جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک است که سی نوع از انواع ارثی آن وجود دارد . در همه انواع دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی و تحلیل عضلات نمای غالب بالیتی می باشد. علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. تشخیص دیستروفی عضلانی با توجه به نوع علایم بالینی، وجود سابقه خانوادگی از موارد مشابه یا بیماری عضلانی، انجام بررسی آزمایشگاهی( از جمله آنزیم cpk عضلانی)، نوار عصب و عضله، بیوپسی عضله و آزمایشات ژنتیک امکان پذیر است.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن  یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات  منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این بیماری شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است. علائم این بیماری معمولا در حدود ۳ تا ۴ سالگی در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند اغلب موارد در اوایل بلوغ می میرند.

1

جدیدترین درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

تاکنون تنها درمان دیستروفی دوشن شامل داروهای کاهنده التهاب ثانویه در فیبرهای عضلانی نکروزه مانند پردنیزولون و دفلازکورت بوده است که معلولیت این بیماران را حدود دو سال به تاخیر می اندازد. امروزه از روش های درمانی جدید مانند سلول درمانی و ژن درمانی برای کاستن از مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده می شود.

ژن درمانی یعنی چه؟

ژن ها ساختمانهای ذخیره رمزهای وراثت بدن انسان هستند که در کروموزومهای سلولها قرار دارند. ساخت، تغییر و حذف کلیه پروتئینهای بدن بر اساس دستورالعملی صورت می گیرد که در ژن ها قرار دارد. وقتی تغییر (جهش یا موتاسیون ) در ژن اتفاق بیفتد، نقص حاصله در پروتئینهای بدن موجب بروز انواع بیماریها می شود. ژن درمانی به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و درنتیجه اصلاح نقص پروتئینی بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علایم بیماری مرتبط می گردد.

انواع روش های ژن درمانی دیستروفی دوشن را می دانید؟

ژن دیستروفین حامل کدها و رمزهای وراثتی برای تولید پروتئین دیستروفین بوده که جهش در ژن دیستروفین منجر به نقص این پروتئین می شود. وقتی پروتئین دیستروفین ناقص باشد، استحکام غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و بیماری دیستروفی دوشن یادیستروفی بکر ایجاد می شود که مهمترین علایم این بیماری ها ضعف عضلانی در کودکان است. امروزه از روش های مختلفی بمنظور ژن درمانی در بیماریهای دیستروفی عضلانی استفاده می شود. مهمترین این درمان ها شامل: ژن درمانی با ویروس، پرش اگزون ۵۱ و ترمیم جهش های بی معنی است.

ژن درمانی با ویروس چگونه است؟

با استفاده از ژنوم حلقوی ویروس ها و انتقال ساختار ژنتیک سالم به داخل سلول های حاوی ژن معیوب می توان ژن درمانی انجام داد. در تحقیقات مختلف فرضیه ای مطرح بود که می توان ژن معیوب دیستروفین را با ژن سالم دیستروفی از طریق جاسازی در ویروس جایگزین نمود. اشکال اصلی این روش این بود که ژن دیستروفین بزرگترین ژن بدن می باشد و انتقال آن بسهولت امکانپذیر نبود. این اشکال با ساخت ژن مشابه و کوچکتر دیستروفین رفع گردید. امروزه ژن درمانی دیستروفی دوشن با استفاده از ویروس در مرحله اول و آزمایشگاهی تحقیقاتی می باشد.

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن

بعنوان جدیدترین درمان دوشن، پرش اگزون ۵۱ چه کاربردی در درمان دیستروفی دوشن دارد؟

بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن از سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت. در سال ۲۰۱۶ داروی مورد استفاده در این روش به نامExodys 51 یا Eteplirsen مورد تایید قرار گرفت و به تولید تجاری رسید.

ترمیم جهش های بی معنی چگونه انجام می شود؟

در حدود ۹ تا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر جهش در ژن دیستروفین موجب ایجاد رمز یا کدون انتهایی به نام Nonsense Mutation شده که نقص ساختاری در پروتئین دیستروفین بوجود می آید. داروی Ataluren  یا  Translarna با اثر بر روی ریبوزوم فیبرهای عضلانی شده  مانع از ترجمه جهش های کدون انتهایی شده و در نهایت پروتئین بدون نقص تولید می شود و بدین وسیله علایم بیماری کاهش پیدا می کند.

آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است. استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند.

روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟

تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود. حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد .

تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد .

ژن-درمانی-دیستروفی-دوشن.2

چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟

PRICE و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند .

عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟

سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است .

دکتر محمدکاظم بخشنده فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان فلوشیپ نوروماسکولار

 


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
نوبت ویزیت

سلام برای روز پنجشنبه 31 خرداد میخوام وقت بگیرم اما از هفته قبل تماس میگیرم متاسفانه امکان ثبت وقت تلفنی نیست میخواستم ببینم میتونم بیام یا نه مشاهده پاسخ دکتر
2
نوبت ویزیت

سلام برای روز پنجشنبه 31 خرداد میخوام وقت بگیرم اما از هفته قبل تماس میگیرم متاسفانه امکان ثبت وقت تلفنی نیست میخواستم ببینم میتونم بیام یا نه مشاهده پاسخ دکتر
3
رشد دور سر

با سلام ..پسر خواهرم ده ماهه و سه روزه هست دور سرش ۴۵و هشت درصد هست ...با توجه به اینکه هوش خوبی داره و کله کوچک در بین اقوام داریم و پدرش هم یکم کله اش کوچک است ..آیا دور سرش کمه ؟؟؟ مشاهده پاسخ دکتر
4
دیستروفی عضلانی

با سلام و وقت بخیر
برادر من از سن سه سالگی این بیماری رو نشون داد تا اینکه 18 سالشه و فقط دراز کشیده خواستم بدونم میتونیم با توجه به سنش نحت درمان حضرتعالی قرار بگیره و سوال دیگه ای که داشتم در مورد داروی اسپینرازا هست که ایا میتونه بهش کمکی کنه. یا خیر؟ متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
5
spinal mascular atrophy

من دختری 25 ساله هستم از بدو تولد به علت ازدواج فامیلی به این بیماری مبتلا هستم . روی ویلچیر نشسته ام. . از داروی اسپینرازا مطلع شده ام ....لطفا به من بگویید این دارو برای من مفید است .
متشکرم
مشاهده پاسخ دکتر
6
رشد دور سر

سلام،دختر من سیزده ماهش هست،دوازده ماهگی دور سرش 43 بود،مشاور بهداشت گفتن که یکم کوچیکه،ولی من خیلی نگرانم،خواستم ببینم امکان داره که مشکل حادی باشه؟ممنون از شما مشاهده پاسخ دکتر
7
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
8
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
9
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
10
تکلم کودک2سال و 7ماهه

با سلام و خسته نباشید.دخترم31ماهشه و زود زبان اومد و کلا داستان یا جمله های چند کلمه ای زیاد میگه...ولی مدتیه من توجه میکنم که در جملاتی بعضی کلمات را تکرار میکنه سه بار این مشکل لکنت می باشد....مثلا میگه خونه ی خونه ی خونه ی مامان جون که بودم..... مشاهده پاسخ دکتر
11
کاهش هوشیاری

باسلام
بیمار با کاهش هوشیاری در کلاس مواجه شده و به پزشک مراجعه کردیم داروی لوبل 500 برای یک ماه هر 12 ساعت. بار اول است که دچار کاهش هوشیاری شده. زن و 11 ساله . آیا دارو شروع گردد؟ یا منتظر MRI باشیم . لطفا نظر خود را درباره فایلارسال شده بفرمایید . سپاس
مشاهده پاسخ دکتر
12
حرف نزدن پسرم

با سلام پسری دارم متولد اسفند ۱۳۹۲ که ۳۲ هفته بدنیا اومد و بعلت خونریزی در مغز موقع تولد تاخیر تکاملی داشت در راه افتادن نشستن و ... مشکل اصلی حرف نزدن است که فقط چند تا کلمه مثل بابا لالا و آوا سازی دارد یک سال است گفتار درمانی میبریم مشاهده پاسخ دکتر
13
میوپاتی ارثی

با عرض سلام.
با توجه به اینکه پسرِ ۱۶ ساله ی خواهرِ همسر من، مبتلا به میوپاتی هست، در مورد فرزند پسر سه ماهه ی من از نظر کلینیکی ، روشهای تشیصی ای هست که بشه مطمئن شد که مبتلا نیست؟ ضمنا فرزند اول هردوی ما پسر و سالم هستن.
ممنون از جناب دکتر
مشاهده پاسخ دکتر
14
تشنج و نیستاگموس

با سلام دخترم ۱۷ ماهه و تحت درمان با فنوباربیتال است. چندماه بود وقتی خوابش میومد چشاش دودو میزد بردمش پیش دکترش شربت لوبل تجویز کرد. من توی سایت ها خوندم از اثرات قرص فنوباربیتال هست.بعد از قطع دارو مشکل حل خواهد شد؟ مشاهده پاسخ دکتر
15
تکان دست و پا

سلام ببخشید من دختر یک سالو سه ماهه دارم فقط شبا گاهی انگشتای دستو پاشو تکون میده دستاشو باز و بسته میکنه .راه میره چند کلمه حرف میزنه چیکار کنم مشاهده پاسخ دکتر
16
درد پیشانی كودك

با عرض سلام و خسته نباشید
چند وقتیست كودك 3 ساله من روزی چند بار قسمت وسط پیشانی بین دو ابرویش درد میگیرد. هرچند بعد از چند دقیقه خوب میشود ولی هرروز تكرار میشود. معمولا صبح ها بعد از بیدار شدن از خواب. هیچ علامت خاص دیگری هم ندارد.من خیلی نگرانم. علتش چیست؟
مشاهده پاسخ دکتر
17
پرش پلک

سلام.
نوازدی دارم 68 روزه الان مدت یک ماه است که پرش کنار چشم داره. در روز چندباری اتفاق میوفته.ایا نوزادم مشکلی داره؟
مشاهده پاسخ دکتر
18
خيره شدن به يه نقطه

با سلام
دختر من الان ٢٥ ماهه هست در سن ١٦ ماهگي تشنج كرد كه بخير گذشت ،، نوار مغز ،، ام ار اي مغز انجام شد خدمت دكتر محمود محمدي نشون داديم ايشون فرمودند هيچ مشكلي ندارن ،، الان در طول روز بعضي مواقع به يه نقطه اي خيره ميشن به مدت ٥ الي ١٠ ثانيه و هيچ عكس العملي نشون نميده
مشاهده پاسخ دکتر
19
دوشن

با سلام.یکی از آشناهای نزیک که پسری حدود 12 ساله مبتلا به دوشن هستن.میخواستم بپرسم در ایران یا هرکشور دیگه ای درمانی داره تا ببریمش.ازتون ممنون میشم اگه پاسخ بدین مشاهده پاسخ دکتر
20
منقبض کردن عضلات

سلام با تشکر از شماکه وقتتون رو اختصاص میدین به سوالات. ممنونم
دخترم ۱۱ ماهشه مشکلات عضلانی ویا حرکتی نداره وقتی مشغول بازی کردنه خود به خود عضلاتش رو منقبض میکنه دکتر هم بردم گفتن رفتاری چیز خاصی نیست ولی یه مقدار نگرانی دارم میخاستم بدونم اگه لازمه کاری انجام بدم.
با تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 52 بعدی »