تب و تشنج

علایم تشنج کودکان چیست ؟

تشنج کودکان ممکن است به صورت های زیر بروز کند:

۱-  اختلال هوشیاری، یعنی اطرافیان رانشناسد متوجه زمان ومکان نباشد، به صدازدن شما پاسخ ندهد یا بی هوش روی زمین بیفتد.

۲- انحراف چشمها (سیاهی چشم) به سمت بالا، چپ یا راست و یا اینکه کودک برای چند لحظه به نقطه ای خیره شود.

۳- حرکات غیر ارادی در اعضای بدن کودک که ممکن است قسمتی از بدن یا تمام اعضا را درگیر کند. این حرکات بصورت سفتی اندام یا دست و پازدن یا حرکات لرزشی و تکان دهنده در یک و یا چند اندام اتفاق می افتد.

۴- ممکن است کودک در زمان حمله کنترل ادرار خود را از دست بدهد.

۵- گاه کودک دچار حرکات اتوماتیک وار و تکراری می شود یا اینکه یک منظره را به صورت توهم بینایی می بیند.

۶- گاهی تشنج بصورت تغییر ناگهانی رفتاری در کودکان نمایان می شود.

2

کودک چه هنگام دچار تب می شود؟

در بیشتر موارد درجه حرارت طبیعی کودک سالم بین ۳۶ تا ۳۷ درجه سانتی گراد است. اگر درجه حرارت مقعدی کودک بالای ۳۸ درجه سانتیگراد باشد، یعنی تب دارد. تب کردن در کودکان امری عادی است که اگر جلوی آن گرفته نشود خطرات مرگباری خواهد داشت. تب نشان دهنده شروع یک بیماری و از مهم ترین علائم بیماری های ویروسی و عفونی مانند سرما خوردگی می باشد. تب عموماً علامتی دال بر واکنش بدن کودک به عفونت است.

بیماری تب و تشنج چیست؟

وقتی کودک در محدوده سنی یک ماه تا ۷ سال به هر علتی دچار تب شده میزان تب نیز بیشتر از ۳۸/۴ درجه سانتی گراد باشد و بعلت تب دچار تشنج شود، درصورتیکه عفونت مغزی مانند مننژیت نداشته باشد، میزان قند، کلسیم و الکترولیتهای خونی طبیعی باشد و سابقه تشنج بدون تب یا تشنج نوزادی نداشته باشد، به این حالت بیماری تب و تشنج گفته می شود.

تب و تشنج چقدر در کودکان شایع است؟

به طور کلی شایعترین نوع تشنج در کودکان تشنج ناشی از تب می باشد. شیوع این بیماری در کودکان از ۲ تا ۵ درصد متفاوت گزارش شده است. شایعترین سنی که کودکان بعلت تب دچار تشنج می شوند، از ۱۲ تا ۱۸ ماهگی است.

آیا فاکتورهای خطری برای ابتلا به تشنج ناشی از تب می شناسید؟

مواردی مانند وجود سابقه تب و تشنج در فامیل درجه یک یا دو بیمار، شرح حال سابقه بستری بیش از ۳۰ روز در دوره نوزادی و وجود تأخیر تکامل حرکتی و ذهنی در کودک موجب افزایش احتمال ابتلا به تشنج ناشی از تب می شود.

4

ژنتیک و توارث در بروز تب و تشنج چقدر نقش دارد؟

تجربه نشان داده است که تب و تشنج در کودکانی بیشتر بروز می کند که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. همچنین بررسی ها و تحقیقات آزمایشگاهی ثابت نموده است که جهش در ژنهای کانال سدیم، پتاسیم و رسپتور GABA با بروز تشنج ناشی از تب ارتباط دارد.

وقتی کودک دچار تشنج ناشی از تب شود، چه ارزیابی تشخیصی لازم است؟

حدود ۲ تا ۵ درصد کودکان مبتلا به تب و تشنج دچار عفونت سیستم اعصاب مرکزی هستند، لذا اولین اقدام ارزیابی های لازم برای تشخیص مننژیت و آنسفالیت مغزی است. علایمی که بیشتر در کودکان مبتلا به مننژیت دیده می شود شامل این موارد هستند: مراجعه به کلینیک طی ۴۸ ساعت اخیر، بروز تشنج حین ورود کودک به اورژانس، تشنج جزئی که فقط یک اندام کودک را مبتلا نموده است و وجود سفتی گردن حین معاینه اولیه کودک.

