1

درمان بیش فعالی

بیش فعالی کودکان و اهمیت آن را بدانید:

بیش فعالی یا ADHD یک وضعیت رفتاری عصبی است که با بی توجهی و عدم تمرکز، پرخاشگری، خستگی ناپذیری و ناآرامی کودک مشخص می شود. علایم بیش فعالی مانند پرتحرکی و پرخاشگری می تواند در زندگی روزمره کودک، روابط اجتماعی کودک با هم سن و سالان و همچنین در تحصیل او مشکلات عمده ای ایجاد نماید. در بسیاری از موارد کودک مبتلا به بیش فعالی از مدرسه اخراج می شود. گزارشات متعددی وجود دارد که کودک مبتلا به بیش فعالی در آینده احتمال بیشتری برای رانندگی خطرناک، سیگار کشیدن، ارتکاب بزهکاری اجتماعی و سوءمصرف مواد دارد.

3

بیش فعالی کودکان به چه میزان شایع است؟

بیش فعالی یکی از شایع ترین و جدی ترین مشکلات عصبی رایج در سنین کودکی و نوجوانی شناخته می شود. در حال حاضر حدود سه میلیون کودک در سراسر جهان برای مشکلات کمبود توجه و تمرکز از دارو استفاده می کنند. در ۳ تا ۴ درصد کودکان مدرسه ای و ۴ درصد بزرگسالان بیماری بیش فعالی شایع است. پسران بیش از سه برابر دختران علایم بیماری بیش فعالی را بروز می دهند. اگرچه در بعضی از بررسی ها ثابت شده است که میزان شیوع این بیماری در پسرها و دخترها مساوی است ولی دخترها علایم پرتحرکی  و پرخاشگری را از خود نشان نمی دهند و به همین علت تشخیص داده نمی شوند.

آیا ژنتیک و وراثت در ابتلا به بیش فعالی نقش دارد؟

تحقیقات نشان می دهد که بیش از ۷۶ درصد کودکان مبتلا به بیش فعالی، فرد مبتلای دیگری نیز در خانواده خود دارند. علاوه بر زمینه ژنتیک علل دیگری مانند: تولد نارس، سیگار کشیدن مادر حین بارداری، استرس زیاد مادر حین بارداری، مصرف الکل در دوران بارداری، و آسیب های تروماتیک و ضربه ای به مغز در بروز بیش فعالی نقش دارند. نوع رژیم غذایی(رنگ دهنده ها) ، محیطهای فیزیکی- اجتماعی کودک، ناهماهنگی در مواد شیمیایی طبیعی بدن(نوروترانسمیتر ها)، ناهماهنگی مغزی در مراکزی که مسئول توجه و فعالیت در فرد است(مانند لوب فرونتال و مخچه) جزو علل دیگر بیش فعالی هستند.

2

والدین چگونه بفهمند که کودکشان بیش فعال است؟

اغلب والدین، معلمان و مراقبین مهد کودک ها و مراکز بهداشتی با کمی دقت می توانند علایم بیش فعالی را شناسایی نمایند. بیماری بیش فعالی با کمبود توجه و تمرکز، بی توجهی، ناآرامی، کاهش بازدهی در مدرسه و مشکلات اخلاقی و رفتاری مشخص می شود. کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز از نظر تغذیه و رشد جسمی نیز دچار مشکل هستند.از جمله علایم کودکان مبتلا به کمبود توجه و تمرکز حواس پرتی، منفی گرایی، لجبازی، عدم ثبات عاطفی و هیجان پذیری است. در صورتی که این علایم به مدت ۶ ماه ادامه داشته باشد، بیماری بیش فعالی تشخیص داده می شود.

درمان بیش فعالی را بهتر بشناسید:

بررسی های مختلف نشان می دهد که برای درمان بیش فعالی، درمان دارویی باید در کنار رفتاردرمانی به کار گرفته شود. والدین و معلمان لازم است در زمینه رفتار درست با کودک مبتلا به بیش فعالی آموزش ببینند. رفتاردرمانی بصورت آموزش مهارت های ارتباطی به کودک و نیز مدیریت درست رفتارهای نامناسب کودک تعریف می شود.

داروهای مناسب برای درمان بیش فعالی چه هستند؟

درمان دارویی برای کاهش علایم بیماری بیش فعالی بسیار مؤثر می باشد اگرچه اثر این داروها مانند اثر آنتی بیوتیک ها در کنترل سریع یک عفونت نیست و بسیار آرام تر و به تدریج علایم بیماری را کاهش می دهد. گاه بیمار علاوه بر بیش فعالی به افسردگی و اضطراب هم مبتلا است که در این مواقع لازم است همزمان از داروهای ضد اضطراب و ضد افسردگی هم استفاده نمود.

4

داروهای مفید در درمان بیش فعالی را نام ببرید؟

داروهای درمان بیش فعالی به دو گروه داروهای محرک و داروهای غیرمحرک تقسیم می شوند. داروی محرک آمفتامین از ۷۰ سال قبل و داروی محرک متیل فنیدیت یا ریتالین نیز از ۵۰ سال پیش از این در درمان بیش فعالی استفاده شده اند. داروی غیرمحرک آتوموکستین نیز مورد تأیید FDA بوده و گاه بسیاری از پزشکان این دارو را به علت عوارض کمتر آن ترجیح می دهند.

چه داروهایی با درمان بیش فعالی تداخل دارند؟

بعضی از داروها مانند دیفن هیدرامین موجب تشدید پرخاشگری در کودک مبتلا به بیش فعالی می شود. به همین دلیل والدین لازم است قبل از تجویز هر دارویی به پزشک معالج یادآوری نمایند که کودکشان از قبل در حال درمان بیش فعالی است.

کی انتظار داریم درمان بیش فعالی با مصرف دارو علایم را بهبود دهد؟

وقتی از دوز مناسب داروهای محرک استفاده می کنیم، اغلب بعد از ۶۰ تا ۹۰ دقیقه علایم بیش فعالی بهبود می یابد. درباره مصرف داروهای غیرمحرک مانند آتوموکستین البته اثر دارو کندتر بوده و گاه بعد از یک تا چند هفته علایم بهبود می یابد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

1

اختلالات تکاملی کودکان

اختلالات تکاملی کودکان چیست؟

همه کودکان بعد از تولد مهارت های مختلفی از جمله رشد حرکتی و ذهنی را کسب می کنند. با کسب مهارت های حرکتی کودک باید در سن ۷ ماهگی بدون کمک بنشیند و در سن ۱۵ ماهگی بدون کمک راه برود. همچنین از نظر رشد ذهنی نیز کودک باید در دو ماهگی خنده اجتماعی داشته باشد و تا ۱۸ ماهگی سه تا چهار کلمه با معنی بگوید. وقتی این مهارت ها در محدوده سنی تعیین شده کسب نشود یعنی کودک دچار تأخیر تکاملی است.

occupational-therapy-in-early-intervention

تأخیر تکاملی در کودکان شایع است؟

تکامل کودکان درکنار رشد کودکان ارزیابی می شود. همانطور که برای رشد، معیارهای سنجش  همچون قد، وزن، دورسر، شاخص توده بدنی و نسبت وزن به قد اندازه گیری می شود، برای تکامل نیز بر اساس معیارهایی کودکان مورد بررسی قرار می گیرند. در حدود دو تا سه درصد جمعیت به بیماری تأخیر تکاملی مبتلا می شوند. این بیماری می تواند عملکرد حرکتی، بینایی، شنوایی، تکلمی و فعالیت اجتماعی کودکان را مبتلا نماید.

تأخیر تکاملی گلوبال یا همه جانبه یعنی چه؟

تکامل کودکان در پنج حیطه حرکتی، تکلم، روابط اجتماعی، شناخت و بازی ارزیابی می شود. اگر به دلایل مختلف کودک ازمجموع ۵ معیار فوق، در دو معیار یا بیشتر مشکل داشته باشد تأخیر تکاملی گلوبال (همه جانبه) نامیده می شود.

اختلالات تکاملی حرکتی یا موتور چگونه بروز می کند؟

در یک سیر طبیعی تکامل کودکان، و در حرکات درشت کودک در سن ۴ تا ۵ ماهگی باید شروع به غلت زدن کرده، در سن ۷ تا ۸ ماهگی چهار دست و پا می رود. به تدریج در سن ۱۰ تا ۱۱ ماهگی با کمک گرفتن از تکیه گاه سعی می کند بایستد. کودک نرمال در یک سالگی باید بتواند بایستد و در یک و نیم سالگی باید بتواند محکم راه برود و در دو سالگی باید بتواند محکم بدود. در بخش حرکات ظریف نیز کودک باید قادر باشد در سن ۹ تا ۱۰ ماهگی با دو انگشت شست و سبابه اشیاء را بردارد. هر گونه اختلال و تأخیر در موارد ذکر شده بالا به عنوان تأخیر تکاملی حرکتی یا موتور شناخته می شود.

2

اختلال تکاملی در گفتار کودک چیست؟

تکلم کودکان به تدریج از حدود یکسالگی آغاز می شود.بعد از یکسال از شنیدن کلمات دیگران، تکلم کودکان اغلب در ۱۲ تا ۱۵ ماهگی با گفتن یک یا دو کلمه با معنی شروع شده و در ۱۸ تا ۲۴ ماهگی ساختارهای دستوری را در صحبت به کار می‌گیرند و از ۲۴ ماهگی به بعد جمله های دو کلمه ای می گویند.

علت اختلالات تکاملی در کودکان چه هستند؟

بررسی های متعدد نشان می دهد که ارزیابی دقیق بیماران مبتلا تأخیر تکاملی در ۵۰ تا ۷۰ درصد موارد به تشخیص علت بیماری منتهی می شود. علت بروز اختلالات تکاملی در کودکان شامل زمینه ژنتیک، بیماری متابولیک، علل غددی و هورمونی، علل محیطی، اختلالات ساختمانی مغزی، فلج مغزی، عفونت های بارداری و سوء مصرف مواد و داروها هستند.

کدام بیماریهای ژنتیک موجب اختلالات تکاملی در کودکان می شوند؟

علت حدود ۲۰ درصد موارد تأخیر تکاملی بیماریهای ژنتیک هستند. شایعترین بیماریهای ژنتیک در بیماران مبتلا به تأخیر تکاملی شامل اشکالات کروموزومی از جمله سندرم داون، سندرم انجلمن، بیماری فنیل کتونوری، موکوپلی ساکاریدوز، دیستروفی دوشن، نوروفیبروماتوزیس و توبروس اسکلروزیس می باشد.

3

کدام بیماری متابولیک موجب اختلالات تکاملی می شود؟

علت حدود یک درصد موارد تأخیر تکاملی، بیماری متابولیک هستند. بیماریهایی مانند فنیل کتونوری، اختلال متابولیسم اسیدهای چرب و بیماری سیکل اوره علل عمده تأخیر تکاملی هستند.

بیماری هورمونی موجب اختلالات تکاملی را می شناسید؟

بیماریهایی مانند هیپوتیروئیدی مادرزادی یکی از شایعترین علل بروز تأخیر تکاملی در کودکان است.

آیا محیط کودک می تواند زمینه ساز ابتلا به اختلالات تکاملی شود؟

کودک در محیطی می تواند تکامل طبیعی داشته باشد که نیاز های اولیه کودک تأمین شود و از نظر عاطفی نیز محبت کافی از طرف والدین وجود داشته باشد. وقتی کودک مورد بی توجهی والدین قرار بگیرد، تأخیر تکاملی بروز می کند.

کدام عوامل در دوران بارداری می توانند اختلالات تکاملی ایجاد نمایند؟

عفونت های مادر در دوران بارداری مانند ابتلا به ویروس سرخجه، CMV و HIV در کنار مصرف الکل، سیگار و بعضی داروها در دوران بارداری بسیار خطرناک بوده و زمینه ساز ابتلا به تأخیر تکاملی در کودک می شود.

Shot of a therapist assisting a girl during her sensory integration therapy in a therapeutic swing

آیا در نزدیکان خود کودک مبتلا به تأخیر تکاملی دارید؟

کودک مبتلا به تأخیر تکاملی ابتدا باید توسط پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان معاینه شود و در صورت لزوم اقداماتی تشخیصی مانند نوار مغزی، MRI و آزمایشهای متابولیکی لازم است. بعد از بررسی های ضروری اگرکودک مشکل شنوایی دارد از سمعک و کاشت حلزون; اگر مشکل بینایی دارد، ارجاع به چشم پزشک یا بستن چشم در تنبلی چشم; اگر اختلال حرکتی دارد، استفاده از کار درمانی و فیزیوتراپی; با  اختلال ذهنی، استفاده از دارو درمانی و کار درمانی ذهنی ورفتار درمانی صورت می گیرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

c

فلج مغزی یا CP

تعریف بیماری فلج مغزی یا CP چیست؟

فلج مغزی شامل طیفی از سندرم های نقص حرکتی است که غیر پیشرونده هستند. اغلب موارد فلج مغزی در اثر ضایعات و ناهنجاری های مغزی بوجود می آید. گاه در اوایل شیرخوارگی بعضی از بیماریهای متابولیک یا بیماریهای ژنتیک مغزی علایمی مانند فلج مغزی دارند که اشتباه تشخیصی اتفاق می افتد. البته تفاوت اصلی بیماری فلج مغزی با بیماریهای متابولیک یا بیماریهای ژنتیک مغزی ماهیت غیر پیشرونده آن است به این معنی که در بیماریهای متابولیک یا بیماریهای ژنتیک مغزی بعد از مدتی بیماری پیشرفت کرده و کودک دچار از دست دادن توانایی های حرکتی قبلی می شود و پسرفت تکاملی اتفاق می افتد.

a

میزان شیوع بیماری فلج مغزی چه میزان است؟

به ازائ هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد زنده، دو نفر به بیماری فلج مغزی مبتلا می شوند. البته در نوزادان با وزن پایین حین تولد میزان شیوع فلج مغزی بیشتر و حدود ۴ تا ۱۰ درصد گزارش شده است. امروزه با پیشرفت های شگرفی که در بخش های ویژه نوزادان اتفاق افتاده است و نوزادان نارس و کم وزن بیشتری نجات پیدا می کنند، میزان ابتلا به فلج مغزی در حال افزایش می باشد.

چه عوامل خطری برای ابتلا به بیماری فلج مغزی وجود دارد؟

فاکتورهای خطر عمده برای بروز فلج مغزی شامل ضایعات مغزی حین تولد بعلت آسفیکسی یا اشکال اکسیژن رسانی مغزی، اختلالات و آسیب های مغزی بعلت نارسی نوزاد، ناهنجاری های ساختمانی مغزی و سابقه تشنج نوزادی می باشد.

درباره آسفیکسی نوزادی یا اشکال اکسیژن رسانی نوزادی بیشتر بدانید:

بر اساس گزارشات و بررسی های مختلف تا ۱۶ درصد مبتلایان فلج مغزی در سابقه قبلی آسفیکسی نوزادی داشته اند. چند علامت مهم نشان دهنده وجود آسفیکسی نوزادی هستند که شامل: پایین بودن عدد آپگار نوزاد حین تولد، تأخیر در شروع تنفس بعد از تولد، اختلال هوشیاری، شلی اندام ها، کاهش رفلکس های اندامها و کاهش رفلکس های نوزادی و بروز تشنج نوزادی در ۴۸ ساعت اول بعد از تولد.

1

چه نوزاد نارسی بیشتر به فلج مغزی مبتلا می شود؟

نوزادان نارس به دلیل عدم فعالیت مناسب کیسه های هوایی ریه ها و عدم اکسیژن رسانی مناسب به بافت مغزی و همچنین به علت بروز خونریزی های داخل بطنی و داخل بافت مغزی در معرض ابتلا به فلج مغزی هستند. حدود ۲/۸ درصد نوزادانی که سن بارداری ۲۲ تا ۳۲ هفته دارند، به فلج مغزی مبتلا می شوند. وقتی در نوزاد نارس ضایعات اطراف بطنی یا PVL بروز کند، تا ۷۵ درصد به فلج مغزی مبتلا می شوند.

ناهنجاری ساختمانی مغزی یعنی چه؟

در حدود ۱۲ درصد موارد فلج مغزی به علت اشکالات ساختمانی مغزی اتفاق می افتد. شایعترین علت ناهنجاری ساختمانی مغزی نیز اشکال در شکل گیری لایه های سلول های خاکستری مغزی و ناهنجاری مهاجرت سلول های خاکستری مغزی در دوره جنینی است. علت بیش از نیمی از موارد اشکالات ساختمانی مغزی وجود زمینه اشکالات ژنتیک و بیماری متابولیک می باشند.

درباره تشنج نوزادی و عارضه فلج مغزی ناشی از آن بیشتر بدانید:

تشنج نوزادی معمولا در زمینه آسفیکسی، خونریزی داخل مغزی، عفونتهای داخل رحمی، اختلال در ساختمان مغزی نوزاد، کمبود قند و یا کلسیم بعلت عدم تغذیه مناسب و یا در زمینه بروز سکته مغزی اتفاق می افتد. البته از میان همه علت ها شایعترین دلیل برای تشنج نوزادی اشکال در اکسیژن رسانی به مغز نوزاد یا همان آسفیکسی می باشد. نوزادانی که به سکته مغزی مبتلا می شوند، اغلب تشنج دارند و گاه علامتی نداشته و بعد از یکسالگی با فلج نیمه بدن یا همی پارزی مراجعه می نمایند.

علامت های خطر بروز فلج مغزی نوزاد در یک مادر باردار چیست؟

بررسی های متعدد نشان می دهد وجود علایمی مانند تب در مادر باردار نشان دهنده التهاب و عفونت رحمی بوده که فاکتور خطر بروز فلج مغزی است. همچنین اختلالات انعقادی خونی در مادر باردار، سابقه نازائی قبلی، عفونت ادراری و انواع عفونت های ویروسی مانند ویروس هرپس یا تب خال موجب افزایش ابتلا به فلج مغزی در نوزاد می شود.

علایم بالینی فلج مغزی در یک کودک را بدانید:

شایعترین علامت فلج مغزی در دوران کودکی، تأخیر تکاملی ذهنی و حرکتی است. البته بر خلاف انواع بیماری متابولیک و ژنتیک، در فلج مغزی سیر تأخیر تکاملی پیشرونده نمی باشد. همواره اگر کودکی مبتلا به تأخیر تکاملی است و بعد از مدتی مشکلات تکاملی بیمار در حال بدتر شدن است، تشخیص فلج مغزی مطرح نمی باشد.

b

انواع فلج مغزی چگونه طبقه بندی می شوند؟

فلج مغزی به دو گروه عمده اسپاستیک و دیس کینتیک تقسیم می شود. فلج مغزی اسپاستیک شایعترین نوع فلج مغزی بوده و بیش از ۷۵ درصد موارد مبتلایان از این نوع هستند. در فلج مغزی اسپاستیک تون عضلات افزای یافته بوده و رفلکس های وتری به شدت برجسته تر هستند. در فلج مغزی دیس کینتیک یا آتاکسیک سفتی اندامها کمتر بوده و تون عضلات کاهش یافته اند.

بررسی های تشخیصی لازم برای بیمار مبتلا به فلج مغزی چیست؟

سونوگرافی مغزی نقش تعیین کننده ای در تشخیص ضایعات مغزی نوزادان ندارد. گزارش های متعددی نشان می دهد که حدود ۳۵ درصد مبتلایان فلج مغزی سونوگرافی مغزی سالم و نرمال داشته اند. اولین و مهمترین اقدام تشخیصی در بیمار مبتلا به فلج مغزی انجام MRI مغزی است. بررسی ها نشان می دهد که  در MRI مغزی بیش از ۸۹ درصد مبتلایان به فلج مغزی انواع ناهنجاری ها و ضایعات یافت می شود.

اقدامات درمانی برای فلج مغزی چه هستند؟

کودکی که دچار مشکلات حرکتی بوده و پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان بر اساس معاینه بالینی و تصویربرداری مغزی تشخیص فلج مغزی را برای او مطرح نموده است نیازمند روشهای تغذیه ای مناسب، کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی می باشد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

 

1

جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد . در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، انجام بررسی آزمایشگاهی( از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. علائم این بیماری معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند اغلب موارد در اوایل بلوغ می میرند.

1

جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

تاکنون تنها درمان دیستروفی دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون و دفلازکورت بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد. امروزه از روش های درمانی جدید مانند سلول درمانی و ژن درمانی برای کاستن از مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده می شود.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یادیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است. استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند.

روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟

تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود. حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد .

تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد .

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟

PRICE و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند .

عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟

سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است .

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

 

2

سردرد کودکان

میزان شیوع سردرد کودکان را بدانید:

سردرد در کودکان بسیار شایع بوده، شایعترین علت مراجعه کودکان به پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان می باشد. میزان شیوع سردرد کودکان از ۴۰ تا ۸۰ درصد متفاوت است البته شیوع سردرد مداوم یا میگرن کودکان کمتر بوده و حدود ۲ تا ۱۵ درصد گزارش شده است.

انواع سردرد در کودکان چه هستند؟

سردرد به سه نوع کلی اولیه، ثانویه و درد اعصاب مغزی تقسیم می شود. سردرد اولیه شامل میگرن و سندرم های دوران کودکی می باشد. علل بروز سردرد ثانویه عبارت است از: تروما به گردن، اختلالات عروقی گردن، بیماریهای غیر عروقی داخل مغزی، سوء مصرف مواد، انواع عفونت ها، بیماریهای خونی و اختلالات روحی روانی. وقتی در مسیر اعصاب مغزی بخصوص عصب شماره ۵ (عصب مربوط به حس صورت)، عصب شماره ۹ (عصب مربوط به حس زبان) و یا در مسیر اعصاب حسی پس سر التهابی اتفاق می افتد، درد اعصاب مغزی شروع می شود.

1

چه وقت گفته می شود سردرد حاد اتفاق افتاده است؟

بروز حاد سردرد در یک کودکی که قبلأ سالم بوده است عمدتأ بعلت آنفلوآنزا، عفونت تنفسی فوقانی و فارنژیت است. در یک بیمار با سردرد حاد معاینه عصبی بسیار مهم بوده بطوری که وجود همزمان علایم و نواقص عصبی تشخیص هایی مانند خونریزی داخل مغزی بعلت آنوریسم عروق مغزی، مالفورماسیون عروقی و اختلالات انعقادی خونی بیشتر مطرح می شود. یک تشخیص مهم در کودک مبتلا به سردرد حاد و تب، عفونت مغزی و مننژیت بوده که معاینه بالینی و آنالیز مایع مغزی نخاعی ضروری است.

کی سردرد حاد به طور راجعه اتفاق می افتد؟

اگر حملات سردرد حاد با فواصل بدون سردرد بروز کند، علل سردرد اولیه مانند میگرن یا سردرد ناشی از تنش عصبی بیشتر مطرح می باشد. البته تشنج از نوع تشنج ساده کمپلکس، سوء مصرف مواد و ضربه یا ترومای مداوم به سرهم می توانند این نوع  سردرد را ایجاد نمایند.

سردرد مزمن و پیشرونده چه علتی می تواند داشته باشد؟

سردرد مزمن که به تدریج شدت و دفعات آن بیشتر می شود، اغلب بعلت افزایش فشار داخل مغزی ایجاد می شود. افزایش فشار داخل مغزی نیز در زمینه تومور مغزی، مننژیت مزمن، آبسه مغزی و هماتوم ساب دورال بروز می کند.

سردرد مزمن غیر پیشرونده یا میگرن در کودکان چه تعریفی دارد؟

میگرن یعنی سردردی که تکرار شونده و مزمن باشد. سردرد در میگرن کودکان اغلب یک‌طرفه بوده و کودک در سر خود احساس ضربانی شبیه کوبیدن چکش می‌کند و برخی علایم مثل سرگیجه، دل‌درد، تهوع و استفراغ، دیدن جرقه‌های نورانی و یا حساسیت به نور و بو هم ممکن است وجود داشته باشند.

3
تعریف علمی میگرن کودکان چیست؟

  • تعداد حملات سردرد: حداقل پنج حمله سردرد
  • طول هر حمله سردرد: بمدت یکساعت و گاهی تا ۲ روز
  • وجود حداقل دو علامت از: سردرد یکطرفه، ضرباندار، شدت متوسط تا شدید، تشدید با راه رفتن یا بالا رفتن از پله
  • وجود حداقل دو علامت از: تهوع یا استفراغ، ترس از نور یا فتوفوبیا، ترس از صدا یا فنوفوبیا، سرگیجه

در میگرن اغلب یک عامل محرک مثل خستگی، فعالیت بیش از حد بدنی، کمبود خواب، استرس و یا حتی خوردن برخی مواد غذایی وجود دارد به طوری که هر فردی نسبت به یکی از این عوامل حساس است و وقتی در آن شرایط قرار می‌گیرد دچار سردرد می‌شود.

در سردرد کودکان چه وقت انجام تصویربرداری و ام آر آی مغزی لازم است ؟

وقتی کودکی با سردرد به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه می کند، مهمترین اقدام معاینه بالینی دقیق کودک است. در سیر معاینه عصبی کودک وجود معیارهای زیر نشانه ضرورت نجام تصویربرداری و ام آر آی مغزی است:

  • بروز یک حمله جدید سردرد شدید
  • تغییر در نوع کیفیت حمله سردرد
  • وجود نشانه ادم پاپی در معاینه ته چشم ( افزایش فشار داخل مغزی )
  • وجود نقایص عصبی موضعی
  • هر نوع سردرد در یک کودک کمتر از ۶ سال
  • تغییر در سطح هوشیاری بیمار
  • بروز همزمان تشنج و سردرد

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار