیه ... آخه یه کم از نمودار کارت پاینتره.. نگرانم لطفا جواب بدین مشاهده پاسخ دکتر
14
آیا تشنج بوده است؟

دخترم شربت اپیلیم مصرف میکند تحت نظر دکتر رونق در کرج میباشند قبل از عید یک سال شربت مصرف کرد و نوار مغز اکی نشان داد. اما سه شب قبل از روی اسباببازی با ارتفاع نیم متر پایین افتاد و از حال رفت. آیا تشنج کرده است. آیا به واسطه ترس بوده؟ باید نوار مغز بگیریم یا نه؟ مشاهده پاسخ دکتر
15
بیهوش شدن

با سلام و عرض خسته نباشید
جناب آقای دکتر
به پیوست سوال مورد نظر تقدیم می گردد. امید است به خاطر نجات نخبه های ایرانی همیشه سربلند و پیروز باشید.
مشاهده پاسخ دکتر
16
مصرف لیسکانتین برای کودک 4 ساله

باسلام
دختر 4 سالم زیر بیهوشی دندانپزشکی به علت تجویز بیش از حد. .تشنج کردش .دکتر لیسکانتین تجویز کردن.که هر روز. یک قرص( نصف قرص روز. و شب )مصرف میکند .با توجه به عوارض مصرف لیسکانتین. .آیا شما داروی دیگری تجویز میکنید .4 ماه مصرف .وزن هم 24 کیلو .سابقه خانوادگی. تشنج هم نداریم
مشاهده پاسخ دکتر
17
درمان دوشن

با سلام خدمت شما پسر 12 ساله ام مبتلا به دیستروفی دوشن با حذف اگزئن 48 تا 56 می باشد آیا با سلولهای بنیادی نمی شود درراستای بهبود یا کنترل بیماری به اوکمک شود با تشکر مشاهده پاسخ دکتر
18
شل بودن

باسلام یه بچه 8ماهه داریم که 32هفته به دنیا امد ودر دستگاه بود..هم اکنون اندامش شل هست وگردن نگرفته ام ار ای و سی تی اسکن سالم بوده ایا این بچه مشگل جدی داره درمانش به چ شکل هست مشاهده پاسخ دکتر
19
شل بودن

باسلام یه بچه 8ماهه داریم که 32هفته به دنیا امد ودر دستگاه بود..هم اکنون اندامش شل هست وگردن نگرفته ام ار ای و سی تی اسکن سالم بوده ایا این بچه مشگل جدی داره درمانش به چ شکل هست مشاهده پاسخ دکتر
20
کوچک بودن دور سر

پسرم ۴ ماهه است و موقع تولد دور سرش ۳۶ بوده و در حال حاضر ۴۰ میباشد میخواستم بدونم ایا نیازی به مراجعه به دکتر مغز و اعصاب هست یا خیر و اینکه با این روند رشد تا یکسالگی ۱۲ سانت رشد نمیکنه مشکلی به وجود میاد؟ مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 46 بعدی »