صرع

صرع کودکان چیست؟

صرع نشانه‌ای از یک بیماری است که می‌گوید تمام یا قسمتی از مغز کار خود را بخوبی انجام نمی‌دهد و به جرقه یا طوفان الکتریکی در مغز تشبیه می شود. وقتی تشنج بدون علت خاص (تب، مننژیت، افت قند خون، کاهش کلسیم خون، ضربه به سر، تومور مغزی و غیره) بروز کند و دو بار یا بیشتر تکرار شود، به آن صرع گفته می شود. پس بروز یک حمله تشنج بدون علت خاص صرع نمی باشد و حداقل دو حمله لازم است تا بگوییم کودک بیماری صرع دارد.

------(3).--docx
آیا صرع کودکان با دارو قابل درمان است؟
در بیشتر موارد کودکان و بیماران مبتلا به صرع با مصرف داروی صرع حملاتشان کنترل می گردد. بعضی از این داروها به مدت طولانی است که مورد استفاده قرار می گیرد اما بعضی از آنها اخیراً کشف شده اند.
کدام داروی صرع کودکان قدیمی تر هستند؟
فنوباربیتال:
داروی فنوباربیتال یکی از قدیمی ترین انواع داروی صرع است که در سال ۱۹۱۲ میلادی کشف شده است. این دارو ارزان بوده و در درمان اکثر موارد صرع مؤثر می باشد، اما در سالهای اخیر، بخاطر عوارض جانبی آن، کمتر مورد استفاده قرار می گیرد. در کودکان برخلاف بزرگسالان داروی فنوباربیتال می تواند باعث فعالیت بیشتر آنها شده و حتی آنها را پرخاشگر کند. در تعداد کمی از افراد، ممکن است فنوباربیتال موجب حساسیت پوستی شده باعث قرمز شدن پوست و بروز تاول ها بشود. مصرف مقادیر زیاد این دارو می تواند باعث خواب آلودگی، ناتوانی جنسی، افسردگی و ضعیف شدن ضریب هوشی و حافظه گردد. مصرف طولانی مدت داروی فنوباربیتال می تواند باعث کاهش ذخیره بعضی از ویتامین ها مانند ویتامین دی در بدن گردد.
کاربامازپین:
کاربامازپین در دهه ۱۹۵۰ میلادی کشف شد و برای درمان صرع جزیی و حملات صرع بزرگ مؤثر و نسبتاً بی خطر می باشد. در عین حال، کاربامازپین می تواند صرع کوچک آبسانس را بدتر نماید. گاهی اوقات ممکن است بدن بیماران با خوردن این دارو دچار کهیر بشود و یا اینکه یاعث اختلال در سلولها و یا گلبولهای خونی آنها بشود.
فنی توئین:
داروی فنی توئین از سال ۱۹۳۸ میلادی بعنوان داروی صرع در دسترس قرار گرفت. این دارو بخوبی فنوباربیتال در درمان صرع مفید بود و همچنین عارضه خواب آلودگی فنوباربیتال را نداشت.فنی توئین در درمان حملات صرع جزئی و حملات صرع بزرگ مؤثر می باشد. بعضی از بیماران با خوردن این دارو دچارقرمز شدن پوست می شوند که در این صورت باید مصرف آن را متوقف نمایند. مصرف مقادیر زیاد این دارو باعث بروز سرگیجه، افزایش تعداد تشنج ها، خواب آلودگی، عدم تعادل و دوبینی می شود. مصرف طولانی مدت داروی فنی توئین می تواند منجر به تورم لثه ها، جوشهای صورت، پرموشدن صورت و کاهش ذخیره بعضی از ویتامین ها در بدن گردد.

2
پریمیدون:
داروی پریمیدون با نام تجاری لیسکانتین هنگامی که خورده می شود در بدن تجزیه شده و به فنوباربیتال تبدیل می شود، بنابراین دارای همان عوارض جانبی فنوباربیتال هم می باشد ولی اثر آن بخصوص در تشنجهای جزئی بهتر از فنوباربیتال است
سدیم والپروات:
داروی سدیم والپروات در دهه ۱۹۶۰ میلدی در فرانسه بصورت اتفاقی کشف شد. امروزه از این دارو در درمان صرعهای حساس به نور، حملات میوکلونیک و صرع کوچک استفاده می شود. با این حال این دارو در تمام انواع صرع مؤثر می باشد. در کودکان کوچکتر از دو سال، لازم است که این دارو با احتیاط مصرف شود زیراگاهی اوقات باعث صدمات شدید کبدی در آنها می شود. بعضی از افراد با مصرف این دارو دچار کم شدن پلاکتهای خون می شوند.
شایعترین عوارض جانبی داروی سدیم والپروات عبارتند از: تحریک گوارشی، ریزش مو، لرزش، ورم کردن مچ پاها، افزایش وزن و خواب آلودگی.
کلونازپام:
داروهای گروه بنزودیازپین ها مثل دیازپام و کلونازپام در موارد اضطراب و بعنوان خواب آور استفاده می شوند. داروی کلونازپام در صرع کوچک و سایر انواع صرع بکار می رود. با این حال در بعضی از بیماران، بعد از مدتی که از این دارو استفاده نمودند (حدود سه ماه) اثر آن از بین رفته است و هیچ تأثیری در درمان صرع آنها ندارد.
اتوسوکسیماید:
این دارو فقط در دمان صرع کوچک مؤثر می باشد. بعضی از بیماران با خوردن این دارو دچار قرمز شدن پوست می شوند. عوارض جانبی دیگر این دارو عبارتست از: معده درد، خستگی، سردرد و سرگیجه.