برای چه کودک مبتلا به تب و تشنج آزمایش مایع مغزی نخاعی لازم است؟

همه کودکان کمتر از ۱۲ ماه، کودکان ۱۲ تا ۱۸ ماه که بی حال و ناخوش هستند، وقتی تشنج از نوع کمپلکس( بیش از یک حمله در ۲۴ ساعت، زمان تشنج بیش از ۱۵ دقیقه و تشنج فوکال با درگیری یک اندام) باشد و در کودک بالای ۵ سال که برای اولین بار دچار تب و تشنج شود، انجامLP ، برای بررسی مایع مغزی نخاعی لازم است.

آیا برای بیماران مبتلا به تب و تشنج  انجام نوار مغز و تصویربرداری مغزی لازم است؟

در تب و تشنج اگر بیمار تأخیر تکاملی داشته باشد و نیز در صورت ابتلا به تشنج از نوع کمپلکس به نظر می رسد انجام الکتروآنسفالوگرافی یا نوار مغز بسیار کمک کننده است. انجام تصویربرداری مغزی در موارد معاینه عصبی غیرطبیعی، وجود امواج صرعی در نوار مغز و سابقه تشنج طولانی و پایدار ضروری می باشد. در ۳۰ تا ۴۰ درصد موارد کودکان مبتلا به تشنج طولانی ناشی از تب (زمان تشنج بیش از ۲۰ تا ۳۰ دقیقه)، ضایعاتی در ناحیه تمپورال مغزی وجود دارد که در آینده منجر به صرع لوب تمپورال می شود.

3

در بیمار مبتلا به تب و تشنج چه ویژگیهایی نشانه فاکتور خطر صرع کودکان است؟

حدود ۲ تا ۱۰ درصد مبتلایان به تشنج ناشی از تب، در طی دو سال بعد مبتلا به صرع می شوند. البته در انواع تب و تشنج ساده خطر ابتلا به صرع کودکان مانند افراد جامعه است. فاکتورهای خطر ابتلا به صرع شامل تأخیر تکامل حرکتی و ذهنی، تشنج از نوع کمپلکس، سابقه خانوادگی صرع و بروز تشنج در زمان کمتر از یکساعت از زمان شروع تب می باشد.

درمان تب و تشنج در کودکان چگونه انجام می شود؟

بیماری تب و تشنج خوش خیم بوده و به جز در انواع حمله طولانی مدت آن عوارض عمده ای ندارد. آنچه در این بیماران مهم است چک تب در کودکان مبتلا و کنترل آن و همچنین مصرف داروهایی مانند دیازپام یا کلوبازام خوراکی حین تب می باشد. همچنین می توان از ژل دیازپام حین حمله تشنج ناشی از تب استفاده نمود. گاه در بیماران خاصی که فاکتورهای خطر بروز صرع دارند، یا درصورت مشاهده امواج صرعی در نوار مغز و با تجویز پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان داروهایی مانند فنوباربیتال یا سدیم والپروآت تجویز می شود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

ژن درمانی دیستروفی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی علائم این بیماری در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند معمولا در اوایل بلوغ می میرند.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

 بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا بیماران هموطن ایرانی مبتلا به دیستروفی دوشن می توانند از درمانهای فوق بهره گیرند؟

بسیاری از درمانهای فوق در مرحله تحقیقاتی هستند. وقتی در خط اول علم و تحقیقات ایده هایی از مرحله فرضیه به مرحله تولید می رسند، دسترسی به آن درمان جدید می تواند بسیار پر هزینه و دور از دسترس باشد. بنده بیماران زیادی دارم که مبتلا به دیستروفی دوشن هستند و بر اساس نمای نقص ژنتیک آنان، داروهای فوق برای درمان این بیماران بسیار مفید خواهد بود. داروهای Eteplirsen و Ataluren  بسیار گران بوده و بسیاری از بیماران توانایی پرداخت هزینه های آنها را ندارند. در این موارد شرکتهای دارویی داخلی و شرکتهای بیمه گر و نهادها و سازمانهای بهداشتی مسوول لازم است به کمک این بیماران بشتابند و برای تامین داروهای جدید اقدام نمایند تا هم درمان بیماران فراهم شود و هم  اینکه کشور عزیزمان از پیشرفت علم و تکنولوژی عقب نیفتد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار