ساختار ژنتیک بدن انسان چگونه تشکیل می شود؟

در ساختار بدن انسان مجموعه پیچیده ای به نام DNA وجود دارد که محل جایگزینی آن در هسته سلول های بدن انسان است و از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود. DNA حاوی رمزها و اطلاعات مورد نیاز برای تولید پروتئین های بدن هستند که به این رمزها ژن گفته می شود. در داخل ژن های بدن انسان رمزهایی متشکل از نوکلئوتیدهای آدنوزین، سیتوزین، تیمیدین و گوانین وجود دارد که هر سه نوکلئوتید حاوی یک رمز یا کدون برای تولید اجزای پروتئین های بدن به نام اسیدآمینه می باشد. در انسان از هر یک از والدین یک آلل حاوی یک نسخه از DNA هر یک از والدین به کودک به ارث می رسد.

نقص یا جهش ژنتیک چیست؟

ژن ها که حاوی رمز یا کدون تعیین کننده اسیدهای آمینه بدن و سازنده پروتئین های بدن ما هستند، گاه دچار تغییر جزئی یا کلی در اجزای خود یعنی در نوکلئوتیدهای خود می شوند. به هر نوع تغییر در نوکلئوتیدهای ژن های بدن انسان موتاسیون Mutation یا جهش ژنتیک گفته می شود. جهش ها نقص در ساختار ژنتیک هستند که به انواع مختلفی مانند حذف ژنی، دوپلیکاسیون ژنی، جهش نقطه ای و یا جهش Frame Shift طبقه بندی می شوند. وقتی جهش ژنی ایجاد می شود، در ساختمان پروتئین حاصل از این نقص ژنتیکی نیز نقص در ساختمان و یا اشکال در عملکرد ایجاد می شود که در نهایت موجب بروز انواع بیماری می شود.

در هر فرد برای اینکه یک بیماری ژنتیک در یک کودک ظاهر شود، نوع توارث ژنتیک در آن بیماری بسیار مهم است. بیماری های ژنتیک از نظر نوع الگوی وراثتی به انواع غالب و مغلوب طبقه بندی می شوند. در الگوی توارث غالب که در خانواده ای با یک فرد مبتلای قبلی تظاهر می یابد، وجود یک آلل حاوی یک نقص ژنتیک از هر یک از والدین موجب بروز بیماری در فرزندشان می شود. حال آنکه در الگوی مغلوب که اغلب در فرزندان والدینی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند اتفاق می افتد، حتما باید دو آلل حاوی جهش ژنتیک از هر دو والدین در کودک باشد تا بیماری ژنتیک بروز کند.

آیا زمینه ژنتیک در مغز و اعصاب کودکان موجب بیماری می شود؟

بیش از سی هزار ژن در بدن انسان شناخته شده است و در حدود پنجاه درصد از آنها در سلول های مغزی و سیستم اعصاب انسان فعالیت عملکردی دارند. بین نقص ژنتیک و بیماری های مغز و اعصاب کودکان ارتباط تنگاتنگی وجود دارد. یکی از انواع شایع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان، بیماری متابولیک است که به علت اشکالات و جهش های ژنتیک بروز می کند.

اختلال متابولیک به معنای نقص در انتقال دهنده های شیمیایی و یا کمبود و یا کاهش آنزیم های مهم در عملکرد متابولیسم بدن می باشد. بیماری متابولیک در کودکان از نظر زمان شروع علائم بالینی متفاوت هستند. در بیشتر موارد بیماری متابولیک در کودکان با فاصله کمی بعد از تولد و یا در دوران شیرخوارگی بروز می کند. وقتی یک کودک علائمی مانند بی حالی، شلی یا هیپوتونی، بی قراری شدید، تشنج بدون علت، تحریک پذیری و یا اختلال در رشد و تغذیه داشته باشد و والدین نسبت فامیلی داشته باشند، بررسی کامل از نظر احتمال بیماری متابولیکی ضروری است.

بیماری نورودژنراتیو چیست؟

در سیر تکاملی کودکان گاه کودک تکامل اولیه حرکتی و ذهنی خوبی دارد ولی بعد از رسیدن به سن خاصی به علت اختلال نورودژنراتیو دچار از دست دادن تکامل خود و یا به اصطلاح پسرفت تکاملی می گردد. پسرفت تکاملی یا Regression یعنی اینکه مثلاً کودک قبلاً می توانسته راه برود و اکنون توانایی رله رفتن را از دست داده است و این به مفهوم وجود یک نوع بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان به نام بیماری نورودژنراتیو است. اغلب بیماری های نورودژنراتیو در فرزندان والدین فامیل اتفاق می افتد و در بیشتر موارد درمان خاصی برای این نوع از بیماری های مغز و اعصاب کودکان وجود ندارد.

پیشگیری از انواع بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان چگونه است؟

اغلب بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان درمان خاص و ویژه ای ندارند. همچنین علائم بالینی و تظاهرات این نوع بیماری ها نیز بسیار وحشتناک و خطرناک است. به همین علت بهترین روش برای جلوگیری از انتشار انواع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب کودکان استفاده از روش های پیشگیری از این نوع امراض می باشد. امروزه روش هایی به نام Next Generation Sequencing یا NGS وجود دارد که با انجام غربالگری و با تشخیص نوع جهش ژنتیک قبل از پایان دوره سه ماهگی اول بارداری قادر به تشخیص نوع نقص ژنتیک در جنین و پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیک مغز و اعصاب کودکان می باشد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر محمدکاظم بخشنده

اقدام اولیه

هر کسی ممکن است مبتلا به صرع شود. از نوزادان و کودکان و نوجوانان گرفته تا افراد بزرگسال و حتی مسن می توانند دچار صرع شوند. والدینی که کودکانشان برای اولین بار دچار حمله صرعی می شوند به جای ایجاد نگرای برای خویش باید به سرعت به پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنند. این دسته از پزشکان به طور اختصاصی درباره درمان مشکلات آموزش دیده اند.

تشخیص بیماری صرع

نوار مغزی

معمولا پس از مراجعه با تجویز پزشک، نوار مغزی یا نقشه مغزی انجام می شود تا مشخص گردد، بیمار دچار صرع است یا خیر. گرفتن نوار مغز ترسی ندارد. الکترودهایی که روی سر بیمار قرار می گیرد پیام ها و امواج مغز را به دستگاهی می فرستند که در نهایت تصویر نقشه مغزی و یا خطوط نوار مغزی را ترسیم می نماید.

سی تی اسکن مغزی

یک راه دیگر برای تشخیص صرع، سی تی اسکن مغزی است. شخص در حالی که روی تخت به پشت دراز کشیده، اسکن گرفته می شود. تخت به اسکنر که کمی شبیه مخزن ماشی لباسشویی است، متصل می باشد. زمانی که نیمی از بدن شخص از بالا وارد اسکنر می شود، سرش در جایی محکم و ثابت نگه داشته می شود تا درطول مدت انجام اسکن بی حرکت بماند. اسکنر از طریق اشعه ایکس از مغز تصویر گرفته و پزشک با کمک رایانه تصویر مغز را روی صفحه نمایشگر مشاهده می کند. وی می تواند نواحی آسیب دیده مغز را که سبب صرع شده پیدا کند.

ام آر آی

نوعی دیگر از اسکن، ام آر آی مغزی می باشد. در این نوع اسکن آهنربایی بسیار قوی برای دریافت علائم مغز شخص بیمار به کار برده می شود. این علائم به سیستم رایانه وارد شده و تصویری از مغز او صفحه رایانه دیده می شود. در زمان گرفتن این نوع اسکن وقتی بیمار به طرف آهنربا کشیده می شود، هیچ چیزی احساس نمی کند. این دستگاه پر سر و صدا می باشد.

درمان و کنترل بیماری صرع

درمان دارویی

داروهای زاد و مختلفی برای درمان صرع وجود دارد. گاهی پیدا کردن دارو برای فرد خاص، زمان زیادی طول می کشد. برخی از کودکان بیمار زمانی که برای اولین بار دارو مصرف می کنند، کمی دچار و خستگی و کسالت می شوند. چنین احساسی برای بیشتر افرادی که برای اولین دارو مصرف می کنند، طبیعی است. اما اثرات جانبی دارو پس از یکی دو هفته از بین می رود. اگر این علائم متوقف نشود، پزشک معالج، میزان دارو یا خود دارو را تغییر خواهد داد.

عمل جراحی

بیشتر افرادی که صرع دارند برای پیشگیری از حمله صرعی با دارو درمان می شوند. اما در تعداد کمی از آنها دارو به درمان کمک نمی کند. برای متوقف کردن حملات صرعی، این افراد به عمل جراحی نیاز دارند. پزشکانی که مغز را جراحی می کنند باید خیلی مهارت داشته باشند که به مغز آسیب نرسانند. پزشکان، پوست و استخوان سر را برای رسیدن به مغز با دقت شکافت می دهند. وقتی عمل جراحی به پایان می رسد، پوست را دوباره بخیه می زنند و پس از مدتی زخم بهبود می یابد و تنها علامت جراحی، زخم کوچکی خواهد بود که کم کم از بین می رود.
برخی از جراحان به دنبال راه های جدید برای جراحی مغز هستند مثل کابرد امواج نورانی خاصی که لیزر نامیده می شوند. این جراحی بدون باز کردن جمجمه فرد امکان پذیر است. یعنی هیچ زخمی بعد از جراحی باقی نخواهد ماند.
روش جدید دیگر برای کمک به بیماران دارای صرع، قرار دادن دستگاه کوچکی به نام ((محرک عصب واگ)) در قفسه سینه است. این دستگاه روی اعصابی که سبب حمله می شوند، اثر می گذارد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر محمد کاظم بخشنده

آیا پرخاشگری و عصبی بودن کودک مهم است؟

پرخاشگری و ابراز عصبانیت در کودکان از نظر والدین بسیار ناپسند و نابهنجار است ، اما این رفتار یکی از اعمال طبیعی دوران کودکی است . آغاز هر پرخاشگری حاصل یک مسئله ساده است : دست پیدا نکردن به چیزهایی که کودک می خواسته و به آن نرسیده است . برای کودکان بین ۱ تا ۲ سال، پرخاشگری می‌تواند بر اثر برآورده نشدن نیازی مانند شیر بیشتر خواستن ، تعویض پوشک باشد ، اما توانایی بیان زبانی آن را ندارند . کودک از اینکه مشاهده می کند اطرافیان به درخواست های او واکنشی نشان نمی دهند ناراحت و غمگین می‌شود که همین امر زمینه برای بروز پرخاشگری در کودک را افزایش خواهد داد .

نکات مفیدی برای والدین کودک عصبی و پرخاشگر:

رفتار او را نادیده بگیرید

هنگامی که کودک شما پرخاشگری می‌کند ، کنترل و مدیریت رفتاری خود را از دست می دهد ، بیش از حد هیجانات و احساسات منفی را تجربه می کند . به خاطر داشته باشید بخشی از مغز او که مخصوص تصمیم‌ گیری می باشد و فعالیت این مناطق در زمان پرخاشگری کمتر از قبل خواهد بود . یکی از علتهایی که می گویند در زمان عصبانیت تصمیم گیری نکنید همین مورد می باشد . به دلیل اینکه قسمت مربوط به استدلال در مغز او فعالیت کمتری پیدا می کند ، در این مرحله استدلال و منطق برای او موثر نخواهد بود . شرایطی که کودک در آن قرار می گیرد مثل زمانی است که فردی در حال غرق شدن می‌باشد و شما در لحظه نمی توانید به او آموزش شنا بدهید و کاری از دستتان برنمی آید . در حقیقت باید گفت هر فعالیتی که شما در این زمینه داشته باشید شرایط را بدتر از قبل خواهد کرد . صبور باشید ، به او فرصت بدهید ، بعد از اینکه شرایط آرام شد ، می‌توانید در مورد آن مشکل با او صحبت کنید .

به او فرصت بدهید

در بیشتر موارد کودکان فقط می خواهند خشم و پرخاشگری خود را آزاد کنند ، پس بهتر است به آن‌ها اجازه دهید که این کار را انجام بدهند ، اما به شرطی که که در حین ابراز خشم خودشان آسیبی نبینند .

او را با کاری دیگر مشغول کنید ، حواسش را پرت کنید

کودک خود را با فعالیتهای دیگری که آنها را دوست دارد انجام دهد سرگرم کنید ، تا رفتارهای پرخاشگرانه ای که داشته را به فراموشی بسپارد . همیشه به همراه خودتان انواع وسایل سرگرم کردن مانند اسباب بازی ، کتاب داستان یا خوراکی های جذاب و خوشمزه داشته باشید و به محض مشاهده علائم فعال ساز پرخاشگری ، با ارائه این ابزار سرگرم کننده از رفتارهای نابهنجار او جلوگیری کنید .

از او دلیل پرخاشگری و عصبانیتش را بپرسید

این تکنیک برای رفتارهای پرخاشگرانه کودکان زیر دو و نیم سال در نظر گرفته شده است . کودکان در این سن غالبا دامنه لغات و صحبت کردنشان در حدود ۵۰ لغت و کلمه است و در هر زمان توانایی آن را ندارند که بیشتر از ۲ کلمه را به صورت یکجا به کار ببرند ، بنابراین میزان ارتباطات آن‌ها با اطرافیان محدودتر است . زمانی که شما حرفهای آنها را متوجه نمی شوید یا منظور آن‌ها را درک نمی کنید ، آنها از رفتار شما عصبانی و پرخاشگری خواهند شد . تکنیک دیگری که می تواند کودک را آرام کند ، همدردی کردن با او است . این رفتار شما از شدت عصبانیت او کم می‌کاهد ، بعد از اینکه او را آرام کردید ، می توانید با او در موردپیدا کردن علت رفتارش صحبت کنید .

محبت و ابراز علاقه به او را بیشتر کنید

برای اینکه میزان توجه به فرزندتان را بیشتر کنید ، بهتر است او را گرم و محکم بغل کنید ، در آن لحظه کلمه ای با او صحبت نکنید ، زیرا در این لحظه وقت آموزش و پند و اندرز نیست ، او فقط بودن شما را می خواهد و بس . بغل کردن کودکان به آنها حس امنیت و آرامش می‌دهد ، متوجه می‌شوند که برای والدینشان با اهمیت هستند ، حتی اگر با نظر فرزند خود مخالف هستید به او اهمیت بدهید ، اجازه بدهید او نیز خودش را ابراز کند ، در بیشتر موارد بچه ها فقط به دنبال موقعیتعایی برای ابراز احساسات خود هستند .

رفتار مثبت او را به سرعت تشویق کنید

قرار گرفتن در بعضی از شرایط برای کودکان کسل کننده می باشد ، مثل قرار گرفتن در نوبت غذا در رستوران ، ایستادن در صف و … که موجب عصبانیت و پرخاشگری او خواهند شد . هنگامی که در مسیر رفتن به رستوران مورد نظر هستید از فرزندتان بخواهید که اگر در رستوران غذای خودش را به صورت کامل بخورد ، با پرسنل آنجا مودبانه و بدون عصبانیت رفتار کند ، هنگام بازگشت به خانه او این اجازه را خواهد داشت که با پلی استیشن خودش بازی کند ، کارتون مورد علاقه اش را ببیند ، یک ساعت دیرتر به رختخواب برود . زمان حضور در رستوران ، هر زمان که احساس کردید رفتارش رو به تغییر منفی و نابهنجار است ، به صورت نامحسوس به گونه ای که متوجه آن شود موضوع را به او یادآوری کنید ، پیشنهاد میکنیم که در حضور جمع به او امر و نهی نکنید .

فریاد نکشید ، با آرامش صحبت کنید

متخصصان علوم اعصاب و روان شناسان بر این باورند که هنگام پرخاشگری کودکان لازم است خونسردی خود را حفظ کنید حتی اگر این کار بسیار سختی باشد . اگر نتوانید آرامش خود را حفظ کنید به صورت ناخودآگاه وارد یک جنگ قدرت میان خود و فرزندتان خواهید شد و شرایط بدتر از قبل می شود . لازم به ذکر است همانظور که قبلا اشاره شد ، بخش اعظمی از دلایل کودکانی که پرخاشگری می کنند به منظور جلب توجه اطرافیان است . برای کودک اصلا اهمیتی ندارد که توجه مثبت بگیرند یا منفی . تنها چیزی که آنها می خواهند تمام توجه والدین و اطرافیان است .

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر محمدکاظم بخشنده 

تیک عصبی چیست؟

این اختلال عموما به شکل حرکات و یا اصوات غیر ارادی به طور ناگهانی و تکراری و متناوب ، به دنبال یک حس  ناخوشایند در بدناتفاق می افتد .این اختلال به طور عمده در کودکی رخ میدهد.

بر اساس یافته های بالینی این اختلال بسیار خطرناک نیست اما به مرور زمان تمام زندگی عادی شخص را تحت تاثیر قرار می دهد ،که ج هت پیگیری آن حتمت باید به پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کرد.

شیوع :

۲ تا ۲۵ در صد از جامعه آماری کودکان در سنین مدرسه از این عارضه رنج می برند.

طبقه بندی انواع تیک :

Simple phonic tics1-..تیک های صوتی ساده :

با علائمی مانند سرفه کردن ، خرخر کردن، خرناس کشیدن ، صاف کردن گلو ، تکراریا صدا ظاهر می شوند.

Complex phonic tics2- تیک های صوتی مرکب :

،    Coprolalia، بد دهنی  lexilalia ، مکررخوانی  Palilaliaبا علائمی همچون تکرار واژه ها ، هرزه گویی ،مکرر گویی

یا تکرارواژه های رکیک ، تغییر مکرر لحن گفتار ، سوت زدن ، خندیدن ، فریاد کشیدن های ناگهانی وجود دارند.

Simple motor tics   ۳- تیک های حرکتی ساده :

در ظاهر شبیه به حرکات عادی بدن می باشد . اما با این تفاوت که نمی توان تیک های حرکتی را کنترل کرد . این تیک ها در کل به شکل های چشمک زدن ، پرتاب کردن سر ، بالا انداختن شانه ، و با زکردن دهان وجود دارد .

Complex tics4 – اختلال تیک حرکتی مرکب :

به شکل های رفتار های لمسی ، بوئیدن اشیا ، حرکات آرایشی ، پژواک رفتار وجود دارد .

۵ – اختلال صوتی – حرکتی توره :

مشهورترین این نوع سندرم توره است . این یک اختلال نورو بیولوژیک است . افراد به طور مکرر حرکات یا صدایهای غیر قابل کنترلی از خود بروز می دهند.

مهمترین ویژگی اختلال توره ، وجود تیک های حرکتی چند گانه همراه با بیش از یک تیک صوتی است .

شروع اختلال قبل از ۱۸ سالگی و بر اساس پژوهش های صورت گرفته بین ۲ تا ۱۰ سالگی اتفاق  می افتد .

علل

در مورد علل به وجود آمدن تیک نظریه های مختلفی وجود دارد که پایه و اساس بسیاری از درمان هاست .

۱-. دیدگاه تحلیل روانی :

اعتقاد این گروه بر این است که تیک نتیجه یک حادثه بسیار دردناک روانی است . و یا تعدادی نیز عقیده دارند که تیک دراثر جابجایی تکانه های جنسی و خصومت آمیز است که این مرحله از رشد در شخصیت وی کاملا شکل نگرفته و به بلوغ نرسیده است.

۲- دیدگاه یادگیری :

در این دیدگاه اعتقاد به دو مدل الف : پاسخگر و ب : کنشگر وجود دارد .

الف : بر اساس مدل پاسخگر ، تیک ها ممکن است ، پاسخ های اجتنابی شرطی شده برای تقلیل تنش هایی باشد که اساسا در موقعیت های ضایعه گر روانی ظاهر گردیده اند . بر این اساس تیک به دیده یک عادت آموخته شده تحلیل می شود.

ب : مدل کنشگر :

بر اساس این مدل تیک ها پاسخ های آموخته شده ای هستند که از طریق تقویت کننده های محیطی به وجود آمده اند.

۳- دیدگاه پزشکی :

در این دیدگاه شرط اصلی تشخیص ، بررسی ویژگی های بالینی و ثبت شرح حال بیمار است . بر اساس این دیدگاه تیک تحت تاثیر دو عامل وراثت و محیط است .

الف – سبب شناسی ژنتیکی :

نوع و شدت اختلال ممکن است از نسلی به نسل دیگر و از شخصی به شخص دیگر متفاوت باشد . تاثیر پذیری از جنس مونث ۷۰ در صد از جنس مذکر ۹۹ درصد است .

در اختلال توره ،تاثیر زنتیک از محیط بیشتر است .

ب  -سبب شناسی محیطی ( عوامل نورو شیمیایی و نورو آناتونیک ) :

متخصصان بر مبنای تحقیقات صورت گرفته اذعان می دارند که نتیجه اختلال توره ، نتیجه اختلال در سوخت و ساز است که موجب بد کارکردی آنزیم یا انتقال دهنده های عصبی مرکزی است.

عواملی که باعث توقف روند درمان می شوند عبارتند از :

استرس شدید – تمرکز روی مشکل ، اضطراب ، ملامت شدید ، خستگی ، هیجان زدگی

نکته پایانی :

درمان اختلال تیک بسیار ضروری است . از مجموعه عواملی که باعث شده است در این مجال راجع به شیوه های درمان بحث نشود این است که پروسه درمان کاملا تخصصی است و در اختیار پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان . امروزه بسیار می شنویم و می بینیم که بسیاری از اولیا با تجویز سرخود دارو آسیب های زیادی را بر پیکره رنجور این هدیه های آسمانی وارد می کنند که کاملا جبران ناپذیر است . پس برای بهبودی و برگشت کودکانمان به زندگی عادی ، قبل از اتلاف وقت ، و جلوگیری از آسیب های بیشتر ، به پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنیم .

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن

کلینیک مغز و اعصاب کودکان دکتر محمدکاظم بخشنده