222

کدام داروی صرع کودکان جدیدتر هستند؟

لوتیراستام:
این دارو یکی از بهترین داروها در کنترل انواع مختلف صرع بزرگ، صرع جزئی و صرع پرشی است.مهمترین عوارض لوتیراستام شامل ناهنجاریهای رفتاری ، خواب آلودگی و خستگی مفرط می باشد.
گاباپنتین:
این دارو بیشتر در درمان صرع جزئی همراه با سایر داروهای ضدصرع مصرف شود. این دارو عوارض جانبی کمی دارد اما مصرف مقادیر زیاد آن می تواند باعث بروز سرگیجه، لرزش و خواب آلودگی شود. در بعضی از بیماران باعث افزایش وزن نیز می شود.
لاموتریژین:
در ابتدا دارای همان محدودیتهای گاباپنتین از لحاظ اجازه مصرف بود، اما امروزه می توان آن را در انواع مختلف حملات و بصورت تک دارویی (بدون بکار بردن همزمان با سایر داروهای ضدصرع) مصرف نمود. در تعداد کمی از بیماران، داروی لاموتریژین می تواند باعث قرمز شدن پوست شود و به نظر می رسد که احتمالاً در بیمارانی که در شروع مصرف این دارو، مقادیر زیادی از آن را مصرف می کنند، این وضعیت بروز می کند. مصرف مقادیر زیاد این دارو می تواند منجر به خواب آلودگی، دوبینی (دیدن دوتایی اشیاء) و سرگیجه گردد.
توپیرامات:
توپیرامات را می توان همراه با سایر داروهای ضدصرع در انواع مختلف صرع بکار برد. عوارض جانبی این دارو معمولاً در هنگام شروع مصرف آن ایجاد می شود و شامل اختلال گوارش، خستگی، عدم تعادل و به ندرت ایجاد سنگهای کلیوی می باشد. همچنین بیمارانی که از این دارو مصرف می کنند ممکن است دچار کاهش وزن شوند.
تیاگابین:
جدیدترین دارویی است که برای استفاده در درمان صرع جزئی همراه با سایر داروهای صرع بکار می رود. عوارض جانبی مهم این دارو عبارتند از: سرگیجه، لرزش، خستگی، افسردگی و گاهی اوقات اسهال.
ویگاباترین:
فقط برای درمان صرع جزئی همراه با سایر داروهای ضدصرع اجازه مصرف گرفته است. با این حال ممکن است در انواع صرع در کودکان نیز مفید باشد.
اخیراً نگرانی هایی از اثر داروی ویگاباترین بر روی بینایی پیدا شده است که با مصرف طولانی مدت این دارو دیده می شود. به همین دلیل پزشکان علاقه چندانی به استفاده از این دارو ندارند و همچنین بیمارانی که از این دارو مصرف می کنند هم لازم است که بطور مرتب وضعیت بینایی آنها معاینه شود.

add-adhdadhd-medications-children-medication-list-side-effects-research

استازولامید:
داروی استازولامید یک داروی ادرارآور (مدر) می باشد یعنی با خوردن این دارو، ادرار بیمار افزایش می یابد. از این دارو عمدتاً در درمان بیماری آب سیاه چشم استفاده می شود. با این حال گاهی اوقات بعنوان یک داروی کمکی در درمان صرع هم از آن استفاده می گردد که می تواند بسیار هم در این موارد مؤثر باشد.
مشکل اصلی در استفاده از داروی استازولامید این می باشد که در بعضی از بیماران بعد از چند ماه که از مصرف آن بگذرد دیگر اثر چندانی نخواهد داشت. همچنین این دارو می تواند باعث قرمز شدن پوست شود.
سایر عوارض جانبی مهم این دارو عبارتند از: تشنگی بیش از حد، گزگز دستها و پاها، خستگی و از بین رفتن اشتها.
کلوبازام:
داروی کلوبازام از گروه داروهای بنزودیاپین ها (مثل دیازپام) می باشد. این دارو می تواند همراه با داروهای ضدصرع مصرف شود و در انواع صرع بسیار هم مؤثر می باشد، .اما بعد از چند ماه که از مصرف آن گذشت، اثر آن بتدریج کم خواهد شد.
دیازپام:
داروی معروف دیازپام از گروه داروهای بنزودیازپین ها می باشد و معمولاً بصورت مرتب از آن در درمان صرع استفاده نمی شود، بلکه در مواردی که یک تشنج طول می کشد از این دارو استفاده می کنند تا تشنج متوفق شود. در چنین مواردی می توان از قرصها و یا شیاف آن استفاده نمود. در بیمارستان نیز میتوان از نوع تزریقی آن استفاده کرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

میوپاتی التهابی

ابتدا داستان جالب یک بیمار مبتلا به میوپاتی التهابی:

در یک روز پاییزی والدین یک پسر کوچولوی شش ساله در درمانگاه بیمارستان بهرامی به من مراجعه کردند. پدر و مادر کودک با اطلاعاتی که داشتند بسیار مضطرب و نگران بودند. داستان به این صورت بود که پسر داستان ما وقتی آنفلوآنزا داشته برای چک آپ آزمایش خون انجام می دهد و میزان آنزیمهای عضلانی و کبدی بسیار بیشتر از حد نرمال گزارش می شود. والدین با جستجو در اینترنت متوجه می شوند که این علایم مربوط به بیماری دیستروفی عضلانی می شود که درمان ندارد. اینطوری بود که بازیگران داستان بسیار نگران و آشفته به بنده مراجعه کردند درحالی که نمی دانستند که بیماری کودک عزیزشان میوپاتی التهابی است نه دیستروفی عضلانی.

Screenshot002

میوپاتی از نوع التهابی را می شناسید؟

التهاب عضلانی یا میوزیت به معنای حمله سلولهای التهابی به ماهیچه های بدن است. بیماری هایی که باعث ایجاد التهاب سراسر بدن می شوند، روی عضلات نیز موثرند و میوپاتی التهابی ایجاد می کنند

میوپاتی بعلت التهاب عضلانی چگونه ظاهر می شود؟

مهمترین علامت میوپاتی التهابی ضعف و ناتوانی عضلات است. همچنین علایم مهم دیگر التهاب عضلانی بروز درد در عضلات و تشدید آن با فعالیت بدنی، سخت قورت دادن غذا، ضایعات پوستی، خستگی و مشکل در تنفس است.

55555555555555555555555555

این نوع میوپاتی چگونه تشخیص داده می شود؟

وقتی کودک دچار ضعف عضلانی حاد می شود، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان متناسب به علایم بیمار و یافته های معاینه بالینی به میوپاتی التهابی شک می کند و با بررسیهای زیر تشخیص قطعی می شود:

۱- آزمایش خون: مقادیر بالای آنزیم های عضلانی و مقادیر غیرطبیعی آنتی بادی ها در خون

۲- ام آر آی:تشخیص محل های بروز التهاب عضلانی و تغییرات عضلات

۳- الکترومیوگرافی: با وارد کردن سوزن های الکترود به داخل ماهیچه برای تشخیص ضعف عضلات و التهاب عضلانی

۴- بیوپسی عضله یا نمونه برداری از عضله: دقیق ترین روش برای تشخیص میوپاتی التهابی

نوار عصب و عضله

آیا میوپاتی بعلت التهابی درمان دارد؟

انواع میوپاتی التهابی که به علت یک نوع ویروس باشد، نیاز به درمان خاصی ندارد.

برای درمان سایر انواع بیماری های التهابی سراسر بدن ایجادکننده میوپاتی التهابی، از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی مانند پردنیزون استفاده می شود.

آیا بیمار مبتلا به میوپاتی التهابی می شناسید؟

در صورتیکه بیمار مبتلا به میوپاتی التهابی دارید لازم است به دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن مراجعه نمایید که نوار عصب و عضله و همچنین در صورت لزوم بیوپسی عضله انجام دهند.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

بیوپسی عضله کودک

بیوپسی عضله کودک و بزرگسال چیست؟

بیوپسی عضله یعنی نمونه برداری از عضله که با انجام بی حسی موضعی و به دو صورت بیوپسی عضله باز و یا بیوپسی عضله با سوزن انجام می شود.سپس نمونه عضله بعد از فریز شدن در نیتروژن مایع با دستگاه مخصوص برش داده می شود و با انجام چند رنگ آمیزی ویژه و بررسی بافت عضله با میکروسکوپ، نوع بیماری عضلانی تشخیص داده می شود.

up1

چه بیماری نیازمند انجام نمونه برداری عضله است؟

در کودکان و بزرگسالان اگر فرد دچار ضعف پیشرونده عضلات ارادی و غیرارادی بدن شود و نوار عصب و عضله بیماری عضلانی را نشان دهد، برای تشخیص قطعی نوع بیماری عضلانی شامل بیماری ارثی مانند دیستروفی عضلانی یا بیماری التهابی نیازمند بیوپسی عضله است. همچنین برای تشخیص قطعی بعضی از بیماریهای متابولیک مانند اختلالات میتوکندریال نیز از بیوپسی عضله استفاده می شود.

بعد از انجام بیوپسی عضله برای تشخیص نوع بیماری عضلانی دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب و فلوشیپ نوروماسکولار بیماریهای عضلانی از ژاپن بافت عضله را با میکروسکوپ نوری و ایمونوفلورسانس ارزیابی و گزارش می نمایند.

dranddrnonako

دکتر و پروفسور نوناکا

آیا بزرگسالان نیز می توانند برای بیوپسی عضله به دکتر محمد کاظم بخشنده مراجعه نمایند؟

بله، دکتر محمد کاظم بخشنده در زمینه تشخیص بیماریهای عضلانی کودکان و بزرگسالان دوره تکمیلی فلوشیپ نوروماسکولار را در ژاپن طی نموده اند و مدرک فلوشیپ ایشان در وزارت بهداشت تایید و ثبت شده است.

آیا دکتر بخشنده بیوپسی عضله با رنگ آمیزی اختصاصی و کامل انجام می دهد؟

بله، بیوپسی عضله کودک و بزرگسال با رنگ آمیزی هماتوکسیلین-ائوزین، گوموری، NADH، SDH، PAS، ATPase، Oil.Red.O و همچنین رنگ آمیزی اختصاصی ایمونوهیستوشیمی دیستروفین، سارکوگلیکان، دیستروگلیکان، دیسفرلین، مروزین، کاوئولین ۳ و کلاژنVI توسط دکتر محمد کاظم بخشنده انجام می گیرد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

کودک شل

کودک شل یعنی چه؟

اندام کودک بعد از تولد در برابر جاذبه زمین از خود مقاومت نشان می دهد.در یک کودک نرمال و طبیعی برای حفظ مقاومت اندام کودک لازم است که مغز، نخاع، اعصاب محیطی و همچنین عضلات بدن فعالیت نرمال و طبیعی داشته باشند که در غیر اینصورت شلی کودک اتفاق می افتد.

F1.large

نشانه های کودک شل چه هستند؟

جدا از اینکه علت شلی کودک از سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی باشد، شلی کودک علامت مشخص و مشابهی دارد.کاهش حرکات خودبخودی دست و پا، دستهایی که باز شده اند، پاهای باز شده و دور از بدن و افتادن سر کودک وقتی در بغل قرار می گیرد، نشانه های مهم شلی کودک هستند.

بیماریهای مغزی که علت کودک شل هستند کدامند؟

مشکلات قبل و بعد از زایمان که باعث اشکال در اکسیژن رسانی به مغز نوزاد شوند، ناهنجاریهای کروموزومی کودک، بیماریهای ارثی متابولیک و انواع بیماریهای ژنتیک که بر روی مغز کودک اشکال ایجاد می کنند، موجب شلی کودک می شوند.

کدام بیماریهای عضلانی علت بروز کودک شل هستند؟

بماریهای عضلانی سرشتی ارثی، میوپاتی متابولیک و انواع دیستروفی عضلانی سرشتی موجب شلی کودک می شوند.

چه بررسیهای تشخیصی برای کودک شل لازم است انجام شود؟

بر اساس اینکه علت شلی کودک از سیستم اعصاب مرکزی مغز و نخاع باشد یا اینکه از اعصاب محیطی یا عضلات بدن باشد، نوع بررسی های تشخیصی کاملاً متفاوت خواهد بود.وقتی در معاینه بیمارمبتلا به شلی کودک مشخص شود که رفلکس های تاندونی نرمال است تصویربرداری مغزی باید انجام شود.

1111

حال اگر رفلکسهای تاندونی وجود نداشته باشد لازم است که نوار عصب و عضله محل بیماری در اعصاب محیطی یا عضلات بدن را مشخص نماید.درصورتیکه بیماری عضلات بدن در نوار عصب و عضله نمایان شود مرحله بعد برای تشخیص نهایی، بیوپسی عضله خواهد بود.

آیا در نزدیکان خود کودک شل می شناسید؟

درصورتیکه در نزدیکان شما شلی کودک وجود دارد، لازم است به دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان،فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن مراجعه نمایید.دکتر محمدکاظم بخشنده نوار عصب و عضله و همچنین بیوپسی عضله انجام می دهد.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

بیوپسی عضله کودکان

داستان یک بیمار: یک روز گرم تابستان در درمانگاه نوروماسکولار بیمارستان پدر و مادری اهل شهرکرد همراه با دختر هشت ساله خود به من مراجعه نمودند. پدر از بیماری دخترش صحبت کرد که از ابتدا نتوانسته است راه برود. در مراجعات متعددی که والدین به چند بیمارستان در شهر تهران داشتند تشخیص های مختلفی برای دختر کوچک داستان ما مطرح شده بود. اما در یکی از مراکزی که بیمار تحت معاینه قرار گرفته بود، توصیه شد تا برای تشخیص بیماری بیوپسی عضله کودکان انجام شود. پدر بیمار ذکر می کند که پزشک متخصص ایشان را جهت بیوپسی عضله به یک بیمارستان خصوصی ارجاع می کند و در این بیمارستان خصوصی مبلغ دو میلیون تومان برای انجام بیوپسی عضله کودکان درخواست می کنند که والدین توانایی پرداخت این مبلغ را نداشتند و به این دلیل تا سه سال بعد یعنی تابستان امسال(۱۳۹۵) نتوانستند تشخیص قطعی دختر خود را بدانند.

hqdefault

آیا در مراکز معتبر کشورهای پیشرفته دنیا بیوپسی عضله کودکان با حمایت بیمه دولتی در دسترس می باشد؟

بنده به مدت یکسال در معتبرترین مرکز تشخیص بیماریهای عضلانی ژاپن واقع در شهر توکیو برای تشخیص بیماریهای عضلانی  آموزش دیده ام. این مرکز به شهادت دانشمندان صاحبنظر در بعضی زمینه های تحقیقاتی بیماریهای عضلانی در دنیا رتبه اول و در بیشتر موارد رتبه دوم یا سوم را دارا می باشد. آنچه که بسیار جالب توجه است اینکه این مرکز بمنظور تشخیص بیماریهای عضلانی کودکان و بزرگسالان هزینه ای از بیماران دریافت نمی کند و حتی پیشرفته ترین روشهای بررسی ژنتیک مانند سکانس NGS نیز بدون دریافت کمترین هزینه ای انجام می شود.

چگونه می توان بیوپسی عضله کودکان را با هزینه کم انجام داد؟

بیوپسی عضله برای تشخیص قطعی انواع بیماریهای عضلانی شامل میوپاتی ارثی، میوپاتی متابولیک و میوپاتی التهابی لازم است. در مراحل انجام بیوپسی عضله، نمونه برداری از عضله، مراحل آماده سازی بافت عضله، رنگ آمیزی لام حامل بافت عضله و در نهایت بررسی لامهای رنگ آمیزی شده زیر میکروسکوپ باید با دقت و ظرافت خاصی صورت پذیرد. وقتی بتوان کلیه مراحل فوق را در یک مرکز بیمارستانی دانشگاهی طراحی، برنامه ریزی و انجام داد، آنگاه بیوپسی عضله ارزان محقق خواهد شد.

image1-1030x461.jpgdr

در کشور عزیزمان ایران، کجا نمونه برداری تشخیصی عضله با هزینه دولتی انجام می گیرد؟

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن مراحل مختلف بیوپسی عضله کودکان را راه اندازی نموده است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

اوتیسم در کودکان

اوتیسم در کودکان اولین بار چگونه گزارش شده است؟

اولین بار آقای کانر در سال ۱۹۴۳ چند کودک با علایم اشکال در ارتباط با دیگران و عدم توانای تکلم و یا گفتار نامفهوم را بعنوان اوتیسم در کودکان تعریف نمود. اوتیسم کودکان شامل یک طیفی از تأخیر تکامل رفتاری کودک می باشد. در واقع در اوتیسم کودکان، کودک به شدت درونگرا بوده و به ندرت برای افراد محیط بیرون در فعالیتهای روزمره خود نقشی در نظر می گیرد.

1

علت بروز اوتیسم در کودکان چیست؟

دلایل مختلفی مبنی بر نقش زمینه ژنتیک در بروز اوتیسم کودکان وجود دارد.بطوریکه در خانواده ای که یک بیمار مبتلا به اوتیسم کودکان وجود دارد احتمال ابتلای فرد دیگر بمیزان نه درصد بیشتر می شود. در بررسی های انجام شده تعداد سلولهای پورکنژ در مخچه بیمار مبتلا به اوتیسم کمتر از کودکان دیگر است. بعضی از اختلالات کروموزومی، کم کاری تیروئید، مسمومیت مادر حین بارداری با بعضی داروها و ابتلا به بعضی عفونتها با بروز  اوتیسم کودکان ارتباط دارد.

در دوره شیرخوارگی بیماری اوتیسم در کودکان چه تظاهراتی دارد؟

بیمار مبتلا به  اوتیسم تکامل حرکتی نرمال و طبیعی دارد. در یک سال اول عمر اوتیسم کودکان به صورت عدم توجه شیرخوار به اشیاء جامد و اسباب بازی، عدم علاقه به در آغوش گرفته شدن و تمایل به تنهایی نمایان می شود. در سال دوم عمر حساسیت شدید نسبت به محرکهای بینایی، شنوایی، حرکتی و لمسی علامت اوتیسم کودکان خواهد بود.

2

وقتی به سال سوم عمر می رسیم، رفتارهای تکراری و کلیشه ای، عدم خلاقیت در رفتار، عدم ارتباط چشمی با دیگران و عدم تمایل به بازی با اسباب بازی و انداختن آنها وقتی در دستشان بگذارند، تظاهر اوتیسم کودکان هستند. در این سن کوبیدن سر، راه رفتن روی پنجه، حرکات چرخیدن و بازی تکراری با دست و گوش در اوتیسم دیده می شوند. مشکلات گفتاری اوتیسم کودکان بصورت عدم توانایی کامل تکلم کودک، اشکال در برقراری ارتباط بوسیله اشاره کردن و تکرار کلمات دیگران می باشد. حدود یک سوم موارد اوتیسم کودکان نمی توانند تکلم ارتباطی طبیعی داشته باشند.

بررسی های لازم برای تشخیص اوتیسم در کودکان چه هستند؟

در صورتی که در بیمار مبتلا به اوتیسم اختلالات و ناتوانی شدید عصبی وجود داشته باشد، لازم است تصویربرداری مغزی انجام شود. انجام نوار مغز در صورتیکه شک به تشنج توصیه می شود زیرا حدود یک سوم موارد اوتیسم کودکان دچار حملات تشنج هستند. اندازه گیری سطح خونی سرب و سرولوپلاسمین در موارد پیشرونده اوتیسم کودکان باید اندازه گیری شود.

9

درمان اوتیسم در کودکان چیست؟

امروزه از روشهای مختلف دارودرمانی و نیز رفتاردرمانی با کاردرمانی ذهنی و آموزش مهارتهای ارتباطی برای درمان اوتیسم کودکان استفاده می شود. بیمار مبتلا به اوتیسم کودکان اگر قبل از پنج سالگی شروع به صحبت کند و هوش کودک  نرمال داشته باشد، پیش آگهی بسیار خوبی خواهد داشت.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

درمان جدید بیماری اس ام ای(SMA)

ماجرای یک تماس: در روزهای ابتدای ماه رمضان امسال (۱۳۹۵)  ایمیلی را از یک شرکت بین المللی کاریابی واقع در شهر نیویورک آمریکا دریافت نمودم. در این ایمیل از بنده دعوت شده بود تا درخواست یک کمپانی معروف سوئیسی جهت مهاجرت دائمی به همراه استخدام و اشتغال در شهر باسل سوئیس را بپذیرم. کمپانی سوئیسی از من دعوت کرده بود تا درباره یک داروی درمان جدید بیماری اس ام ای(SMA) مرحله سوم کارآزمایی بالینی را انجام دهم. بعد از اینکه دکتر بلاتلر، مدیر شرکت مذکور چند بار تلفنی با بنده صحبت کردند و توضیحات کاملی در این باره داده بودند، بنده به ایشان گفتم چون تعهد هیات علمی به دانشگاه علوم پزشکی دارم اساسا امکان مهاجرت ندارم و باید تعهدات خود را به پایان برسانم. هدف بنده از طرح این ماجرا این بود که درمان جدید بیماری اس ام ای(SMA) در راه است.

sma-article

  

درمان جدید بیماری اس ام ای(SMA) صحت دارد؟

خبرها حکایت از این دارد که چند دارو بعنوان درمان جدید بیماریSMA در مراحل نهایی کارآزمایی بالینی هستند. به نظر می رسد اکنون این داروها مرحله انسانی کارآزمایی بالینی را با موفقیت سپری کرده اند و بزودی به تولید تجاری خواهند رسید.

 دو داروی درمان جدید بیماری اس ام ای(SMA) را می شناسید؟

دارویOLESOXIME، این دارو توسط شرکت فرانسوی تروفوس تولید شده که ساختاری مشابه مولکول کلسترول دارد. نقش این دارو  جلوگیری از تخریب جسم سلولی اعصاب نخاعی است که در مرحله اول کارآزمایی بالینی بر روی موشهای مبتلا به بیماریSMA اثر خوبی داشته است. در مرحله انسانی در یک مطالعه کارآزمایی بالینی مورد-شاهدی تصادفی شده، ۱۶۵ بیمار مبتلا به نوع ۲ و ۳  بیماری اس ام ای(SMA) تحت درمان با این دارو قرار گرفته اند که در مقایسه با گروه کنترل، بطور قابل توجهی کاهش قدرت عضلانی این بیماران متوقف شد. این دارو اثر شگفتی در درمان بیماران داشته و عوارض دارویی آن نیز بسیار ناچیز بوده است. اکنون شرکت سوئیسی که با بنده تماس گرفته بودند، در حال انجام مرحله نهایی کار آزمایی بالینی این دارو است.

2

دارویISIS.SMNRX، این دارو توسط شرکت آمریکایی آیسیس تولید شده که ساختمان این دارو از یک قطعه از نوکلئوتیدهای ژن انسانی تشکیل شده است. این دارو بعلت ساختار ژنتیکی که دارد، موجب تغییر در ساخت پروتئین SMN شده و میزان این پروتئین را افزایش می دهد.

نکته قابل تأمل درباره این دارو اینکه برای تیپ ۱، ۲ و ۳ بیماری اس ام ای(SMA) قابل استفاده است. این دارو هنوز در مرحله دوم کارآزمایی بالینی بوده و زمان بیشتری نیاز است تا این دارو وارد تولید تجاری شود.

دکتر بخشنده

 آیا فرد مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) را می شناسید؟ 

با پیشرفت هایی که در درمان جدید بیماری اس ام ای ایجاد شده است، باید نسبت به درمان این بیماری بسیار امیدوار بود. در میهن عزیزمان ایران لازم است بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای (SMA) تحت نظر یک متخصص بیماریهای نوروماسکولار یا فلوشیپ نوروماسکولار پیگیری شوند تا بزودی با ورود داروهای فوق درمان مناسب و با روش صحیح برای آنها تجویز شود. دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن فردی است که لازم است بیماران به ایشان مراجعه نمایند..

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

دیستروفی

دیستروفی دوشن

 دیستروفی دوشن چقدر شایع است؟

شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بیماری دوشن و بکر می باشد. دیستروفی دوشن شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که از هر ۳۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود. پس این بیماری جزو بیماری های نادر محسوب می شود. دیستروفی بکر نوع خفیف تری از همین بیماری است که شیوع کمتری نسبت به دوشن داشته و از هر ۱۸۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود.

دیستروفی دوشن

آیا دیستروفی دوشن ارثی است؟

بله دیستروفی دوشن بعلت جهش و تغییر ساختار ژن دیستروفین که بر روی کروموزوم ایکس وجود دارد، بروز می کند. ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد که محصول آن پروتئین دیستروفین بوده که در ساختمان عضلات بدن نقشی اساسی دارد. وقتی در این ژن جهش اتفاق افتاد دیگر پروتئین دیستروفین تولید نشده تبادل کلسیم در داخل عضلات از تعادل خارج می شود و فیبرهای عضلانی بتدریج تخریب شده و دیستروفی دوشن رخ می دهد.

علایم دیستروفی دوشن را می دانید؟

علایم ضعف عضلانی در اوایل دوران کودکی بصورت گریه ضعیف، شلی نوزادی، تاخیر در تکامل حرکتی، عفونتهای مکرر ریوی، عدم توانایی بلند شدن، سختی و ناتوانی در بالا رفتن از پله و کاهش توده عضلات بروز می کند. ضعف عضلانی در اغلب موارد دیستروفی بیشتر عضلات پروگزیمال مانند عضلات ران پا و یا بازو را گرفتار می کند. ضعف پیشرونده عضلانی موجب اختلالات حرکتی و عدم تعادل شده که بتدریج پیشرفت کرده و بدشکلی مفاصل محوری ستون فقرات و اندامها را ایجاد میکند..

شایع ترین علایم اولیه دیستروفی دوشن تاخیر در تکامل حرکتی کودک بعلت ضعف عضلانی می باشد. اغلب اولین علامت دیستروفی دوشن در سنین سه تا چهار سالگی ظاهر می شود. پسر مبتلا به دیستروفی دوشن در راه رفتن مشکل دارد، از حالت نشسته به سختی بلند می شود و بطور مکرر حین راه رفتن می افتد.گاه اولین علامت ، راه رفتن روی پنجه است.

در اغلب موارد پسران مبتلا به دیستروفی دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مى‌دهند، درحالیکه بیماران دیستروفی بکر بعد از ۱۶ سالگى هم قدرت حرکت دارند. اگر چه تنوع قابل توجهی در طیف دیستروفى بکر وجود دارد، بعضى بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى یا دهه ۲۰ زندگى آنها به ویلچر محدود شوند در حالى‌که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه‌رفتن باشند.

از جمله علایم دیستروفی دوشن، بیماریهای قلبی است که اغلب در سنین بعد از ده سالگی اتفاق می افتد. همچنین در همین سن اشکال در تنفس بعلت انحراف در ستون مهره و درنهایت محدودیت فعالیت ریه ها بروز می کند. درصد بالایی از پسران مبتلا به دیستروفی دوشن دچار اختلال هوشی و یادگیری هستند.

دیستروفی دوشن

دیستروفی دوشن و بکر چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص دیستروفی دوشن و بکر با مشاهده علایم ضعف عضلانی عمدتاً در عضلات اطراف کمربند لگنی، اشکال در بلند شدن از حالت نشسته و بزرگی عضله پشت ساق پا به ذهن می آید. سپس لازم است که آنزیمهای عضلانی چک شوند که در دیستروفی دوشن و بکر میزان آنها به بیشتر از ده برابر افزایش می یابند. تشخیص قطعی دوشن و بکر نیز با بیوپسی عضله و رنگ آمیزی اختصاصی پروتئین دیستروفین و در نهایت بررسی ژنتیک ژن دیستروفین خواهد بود.

آیا درمان دیستروفی دوشن و بکر را می دانید؟

تاکنون تنها درمان دیستروفی دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد.

امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر بکاهند. آنچه در این روش ها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در دیستروفی دوشن و بکر بکار می رود و این درمان های جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمان ها نشان دهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر  است.

با سرعت بالایی که در تحقیقات مراکز علمی دنیا شاهد هستیم، بدون شک طی سالهای آینده افقهای جدید و امید بخشی در درمان دیستروفی دوشن و بکر بوجود خواهد آمد.

دیستروفی دوشن

والدین کودک مبتلا به دیستروفی دوشن و بکر به کجا باید مراجعه نمایند؟

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار که یک دوره تحصیلات تکمیلی را در زمینه تشخیص بیماران نوروماسکولار در کشور ژاپن گذرانده اند و مدرک ایشان توسط وزارت بهداشت بعنوان فلوشیپ نوروماسکولار تایید شده است.

دکتر محمدکاظم بخشنده به منظور تشخیص دقیق هموطنان گرامی مبتلا به ضعف عضلانی شامل دیستروفی عضلانی بخصوص بیماران دوشن و بکر آمادگی دارند تا بیماران مبتلا به انواع بیماریهای نوروماسکولار و ضعف عضلانی را ویزیت نموده و پیگیری های لازم این بیماران را نیز انجام دهند. 

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار 

نوار عصب و عضله

نوار عصب و عضله

نوار عصب و عضله چیست؟

نوار عصب و عضله یک بررسی تشخیصی برای پی بردن به عملکرد رشته های عصبی بدن است. انتقال پیامهای حسی مانند حس لمس، درد، فشار، گرما در پوست و همچنین حواسی مانند دیدن، شنیدن و …از اندام به مغز از طریق رشته های اعصاب انجام میشود. همچنین مغز نیزاز طریق رشته های عصبی به اندامهای بدن دستور انجام کارهای مختلف را صادر می کند..

رشته های عصبی این پیام ها را بصورت امواج الکتریکی منتقل میکنند و وقتی این رشته ها کار خود را به درستی انجام ندهند این انتقال پیام و انتقال امواج الکتریکی دچار اختلال میشود. نوار عصب و عضله روشی است که به وسیله آن میتوان شدت و سرعت و دیگر خصوصیات امواج الکتریکی که در طول عصب جریان دارند را ثبت کرد.

Orthotics--4

نوار عصب و عضله برای چه کودکی لازم است؟

اگر کودک دچار هر یک از علایم ضعف در اندام، ناتوانی در راه رفتن، ناتوانی در بالا رفتن از پله یا نردبان، لنگیدن، درد در قسمتهای مختلف بدن، خستگی، گزگز، مورمور و بی‌حسی شود، لازم است با صلاحدید فلوشیپ نوروماسکولار، نوار عصب و عضله انجام شود..

نوار عصب و عضله چگونه انجام می شود؟

نوار عصب و عضله شامل دو تست جداگانه یکی نوار عصب و یکی نوار عضله می باشد.

نوار عصب برای پی بردن به عملکرد عصب های بدن است. برای انجام نوار عصب دستگاه به اعصاب کودک تحریک الکتریکی وارد می کند و پاسخ عصبی به شکل موج عصبی در مانیتور ثبت می شود.

نوار عضله برای ارزیابی سلامت یک عضله یا عصب آن عضله انجام می شود. برای انجام این تست یک سوزن باریک در عضله وارد می شود وفعالیت الکتریکی عضله از این طریق ثبت می شود . نوع موج ایجاد شده بر صفحه مانیتور و صدای موج جهت تشخیص بکار می رود.

1

نوار عصب و عضله چه بیماریهایی را تشخیص می دهد؟

اختلالات مربوط به رشته های عصبی مانند بیماری گیلن باره و بیماری اِس اِم اِی همچنین اشکال در محل اتصال رشته های عصبی به عضلات مانند بیماری میاستنی گراویس توسط نوار عصب و عضله تشخیص داده می شود.

دسته گسترده بیماریهای ارثی و اکتسابی عضلات بدن مانند دیستروفی عضلانی، بیماریهای التهابی عضلانی و انواع بیماریهای متابولیک عضلانی نیز باید توسط نوار عصب و عضله تشخیص داده شوند.

اگر کودک عزیزتان نیاز به انجام نوار عصب و عضله دارد، لازم است به کجا مراجعه نمایید؟

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن توانایی انجام نوار عصب-عضله و بیوپسی عضله را دارد.

آدرس کانال تلگرام دکتر بخشنده:  drbakhshandeh@
آدرس سایت دکتر بخشنده: drbakhshandeh.com

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

ام اس ای

بیماری اس ام ایSMA

بیماری اس ام ایSMA چیست؟

سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

ام اس ای

آیا بیماری اس ام ایSMA زمینه ژنتیک دارد؟

بله بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد.دراین بیماری ، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

چند نوع بیماری اس ام ایSMA وجود دارد؟

بیماری اس ام ای(SMA) بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود.شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود.در بیماری اس ام ای(SMA) نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.

F1.large

بیماری اس ام ای(SMA) شیرخوارگی یا نوع یک، اغلب موارد قبل از شش ماهگی ظاهر می شود.در این نوع از بیماری شیرخوار بدنی شل دارد ولی چهره صورت او نرمال و طبیعی به نظر می رسد و حرکات چشمی و توجه کودک به اطراف کاملاً طبیعی است.

بیماری اس ام ای نوع دو بعد از هجده ماهگی بروز می کند و بیماری اس ام ای(SMA) نوع سه نیز در دوران نوجوانی و بیماری اس ام ای نوع چهار نیز در بزرگسالی آشکار می شود.

علایم مهم بیماری اس ام ایSMA چه هستند؟

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری  نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.

انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

SMA

روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری  نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار