بیماری متابولیک کودکان

بیماری متابولیک کودکان چگونه ایجاد می شود؟

در بدن ما یک ساختار گسترده ای به نام ژن وجود دارد که از والدین به کودک به ارث می رسد و حامل کد و رمزهایی است که تمام پروتئین های بدن از روی این رمزهای ژنی ساخته می شود.وقتی این رمزهای ژنی ناقص و نادرست باشد، پروتئین تولید شده ناقص بوده و عملکرد طبیعی خود را در متابولیسم بدن انجام نخواهد داد که به این وضعیت اختلال متابولیک می گویند.

 

Screenshot004

اغلب موارد بیماری متابولیک در فرزندان والدینی اتفاق می افتد که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند.

بیماری متابولیک در کودکان با چه علایمی بروز می کند؟

کودک مبتلا به این بیماری ممکن است چند ساعت بعد از تولد دچار بی حالی، استفراغ، تشنج و عدم توانایی در شیرخوردن شود.وقتی نقص ژنی منجر به بیماری متابولیک شدید باشد علایم حین تولد نمایان می شود ولی اغلب موارد نقص ژنی و پروتئینی خیلی شدید نیست و علایم بیماری متابولیک چند ماه بعد از تولد ظاهر می شود.

گاه اختلال زمینه ای منجر به بیماری متابولیک خفیف بوده و چند سال بعد از تولد کودک با علایم تأخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، پسرفت تکاملی، ضعف عضلانی، تشنج، استفراغ مکرر و یا بیماریهای قلبی مراجعه می کند.

تشخیص بیماری متابولیک کودکان با چه روشی است؟

امروزه از روشهای آزمایشگاهی برای غربالگری بیماری متابولیک در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند استفاده می شود.در این آزمایشات میزان آمونیاک و اسید خونی کودک محاسبه می شود که این مواد سمی در انواع اختلالات متابولیک بیشتر از حد نرمال گزارش می شود.

آیا بیماری متابولیک کودکان درمان دارد؟

اگر این بیماری زودهنگام و قبل از اینکه بر روی سیستم اعصاب مرکزی اثر سوء و جبران ناپذیری بر جای بگذارد، تشخیص داده شود درمان آن نتیجه بسیار خوبی در آینده کودک خواهد داشت.درمانهای بیماری متابولیک با رژیم غذایی، مواد مکمل ویتامینی و جایگزینی مواد پروتئینی امکانپذیر است.

 

بیماران مبتلا به بیماری متابولیک در سیر درمان خود باید تحت نظر فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان از نظر وضعیت مغزی خود ارزیابی شوند تا بررسی بیشتر مانند نوار مغز و تصویربرداری مغزی برای آنها انجام شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
تشنج مخفی

دخترم 17ماهشه . در بیداری می پریدگفتند تشنج مخفیه.لیسکانتین داد صبح و شب 3سی.پریدن ها بیشتر شد و سرش به سمت پایین میآمد . بعد یک ماه علاوه بر لیسکانتین سابرین داد بعد پریدن ها خیلی زیاد شد و سرش آنقدر میومد پایین که میخورد زمین . دکتر گفت لیسکانتین 4سی بدید و سابرین رو قطع کنید. مشاهده پاسخ دکتر
2
تشنج

سلام خدمت اقای دکتر عزیز
بچه ما دوبار لرزش شدید اما در دو ثانیه داشته در 6 ماهگی که ازمایش خون و نوار مغر داد و همه چیز طبیعیه گفتن دو تشنج خفیف داشته و از نظر خونی مشکلی نداره و الان قرص فنوباربیتال میدیم و امروز در 7 ماهگی موقع شیر خوردنش سرش لرزید خواستم راهنمایی بفرمایید
مشاهده پاسخ دکتر
3
بیش فعالی

پسری سه ساله دارم. بسیار فعالیت دارد. گاهی دستانش را به شدت تکان میدهد. ولی وقتی او را صدا میزنم از ادامه کار دست میکشد. در خانه قابل کنترل است. مثلا موقع خواب حتما باید برایش کتاب بخوانم. ولی مشکل بیشتر وقتی است که بیرون خانه میرویم. آیا بیش فعال است؟ مشاهده پاسخ دکتر
4
تشنج بدون تب

ضمن عرض سلام و وقت بخیر ، پسر بیست و هشت ماهه دارم که از پانزده ماهگی دچار یک مریضی شد که با کلی آزمایش نفهمیدن این بچه چشه تا پانزده ماهگی همچی خوب بود زودتر راه افتاد و به حرف آمد ولی کم کم همه توایش را از دست داده مشاهده پاسخ دکتر
5
شلی نوزاد

با سلام فرزند من حدود چهار ماهه است به علت عفونت ریه دو ماه در ای سی یو بستری و دستگاه در تنفس بهش کمک می کند الان بدنش ضعیف شده اما قبل از بستری خیلی چالاک بود الانم تا حدودی دستو پاشو خوب تکون میده آیا احتمال ژنتیک ی بودنش هست در ضمن سی اف ش منفی شده؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
6
لرزش سرو درد کودک

سلام اقای خسته نباشید.دخترمن ۷ ماه اس و وقتی که شیر میخوره و چشماش بسته اس سرش شروع به لرزش میکنه وقتی صداش کردم لرزش قطع شد امروز متوجه شدم که دستشم میلرزه همراه با سرش و خیلی توی خواب دست و پاش پرش داره نگرانم نکنه تشنج باشه.لطفا راهنماییم کنید ممنونم از لطفتون مشاهده پاسخ دکتر
7
رشد دور سر دخترم

اندازه ی دور سر دخترم زمان تولد35 ثبت شده . الان 18 ماهش شده یه مقدار استیل بدنش ظریف هست و از نطر توانایی های مختص سنش مشکلی نداره وبچه ی زرنگ و باهوشی هست ولی دور سرش الان 45/5 هست. ایا در اینده مشکلی نخواهد داشت و این رشد دور سرش طبیعی هست؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
8
رشد دور سر دخترم

اندازه ی دور سر دخترم زمان تولد35 ثبت شده . الان 18 ماهش شده یه مقدار استیل بدنش ظریف هست و از نطر توانایی های مختص سنش مشکلی نداره وبچه ی زرنگ و باهوشی هست ولی دور سرش الان 45/5 هست. ایا در اینده مشکلی نخواهد داشت و این رشد دور سرش طبیعی هست؟ممنون مشاهده پاسخ دکتر
9
دور سر کم حدودا 1.5 سانت

سلام دخترم موقع به دنیا آوردن دور سرش 34 بود با وزن 2.5 کیلو
الان 9 ماهشه دور سرش 43 هست با وزن 8.2
طبق اون چیزی که نوشتید 1.5 سانت کمه
آیا مشکل حادی هست و باید به مغز و اعصاب مراجعه کنم
پاسخ بدید ممنون میشم چون نگرانم
مشاهده پاسخ دکتر
10
ریسه رفتن

دختر یکساله ام وقتی شدید گریه میکنه نفسش بند میاد و لباش کبود میشه و دستاشو به این ور و اون ور میزنه تا نفسش بیاد انگار داره خفه میشه چیکار کنم تازه اینطور شده مشاهده پاسخ دکتر
11
سلول درمانی دوشن

با سلام .افتتاح اولین مرکز فرآورده های سلول انسانی کمکی در جهت سلول درمانی بیماری دوشن خواهد کرد؟آیا میتوان امیدوار بود سلول درمانی این بیماری در این مرکز صورت گیرد؟با تشکر از زحمات بی شائبه شما استاد گرانقدر و پزشک و مجرب. مشاهده پاسخ دکتر
12
دور سر

سلام.پسرم ۴ماهه و بیست روزشه.اندازه دورسر موقع تولد تو پرونده بیمارستان یه جا زدن ۳۴ جای دیگه زدن ۳۶.الان دور سر پسرم ۴۱/۵هست .میخواستم ببینم جای نگرانی داره.البته پشت سرش یه مقدار صافه مشاهده پاسخ دکتر
13
تشنج

سلام .دختر چهارساله و نیم دارم که ده روز پیش شب ساعت یازده بعد سه چهار دقیقه به خواب رفتن تشنج کرد بدون تب و بی دلیل.از زمان کودکی هیچ مشکلی تو رشد نداشته.ازش نوار مغزی گرفت و گفت پشت سرش ارتعاشاتی دیده میشه باید MRI بشه.و الان داروی تگرتول دو درصد میخوره .واقعا مشکل دخترم چیه مشاهده پاسخ دکتر
14
عدم رشد مناسب دور سر نوزاد

با سلام وخسته نباشید پسرم سه ماه سه روز دارد دور سرش موقع بدنیا اومد سی سه بود و الان سی هشت هسته دکترش میگه دور سرش رشد نکرده آیا مشکلی هسته مشاهده پاسخ دکتر
15
مشکل از کجاست؟

پسری دو و نیم ساله در خانواده ما هست که هیچ وقت به اسم خود واکنش نشان نمی دهد، نمی تواند حرف بزند و در دو سالگی راه رفتن را آغاز کرد، مشکل از کجاست به نظر شما؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
16
دور سر كم

سلام پسرنه ماهه با دور سر هنگام تولد30.5و الان٤٠.٥ كه بهداشت هربارميگه كمه تو٧ماهگي نشست ولي هنوز چهاردست و پا نميره مشاهده پاسخ دکتر
17
درمان بیماری sma

سلام .آقای دکتر. دخترم 8 سالشه از ناحیه دست و کمر و پا ضعیف میباشد وبقیه اعضای بدنش سالم میباشد و سال 91 و 95آوردم خدمت شما تشخیص بیماریsma را دادید میخواستم بدونم اگر از طریق کمکهای مردمی پول جمع کنم امکان درمان دخترم درخارج یا داخل کشور هست.سپاسگذارم مشاهده پاسخ دکتر
18
هیدروسفالین

باسلام نوزاد پسر 50 روزهکه در 28 هفتگی بدنیا امدهاست والان در دستگاه میباشدموشگل هیدروسفالین گرید 4 داردبجز بزرگی سر همه چیزش نرمال هست وزن گرفته الان 1700گرم میباشد در ضمن دوقلو هستن مشاهده پاسخ دکتر
19
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
20
کوچکی دور سر

سلام و خسته نباشید
دختر من 36 هفته به دنیا اومد و الان 27 روزه ست موقع تولد 2.200 گرم بود و دور سرش 30
الان که 27 روزست دور سرش 31سانت شده در واقع 1سانت رشد کرده میخواستم رهنمایی بفرمایید آیا جای نگرانی هست یا نه؟
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 47 بعدی »