بیماری دوشن چقدر شایع است؟

بیماری دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است که از هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود.پس این بیماری جزو بیماریهای نادر محسوب می شود.

آیا بیماری دوشن ارثی است؟

بله بیماری دوشن بعلت جهش و تغییر ساختار ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم ایکس وجود دارد، بروز می کند.ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد که محصول آن پروتئین دیستروفین بوده که در ساختمان عضلات بدن نقشی اساسی دارد.وقتی در این ژن جهش اتفاق افتاد دیگر پروتئین دیستروفین تولید نشده تبادل کلسیم در داخل عضلات از تعادل خارج می شود و فیبرهای عضلانی بتدریج تخریب شده و بیماری دوشن رخ می دهد.

علایم بیماری دوشن را می دانید؟

شایعترین علایم اولیه بیماری دوشن تاخیر در تکامل حرکتی کودک بعلت ضعف عضلانی می باشد.اغلب اولین علامت بیماری دوشن در سنین سه تا چهار سالگی ظاهر می شود.پسر مبتلا به بیماری دوشن در راه رفتن مشکل دارد، از حالت نشسته به سختی بلند می شود و بطور مکرر حین راه رفتن می افتد.گاه اولین علامت بیماری دوشن، راه رفتن روی پنجه است.

از جمله علایم بیماری دوشن، بیماریهای قلبی است که اغلب در سنین بعد از ده سالگی اتفاق می افتد.همچنین در همین سن اشکال در تنفس بعلت انحراف در ستون مهره و درنهایت محدودیت فعالیت ریه ها بروز می کند.درصد بالایی از پسران مبتلا به بیماری دوشن دچار اختلال هوشی و یادگیری هستند.

بیماری دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری دوشن با مشاهده علایم ضعف عضلانی عمدتاً در عضلات اطراف کمربند لگنی، اشکال در بلند شدن از حالت نشسته و بزرگی عضله پشت ساق پا به ذهن می آید.سپس لازم است که آنزیمهای عضلانی چک شوند که در بیماری دوشن میزان آنها به بیشتر از ده برابر افزایش می یابند.تشخیص قطعی بیماری دوشن نیز با بیوپسی عضله و رنگ آمیزی اختصاصی پروتئین دیستروفین و در نهایت بررسی ژنتیک ژن دیستروفین خواهد بود.

آیا بیماری دوشن درمان دارد؟

تاکنون تنها درمان بیماری دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد.

امروزه تحقیقات وسیعی بمنظور درمان ژنتیک بیماری دوشن شامل پرش اگزونی درحال انجام است که برای بعضی از انواع حذف ژنی این بیماری به نتیجه رسیده است.با سرعت بالایی که در تحقیقات مراکز علمی دنیا شاهد هستیم، بدون شک طی سالهای آینده افقهای جدید و امید بخشی در درمان بیماری دوشن بوجود خواهد آمد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار