بیماری شارکوت-ماری-توث

نوروپاتی چه تعریفی دارد؟

سیستم اعصاب محیطی شامل رشته های عصبی حسی و حرکتی هستند که حس اندام ها را به سیستم اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع می رسانند و دستورات حرکتی مغز و نخاع را به کل بدن می رسانند. نوروپاتی یعنی آسیب و ضایعه در سیستم اعصاب محیطی بدن که با علایم ضعف اندام، بی حسی یا درد در دست یا پا ظاهر می شود. نوروپاتی علل مختلفی مانند آسیب ضربه ای یا تروما، عفونت ها، بیماری های متابولیک و بیماری های ژنتیک دارد. دو نوع شایع نورپاتی ارثی شامل بیماری اس ام ای SMA  و بیماری شارکوت-ماری-توث Charcot-Marie-Tooth می باشد.

2

بیماری شارکوت-ماری-توث چیست؟

بیماری شارکوت-ماری-توث شایعترین نوع نوروپاتی ارثی است که با علایم ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات تحتانی پاها، اختلال و مشکلات خفیف تا متوسط حسی، کاهش یا از دست دادن رفلکس های وتری اندام تحتانی و افزایش گودی کف پاها یا High Arched Feet ظاهر می شود. میزان شیوع این نورپاتی ارثی ۱ در ۲۵۰۰ نفر می باشد.

از نظر توارث ژنتیک چند نوع بیماری شارکوت-ماری-توث وجود دارد؟

بیماری شارکوت-ماری-توث به دو روش اتوزومال و وابسته به جنس به ارث می رسد. این بیماری شامل چندین نوع با توارث اتوزومال و یک نوع با توارث جنسی می باشد.

4

انواع بیماری شارکوت-ماری-توث را بشناسید:

بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۱

شایعترین نوع بیماری شارکوت-ماری-توث با شیوع ۵۰% می باشد که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. ضایعه اصلی در این بیماری آسیب به غلاف میلین رشته های عصبی محیطی است. این بیماری در دوران کودکی علایم بسیار ملایمی به صورت لاغری و ضعف در عضلات جلوی ساق پا، افزایش گودی کف پاها و کاهش رفلکی تاندون آشیل دارد. یافته نوار عصب و عضله در بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۱، کاهش واضح در سرعت هدایت رشته های عصبی است.

بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۲

بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۲ توارث اتوزومال غالب داشته و حدود ۳۰% انواع این بیماری را شامل می شود. علایم بالینی آن مشابه تیپ ۱ بوده ولیکن شدت علایم حسی کمتر بوده و در نوار عصب و عضله کاهش در سرعت هدایت رشته های عصبی وجود ندارد.

3

بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۳

سندرم Dejerine Sottas یا ۳ شدیدترین نوع بیماری شارکوت-ماری-توث با بروز علایم در دوران شیرخوارگی است. آتروفی شدید عضلات، درگیری حسی و ضعف شدید علایم عمده آن می باشد.

بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۴

این نوع از بیماری توارث اتوزومال مغلوب داشته و همانند تیپ ۱ ضایعه غلاف میلین رشته های عصبی علت اصلی بیماری است. در بیماری شارکوت-ماری-توث تیپ ۴ به نسبت تیپ ۱ علایم زودتر و با شدت بیشتری ظاهر می شود به طوری که ضعف شدید عضلات اندام تحتانی در سال دوم زندگی بروز می کند.

بیماری شارکوت-ماری-توث وابسته به جنس

بیماری شارکوت-ماری-توث وابسته به جنس توارث غالب داشته و در پسران مبتلا علایم شدید و در دختران مبتلا یا علامت ندارد و یا اینکه با علایم بسیار خفیف بروز می کند. شایعترین علامت این نوع بیماری شارکوت-ماری-توث افتادگی پنجه پا حین راه رفتن یا Foot Drop می باشد که در پسران مبتلا قبل از ۱۰ سالگی ظاهر می شود.

روش تشخیص بیماری شارکوت-ماری-توث چیست؟

بر اساس علایم بیماری شارکوت-ماری-توث می توان تشخیص بیماری را انجام داد. اگرچه انجام نوار عصب و عضله و بررسی ژنتیک برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است.

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام
برای تشخیص بیش فعالی به کجا باید مراجعه کنم؟
برای تشخیص اینکه مشکلات موجود منشا روانی دارند یا فیزیکی چه باید بکنم؟
مشاهده پاسخ دکتر
2
عدم توجه و تمرکز کافی ، پرخاشگری و بی حوصلگی

سلام

برای 5 شنبه این هفته نوبت می خواستم ولی شماره مطب را پیدا نکردم.
مشاهده پاسخ دکتر
3
لکنت زبان

با سلام
کودک 5 ساله ام روز بعدازسوار شدن روی یکی ازوسایل شهربازی دچار لکنت زبان شد.
در خانواده هم سابقه لکنت زبان نداریم.
پزشکی که شهرستان مراجعه نمودیم داروهای آرامبخشی داد ولی پس از 8 ماه هنوز بهبودی حاصل نشده است.

باید چه کار کنیم؟ آیا نیاز به مراجعه حضوری هستش؟

متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
4
پرخاشگری

سلام. من یک دختر سه ساله دارم که که بینهایت پرتوقع شده. انتظار دارد همه کس و همه چیز به میلش باشد. کوچکترین مخالفتی موجب جیغ و گریه و پرخاش گری میشود. اصلا صبوری ندارد و حتی وارونه شدن لنگه کفشش هم او را به گریه میاندازیدو..... چه باید کرد. . تشکر مشاهده پاسخ دکتر
5
تاخیر حرکتی

با سلام .دوقلو دارم.ده ماهه و پسرم تازه چهار دست و پا میره.دخترم سینه خیز میره با دستاش وسیله میگیره وزن تولد دخترم 1900 و پسرم2550و 34 هفته متولد شدن دخترم پاشو زمین نمیزاره جمع میکنه . بهش نوتروپیل دادن و آمپول تیدی کولین.تو روروئک پا میرنه وپاهاشو میبندم مشاهده پاسخ دکتر
6
دارو و ورزش جهت کندتر شدن بیماری دیستروفی عضلانی

سلام جناب دکتر...
بنده 27 سالمه و از بدو تولد دارای بیماری ضعف عضلانی هستم ...من داخل این چند سال نه احساس ضعیف شدن و نه احساس قوی تر شدن دارم ولی از پا نیفتادم...آیا میتونم از مکمل های عضله ساز استفاده کنم؟؟؟
در آخر آیا من میتونم ازدواج کنم؟؟؟؟
مشاهده پاسخ دکتر
7
ضعف عظله

سلام فرزند دختری دارم ۶ساله ضعف عظله دارد راه نمی تواند برود از نظر باهوشی درجه یک غذا خوردن خوب وقتیروی مبل مینشیند پاها را به راحتی تکان میدهد موهای خود را شانه میکند دستهایش ۵۰ درصد قدرت دارند اما پاها اصلا قدرت ندارند مشکل از لگن نیست در بدو تولد دررفتگی لگن داشت خوب میشه مشاهده پاسخ دکتر
8
ضعف عضلات

سلام خسته نباشید.کودک من دوسال و هشت ماه دارد که در دویدن وحرکات جهشی مشکل دارد و عضلاتش خیلی شل هستند مشاهده پاسخ دکتر
9
میوپاتی

با عرض سلام و خسته نباشید
من دختر دچار بیماری میوپاتی هستش و الان چهار ساله ش آیا این بیماری درمان داره و آیا بچه های بعدی ما امکان داره که دچار این بیماری بشن خواهش میکنم راهنمایی کنید سپاس گذارم
مشاهده پاسخ دکتر
10
بالا بودن آنزیم کبد و ماهیچه

سلام.پسر دو ساله ای دارم .در آزمایشی که برای چک آپ برده بودمش آنزیم کبد 350وسی پی کا 2020نشون داده شده.پسرم هیچ مشکلی نداره.فقط یه کم لاغره وزنش 11/5و قدش86.پسرم مشکلش چیه؟ مشاهده پاسخ دکتر
11
غیره

باسلام خدمت آقای دکترپسری دارم که یک سال وسه ماهش همه حرکاتش طبیعی ایست فقط دست زدن روانجام نمیده البته بادستاش همه کارومیتونه انجام بده فقط دست زدن رونمیتونه انجام بده نمیدونم این مشکله یانه ممنون میشم پاسخ بدید مشاهده پاسخ دکتر
12
غیره

سلام پسری دارم یک ساله وسه ماهه که همه کاراش طبیعی ایست ولی دست زدن روانجام نمیده بادستش همه کاروانجام میده فقط دست نمیزنه نگرانم نمیدونم چرالطفاراهنمایی کنیدممنون مشاهده پاسخ دکتر
13
لرزش دست های نوزاد در خواب

با سلام نوزاد ۲۵ روزه ام هنگام خواب دستانش می‌لرزد( پرش دارد) ولی وقتی دستانش را در دستم میگیرم متوقف می شود آیا این مورد طبیعی است یا نیاز به گرفتن نوار مغز دارد ؟ مشاهده پاسخ دکتر
14
بیماری SMa(تیپ نوع دوم و سوم)

با سلام
بچه ام در سن 2/5سالگی تشخیص به بیماری SMaداده شد.وتوان راه رفتن نداردلطفا راهنمایی کنید
مشاهده پاسخ دکتر
15
دندان قروچه و صرع

سلام و وقت بخیر
دختر 5 ساله ام، حدود 3 ماه است که درخواب به شدت دندان قروچه می کند. آزمایش انگل منفی بود. سابقه صرع در خانواده دارم. فرزند بزرگم دچار صرع پتی مال است. آیا نیاز به بررسی های مغز و اعصاب دارد؟ اگر بله شما در مشهد کدام پزشک را توصیه می فرمایید؟
سپاس بی کران
مشاهده پاسخ دکتر
16
سردرد

باسلام اقای دکتر دخترم ۱۵ماهشه گوشش اب جمع شده خوب نشده خیلی هم ضربه به سرش میخوره از ناحیه پشت وپیشانی کلافه ام از بس میفته روی سرش...از سردرد موهاشو میکشه یا خواب باشه دستش میزاره روی سرش مشاهده پاسخ دکتر
17
رشد دور سر

سلام وقتتون بخیر پسرم هنگام تولد دور سرس ۳۵ و وزنش ۳ کیلو بود الان ک ۴ ماهش کامل شده و واکسن ۴ماهگیشو زده دور سرش ۴۱ و وزنش ۷ کیلو شده اندازه دور سرش پاینتر از نمودار شده ایا طبیعیه ؟؟ درضمن غلت میزنه .میخنده .صدا درمیاره مشاهده پاسخ دکتر
18
ضعف عضلانی

سلام کودک ده ماهه دارم که فقط با کمک مینشیند و کمی سینه خیز میرود فوق تخصص مغز و اعصاب بردم تشخیص ضعف عضلانی داده البته هیچ گونه آزمایش یا نواری از فرزندم نگرفته ولی به موقع گردن گرفت آیا نیاز به آزمابش یا نوار دارد دورسر کودکم 45.5 است مشاهده پاسخ دکتر
19
تشنج

سلام خسته نباشی دختر من ٧ ماهشه نزدیک دو ماه هست متوجه شدم دو تا دستش وقتی دراز کشیده رو سینه یا میخاد ی چیزی و بگیره لرزش داره قد ووزن و دور سر نرمال هست ازمایش داد یکم ویتامین د پایین بود با یخوده کم خون میتونه تشنج باشه مشاهده پاسخ دکتر
20
اختلال درحرکت

سلام اقای دکتر
پسرم دو سالش ولی هنوز هیچ حرکتی بجز قلط زدن حتی نمینشینه
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 56 بعدی »