بیماری متابولیک کودکان

بیماری متابولیک کودکان چگونه ایجاد می شود؟

در بدن ما یک ساختار گسترده ای به نام ژن وجود دارد که از والدین به کودک به ارث می رسد و حامل کد و رمزهایی است که تمام پروتئین های بدن از روی این رمزهای ژنی ساخته می شود.وقتی این رمزهای ژنی ناقص و نادرست باشد، پروتئین تولید شده ناقص بوده و عملکرد طبیعی خود را در متابولیسم بدن انجام نخواهد داد که به این وضعیت اختلال متابولیک می گویند.

 

Screenshot004

اغلب موارد بیماری متابولیک در فرزندان والدینی اتفاق می افتد که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند.

بیماری متابولیک در کودکان با چه علایمی بروز می کند؟

کودک مبتلا به این بیماری ممکن است چند ساعت بعد از تولد دچار بی حالی، استفراغ، تشنج و عدم توانایی در شیرخوردن شود.وقتی نقص ژنی منجر به بیماری متابولیک شدید باشد علایم حین تولد نمایان می شود ولی اغلب موارد نقص ژنی و پروتئینی خیلی شدید نیست و علایم بیماری متابولیک چند ماه بعد از تولد ظاهر می شود.

گاه اختلال زمینه ای منجر به بیماری متابولیک خفیف بوده و چند سال بعد از تولد کودک با علایم تأخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، پسرفت تکاملی، ضعف عضلانی، تشنج، استفراغ مکرر و یا بیماریهای قلبی مراجعه می کند.

تشخیص بیماری متابولیک کودکان با چه روشی است؟

امروزه از روشهای آزمایشگاهی برای غربالگری بیماری متابولیک در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند استفاده می شود.در این آزمایشات میزان آمونیاک و اسید خونی کودک محاسبه می شود که این مواد سمی در انواع اختلالات متابولیک بیشتر از حد نرمال گزارش می شود.

آیا بیماری متابولیک کودکان درمان دارد؟

اگر این بیماری زودهنگام و قبل از اینکه بر روی سیستم اعصاب مرکزی اثر سوء و جبران ناپذیری بر جای بگذارد، تشخیص داده شود درمان آن نتیجه بسیار خوبی در آینده کودک خواهد داشت.درمانهای بیماری متابولیک با رژیم غذایی، مواد مکمل ویتامینی و جایگزینی مواد پروتئینی امکانپذیر است.

 

بیماران مبتلا به بیماری متابولیک در سیر درمان خود باید تحت نظر فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان از نظر وضعیت مغزی خود ارزیابی شوند تا بررسی بیشتر مانند نوار مغز و تصویربرداری مغزی برای آنها انجام شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار